AJHG：曹云霞/張鋒團(tuán)隊(duì)等鑒定新弱畸精子癥致病基因CFAP58
21世紀(jì)以來(lái)，全球不孕不育發(fā)病率逐年升高，已影響10%-15%的育齡夫婦。WHO將不孕不育與心血管疾病、腫瘤列為當(dāng)今影響人類(lèi)生活和健康的三大主要疾病。其中男性不育約占40%-50%。男性不育常表現(xiàn)為少
生物探索 - 弱畸精子癥，致病基因CFAP58，MMAF - 2020-08-14
葡萄糖激酶基因突變導(dǎo)致的單基因糖尿病診治專(zhuān)家共識(shí)
葡萄糖激酶基因(
國(guó)際內(nèi)分泌代謝雜志 - 糖尿病，特殊類(lèi)型糖尿病，單基因糖尿病，葡萄糖激酶 - 2022-07-11
Med Oncol：Hippo信號(hào)通路和Aurora激酶基因在慢性粒細(xì)胞白血病中的表達(dá)
CML發(fā)病機(jī)制與BCR-ABL1癌基因的表達(dá)相關(guān)，該癌基因編碼具有酪氨酸激酶活性的Bcr-Abl蛋白，促進(jìn)白血病細(xì)胞惡化骨髓增殖和抗細(xì)胞凋亡。慢性粒細(xì)胞白血病患者通常接受酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療，但是其中一些患者發(fā)生了耐藥性，一些患者對(duì)TKI治療無(wú)反應(yīng)。因此，需要闡明CML發(fā)病機(jī)制并尋
MedSci原創(chuàng) - 2018-02-10
Science：中國(guó)科大首次揭示基因組穩(wěn)定性調(diào)控最核心激酶ATR的激活機(jī)制
中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)蔡剛課題組，與南京農(nóng)業(yè)大學(xué)王偉武課題組合作，首次揭示了ATR-ATRIP復(fù)合體的近原子分辨率結(jié)構(gòu)，揭示了ATR激酶活化的分子機(jī)制，為研制新型ATR激酶抑制劑用于腫瘤治療奠定了結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)，該研究成果以
中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 - 基因組穩(wěn)定性調(diào)控，核心激酶ATR - 2017-12-04
JNCI：PIM激酶抑制劑AZD1208 用于原癌基因導(dǎo)致的前列腺癌的治療
背景：PIM1激酶在人類(lèi)前列腺癌(pc)的c-MYC基因上過(guò)表達(dá)，顯著增強(qiáng)了c-MYC-誘導(dǎo)的致瘤性。我們研究新型的口服PIM抑制劑AZD1208對(duì)前列腺腫瘤發(fā)生和復(fù)發(fā)的效果。
MedSci原創(chuàng) - 原癌基因 - 2015-02-23
Hypertension：芬蘭人群中Fms相關(guān)的酪氨酸激酶1基因先兆子癇的保護(hù)性低頻變異！
由此可見(jiàn)，該研究首次提供了先兆子癇中母體保護(hù)性遺傳變異的證據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - Fms相關(guān)的酪氨酸激酶1基因，先兆子癇，變異 - 2017-06-28
2015中國(guó)表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診斷治療指南發(fā)布
近年來(lái)，隨著一系列腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的發(fā)現(xiàn)，NSCLC的分型由過(guò)去單純的病理組織學(xué)分型，進(jìn)一步細(xì)分為含不同驅(qū)動(dòng)基因的分子亞型。而針對(duì)驅(qū)動(dòng)基因的個(gè)體化分子靶向治療因其顯著的療效和良好的安
中華腫瘤雜志, - 表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感性突變，非小細(xì)胞肺癌 - 2016-09-15
Sci Rep：轉(zhuǎn)移前列腺癌中HOXB13同源異型盒基因能夠調(diào)控有絲分裂蛋白激酶互作網(wǎng)絡(luò)
最近，有研究人員為了鑒定轉(zhuǎn)移性PCs中HOXB13的轉(zhuǎn)錄靶標(biāo)，在人類(lèi)前列腺腫瘤特異性AR結(jié)合位點(diǎn)附近進(jìn)行了綜合的差異化基因表達(dá)（DEGs）生物信息學(xué)分析。無(wú)監(jiān)督主成分分析（PCA）表明HOXB13靶基因聚焦于
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，基因，蛋白激酶 - 2019-07-21
JOURNAL OF PATHOLOGY：具有NTRK和其他激酶基因畸變的間充質(zhì)腫瘤的綜合臨床病理學(xué)、分子和甲基化分析
在甲基化分析中，本文8/9個(gè)案例與IFS甲基化類(lèi)聚集在一起，這表明它們代表了一個(gè)密切相關(guān)的實(shí)體。
MedSci原創(chuàng) - NTRK，激酶基因畸變，間充質(zhì)腫瘤，綜合臨床病理學(xué)，甲基化分析 - 2024-02-14
【綜述】Ras同源基因家族蛋白A/Rho相關(guān)卷曲螺旋蛋白激酶信號(hào)通路調(diào)控缺血性卒中的研究進(jìn)展
本文對(duì)缺血性卒中發(fā)生發(fā)展過(guò)程中,RhoA/ROCK信號(hào)通路參與的調(diào)控和介導(dǎo)作用機(jī)制進(jìn)行梳理,并對(duì)當(dāng)前該信號(hào)通路的抑制劑應(yīng)用和藥物研發(fā)現(xiàn)狀作一綜述,以期為缺血性卒中防治提供新的思路?
中國(guó)腦血管病雜志 - 缺血性卒中，Ras同源基因家族蛋白A - 2024-11-20
Cancer | 免疫相關(guān)基因的胚系多態(tài)性決定了肺癌患者對(duì)EGFR酪氨酸激酶抑制劑的持久反應(yīng)
該研究旨在評(píng)估免疫相關(guān)基因的胚系多態(tài)性在肺癌患者對(duì)EGFR酪氨酸激酶抑制劑的持久反應(yīng)中的影響，免疫細(xì)胞表達(dá)的基因中的SNPs可能會(huì)影響對(duì)靶向治療的反應(yīng)，需要進(jìn)一步的的研究來(lái)確定這種影響的確切機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - EGFR，SNP，酪氨酸激酶抑制劑 - 2023-08-15
中國(guó)表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診斷治療指南(2013版)
中華腫瘤雜志2013年6月第35卷第6期 - 非小細(xì)胞肺癌，淋巴瘤 - 2013-06-01
2015 中國(guó)表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診斷治療指南
在NSCLC患者中檢測(cè)EGFR、ALK基因狀態(tài)具有重要的臨床意義，美國(guó)和歐盟的權(quán)威學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)均已制訂出各自的檢測(cè)和治療指南。
中華腫瘤雜志, 2015,37(10): 796-799. - 表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感性突變，表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感性突變 - 2016-09-15
中國(guó)表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診斷治療指南(2013版)
肺癌的發(fā)病率和死亡率均居我國(guó)惡性腫瘤第1位，其中80％～85％的病例為非小細(xì)胞肺癌(non-small cell lung?cancer，NSCLC)。NSCLC患者的5年生存率約為15％，約70％的NSCLC患者確診時(shí)即為晚期?；诜肿影悬c(diǎn)的個(gè)體化分子靶向治療成為目前NSCLC研究中的熱點(diǎn)，尤其是以表皮生長(zhǎng)因子受體(epidermal growth factor
MedSci原創(chuàng) - EGFR，ALK，NSCLC，非小細(xì)胞肺癌，指南 - 2014-02-06
中國(guó)表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診斷治療指南(2014版)
中華腫瘤雜志.2014,36(7):555-557. - 非小細(xì)胞肺癌，淋巴瘤 - 2014-07-30
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