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Nat Commun：中科大瞿昆/郭闖團(tuán)隊(duì)對染色體外環(huán)狀DNA算法性能進(jìn)行系統(tǒng)評估
中國科大瞿昆、郭闖團(tuán)隊(duì)發(fā)文，用模擬和真實(shí)數(shù)據(jù)集評估 7 種 eccDNA 檢測算法及 7 種實(shí)驗(yàn)方法性能，確定最佳檢測方法，為科研人員選擇合適研究方法提供依據(jù)，助力高效檢測新方法開發(fā)。
測序中國 - 檢測方法，染色體外環(huán)狀DNA - 2024-11-15
Nature Methods：基因“看見”形態(tài)，圖像“聽懂”基因：OmiCLIP如何打破生命科學(xué)的“巴別塔”？
研究開發(fā)OmiCLIP視覺組學(xué)基礎(chǔ)模型及Loki平臺，通過對比學(xué)習(xí)整合220萬對組織病理圖像與空間轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)高精度組織對齊、細(xì)胞分解、基因表達(dá)預(yù)測等五大功能，為空間生物學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療提供新工具。
生物探索 - 空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)，組織病理圖像 - 2025-06-08
外周血檢測AML MRD的現(xiàn)狀和未來
《American Journal of Hematology》近日發(fā)表綜述，討論了用于PB檢測MRD的現(xiàn)狀，重點(diǎn)關(guān)注能夠檢測各 AML 亞型 MRD 的新一代測序方法。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，可測量殘留病 - 2025-04-28
不同癌種NGS檢測成功率一樣嗎？細(xì)胞學(xué)vs活檢vs手術(shù)，原發(fā)灶vs轉(zhuǎn)移灶，哪種樣本成功率較高？
本研究旨在明確癌癥病理診斷與NGS檢測成功率的相關(guān)性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - NGS檢測 - 2023-10-31
J Clin Oncol：基于cfDNA片段組學(xué)的胰腺癌早期檢測新模型開發(fā)及驗(yàn)證
本研究充分展示了cfDNA片段組學(xué)結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)在胰腺癌早期診斷中的應(yīng)用潛力。
MedSci原創(chuàng) - cfDNA片段組學(xué)，胰腺癌 - 2025-08-04
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Nature Methods：長讀長測序“去偽存真”：SAVANA如何顛覆癌癥基因組分析的傳統(tǒng)認(rèn)知？
《Nature Methods》研究推出 SAVANA 算法，結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)與讀段回溯定相，解決長讀長測序檢測腫瘤體細(xì)胞 SV/SCNA 時(shí)假陽性問題，提升靈敏度與特異性，助力癌癥基因組精準(zhǔn)分析。
生物探索 - 癌癥基因組，長讀長測序 - 2025-06-05
Leukemia：兒童癌癥循環(huán)腫瘤DNA的基因組分析新工具
美國團(tuán)隊(duì)開發(fā) PeCan - Seq 新技術(shù)對兒童癌癥 cfDNA 測序，與腫瘤樣本對比研究其效用。結(jié)果顯示該技術(shù)在血液惡性腫瘤檢測和監(jiān)測中有潛力，還能檢測 MRD、多腫瘤 ctDNA。
兒童腫瘤前沿 - 循環(huán)腫瘤DNA，液體活檢 - 2024-12-13
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】宏基因組高通量測序技術(shù)的臨床應(yīng)用：現(xiàn)狀、挑戰(zhàn)與前景
本文將概述mNGS檢測國內(nèi)外臨床應(yīng)用現(xiàn)狀，并對該領(lǐng)域未來發(fā)展所面臨的挑戰(zhàn)與前景進(jìn)行論述。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 宏基因組高通量測序 - 2023-10-08
追蹤婦科腫瘤 “蛛絲馬跡”：cfDNA/ctDNA 檢測在臨床決策中的大作用
本綜述概述了目前可及的?cfDNA/ctDNA?檢測，以及 cfDNA 分析在臨床決策和婦科癌癥中的作用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 液體活檢，婦科癌癥 - 2024-12-20
【指南與共識】| 婦科腫瘤遺傳咨詢專家共識（2023年版）
希望通過本共識，提高婦科腫瘤臨床工作者對于遺傳性腫瘤的識別，有助于為患者提供更精準(zhǔn)的診斷和治療，也為其家系成員提供有效的預(yù)防和生殖管理措施。
中國癌癥雜志 - 婦科腫瘤，遺傳因素，遺傳咨詢 - 2023-12-17
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學(xué)革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對卷” 流體技術(shù)革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統(tǒng)泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數(shù)據(jù)質(zhì)量優(yōu)異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
【指南與共識】| 基于中國人群的BRCA胚系突變篩查專家共識（2024年版）
以期為中國人群的BRCA胚系突變篩查提供證據(jù)借鑒和規(guī)范依據(jù)，并為后續(xù)的相關(guān)指南制訂奠定基礎(chǔ)。
中國癌癥雜志 - 專家共識，BRCA1，BRCA2，二代測序，同源重組，突變篩查 - 2024-04-06
論文解讀│復(fù)旦大學(xué)劉赟教授團(tuán)隊(duì)：CRISPR靶向解析腫瘤工具細(xì)胞系MHC區(qū)域單倍型遺傳多態(tài)性
整合CRISPR-Cas9介導(dǎo)的靶向富集技術(shù)與二代和長讀長測序技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)了上述五種腫瘤細(xì)胞系MHC區(qū)域的高質(zhì)量單倍型解析組裝，并對該區(qū)域的遺傳變異、多態(tài)性結(jié)構(gòu)及非整倍體現(xiàn)象進(jìn)行了詳細(xì)的分析。
Genes and Diseases - 腫瘤，CRISPR - 2025-06-24
Virologica Sinica：國家疾控中心領(lǐng)銜，基于mNGS和擴(kuò)增子測序的猴痘病毒臨床樣本全基因組快速鑒定和變異追蹤
研究顯示，采用華大智造研發(fā)的DNBSEQ-G99進(jìn)行擴(kuò)增子測序的覆蓋率達(dá)99.66%，能夠?qū)εR床樣本進(jìn)行快速測序，從而促進(jìn)獲得高質(zhì)量的MPXV基因組序列。
測序中國 - 猴痘病毒，mNGS，擴(kuò)增子測序 - 2023-12-26
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