你是不是要搜索 期刊測(cè)序 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測(cè)序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測(cè)質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺(tái) - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則
為進(jìn)一步加強(qiáng)二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑類產(chǎn)品監(jiān)督管理，推動(dòng)產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，國(guó)家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。
國(guó)家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng) - 二代基因測(cè)序 - 2025-06-13
【論著】｜TIPE通過(guò)調(diào)控LDHA表達(dá)影響三陰性乳腺癌糖代謝重編程機(jī)制研究
本研究的完成將為發(fā)現(xiàn)TNBC新型代謝治療靶點(diǎn)提供理論與實(shí)踐基礎(chǔ)。
中國(guó)癌癥雜志 - 三陰性乳腺癌，腫瘤壞死因子-α誘導(dǎo)蛋白8 - 2025-06-15
論文解讀│復(fù)旦大學(xué)劉赟教授團(tuán)隊(duì)：CRISPR靶向解析腫瘤工具細(xì)胞系MHC區(qū)域單倍型遺傳多態(tài)性
整合CRISPR-Cas9介導(dǎo)的靶向富集技術(shù)與二代和長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)了上述五種腫瘤細(xì)胞系MHC區(qū)域的高質(zhì)量單倍型解析組裝，并對(duì)該區(qū)域的遺傳變異、多態(tài)性結(jié)構(gòu)及非整倍體現(xiàn)象進(jìn)行了詳細(xì)的分析。
Genes and Diseases - 腫瘤，CRISPR - 2025-06-24
Nature Medicine：癌癥診斷的“獨(dú)行俠”：RNA測(cè)序如何憑一己之力改寫游戲規(guī)則
研究表明靶向 RNA 測(cè)序可作為癌癥分子診斷的 “獨(dú)行俠”，能高效檢測(cè)基因融合、突變等，指導(dǎo)治療，簡(jiǎn)化流程，適配臨床樣本。
生物探索 - 癌癥診斷，靶向RNA測(cè)序 - 2025-07-21
Neuro-Oncology：2h術(shù)中甲基化分類+24h綜合分子分析！新納米孔方法ROBIN實(shí)現(xiàn)超快速腦腫瘤診斷
中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤診斷依賴甲基化檢測(cè)，但傳統(tǒng)方法周期長(zhǎng)、流程碎片化。ROBIN技術(shù)整合納米孔測(cè)序，實(shí)現(xiàn)術(shù)中2小時(shí)甲基化分類及24小時(shí)全分子分析，診斷一致性達(dá)90%，提升效率并降低成本，有望革新診斷標(biāo)準(zhǔn)。
測(cè)序中國(guó) - 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，ROBIN - 2025-05-27
Nature Medicine：快速分子分型平臺(tái)可為中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤患者提供術(shù)中分子診斷信息
CNS 腫瘤分子診斷有挑戰(zhàn)，德國(guó)團(tuán)隊(duì)開發(fā) Rapid-CNS2 平臺(tái)及 MNP-Flex 分類器，可快速分子分型，多中心驗(yàn)證準(zhǔn)確率高，有望推動(dòng)精準(zhǔn)個(gè)性化治療。
兒童腫瘤前沿 - 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，Rapid-CNS2 - 2025-04-29
革新NGS體驗(yàn)：從樣品到分析僅需一天，MiSeq i100系列重新定義桌面式測(cè)序儀的便捷性
MiSeq? i100系列測(cè)序儀，這一桌面式測(cè)序產(chǎn)品所引領(lǐng)的測(cè)序速度及操作便捷性的飛躍，將進(jìn)一步驅(qū)動(dòng)新一代測(cè)序（NGS）走進(jìn)更多實(shí)驗(yàn)室。
網(wǎng)絡(luò) - 測(cè)序 - 2024-10-10
臨床研究｜肝豆?fàn)詈俗冃圆煌蛐突颊叩母尾”硇图芭R床特征
關(guān)于WD患者基因型和肝病表型的相關(guān)性還有待探索，本研究旨在對(duì)兩者的潛在聯(lián)系進(jìn)行探究。
臨床肝膽病雜志 - 肝豆?fàn)詈俗冃?，基因? - 2024-11-18
Nat Commun：中科大瞿昆/郭闖團(tuán)隊(duì)對(duì)染色體外環(huán)狀DNA算法性能進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估
中國(guó)科大瞿昆、郭闖團(tuán)隊(duì)發(fā)文，用模擬和真實(shí)數(shù)據(jù)集評(píng)估 7 種 eccDNA 檢測(cè)算法及 7 種實(shí)驗(yàn)方法性能，確定最佳檢測(cè)方法，為科研人員選擇合適研究方法提供依據(jù)，助力高效檢測(cè)新方法開發(fā)。
測(cè)序中國(guó) - 檢測(cè)方法，染色體外環(huán)狀DNA - 2024-11-15
重磅｜浙大、北大、華大團(tuán)隊(duì)聯(lián)合發(fā)表單細(xì)胞及空間組學(xué)大綜述
該綜述以超長(zhǎng)篇幅（近3萬(wàn)字，700多篇文獻(xiàn)）系統(tǒng)性梳理了單細(xì)胞和空間基因組學(xué)領(lǐng)域的歷史、進(jìn)展、應(yīng)用與展望。
iNature - 單細(xì)胞，空間基因組學(xué) - 2025-01-06
【衡道丨干貨】2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA) ——胃腸間質(zhì)瘤的病理診斷
《2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA）》更新胃腸間質(zhì)瘤病理診斷，涵蓋組織學(xué)、免疫組化、診斷流程、危險(xiǎn)度分級(jí)及分子檢測(cè)等，為精準(zhǔn)診療提供依據(jù)。
衡道病理 - 病理診斷，胃腸間質(zhì)瘤 - 2025-04-25
Nature Medicine：術(shù)中即時(shí)診斷成真：Rapid-CNS2為腦腫瘤精準(zhǔn)手術(shù)導(dǎo)航！
《Nature Medicine》研究的 Rapid-CNS2 平臺(tái)打破困局，30 分鐘內(nèi)出關(guān)鍵分子診斷，24 小時(shí)完成全面分析，多中心驗(yàn)證準(zhǔn)確率極高，為腦腫瘤診療帶來(lái)變革。
生物探索 - 腦腫瘤，Rapid-CNS2 - 2025-03-30
Genomics & Informatics：罕見(jiàn)病基因組學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合、AI模型的改進(jìn)和多樣化人群數(shù)據(jù)庫(kù)的擴(kuò)展將是推進(jìn)罕見(jiàn)病診斷和治療的關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - 基因組學(xué)，罕見(jiàn)病 - 2024-12-16
阿聯(lián)酋啟動(dòng)婚前攜帶者篩查計(jì)劃，涵蓋572個(gè)基因、840多種常染色體隱性遺傳病
阿聯(lián)酋啟動(dòng)強(qiáng)制性婚前遺傳篩查計(jì)劃，介紹 EGP 計(jì)劃及相關(guān)測(cè)序平臺(tái)研究成果，還闡述婚前篩查計(jì)劃目的、實(shí)施情況及成效，其強(qiáng)制性存爭(zhēng)議，中東地區(qū)接受率相對(duì)較高。
測(cè)序中國(guó) - 基因組計(jì)劃，遺傳性疾病，婚前篩查 - 2024-12-02
為您找到相關(guān)結(jié)果約172個(gè)
