NEJM：Mitapivat治療丙酮酸激酶缺乏癥的療效（ACTIVATE試驗(yàn)）
在丙酮酸激酶缺乏癥患者中，Mitapivat顯著增提高了其血紅蛋白水平，減少了溶血，并改善了患者報告的結(jié)局。在接受Mitapivat治療的患者中沒有觀察到新的安全性信號。
MedSci原創(chuàng) - 療效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏癥 - 2022-04-15
2024 國際專家指南：丙酮酸激酶缺乏癥的診斷和管理
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范圍內(nèi)慢性先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的最常見原因，PK缺乏導(dǎo)致的慢性溶血性貧血具有廣泛和嚴(yán)重的后果，本文主要為PK缺乏癥患者的臨床護(hù)理制定循證指南。
Lancet Haematol - 丙酮酸激酶缺乏癥 - 2024-03-05
INT J LAB HEMATOL：突尼斯人丙酮酸激酶缺乏的分子基礎(chǔ)
丙酮酸激酶（PK）缺乏癥是世界上最常見的遺傳性非皮質(zhì)紅細(xì)胞溶血性貧血之一，臨床表現(xiàn)為從輕度到重度溶血。然而，調(diào)查表明突尼斯人缺乏這種酶病癥。
MedSci原創(chuàng) - 丙酮酸激酶，分子基礎(chǔ) - 2017-04-23
【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏癥的診斷和治療：國際專家指南
近日發(fā)表了丙酮酸激酶缺乏癥的國際診斷和管理指南，針對五個關(guān)鍵主題領(lǐng)域并就相關(guān)建議達(dá)成一致：診斷和遺傳學(xué)、慢性并發(fā)癥的監(jiān)測和管理、貧血的標(biāo)準(zhǔn)管理、靶向和晚期治療以及特殊人群?，F(xiàn)整理相關(guān)建議供參考。
聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏癥，PKD - 2024-03-06
STM：基因治療芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥
芳香族氨基酸脫羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏這一基因的兒童發(fā)育遲緩，特別是運(yùn)動機(jī)能發(fā)育遲緩。
生物谷 - 芳香族氨基酸脫羧酶，AADC - 2012-05-25
Stem Cells：日本研究人員發(fā)現(xiàn)孕期缺乏ω-3脂肪酸影響后代腦發(fā)育
日本研究人員在動物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，如果孕期大量攝取大豆和雞蛋中含量豐富的ω-6脂肪酸，而缺乏魚類、貝類中含量豐富的ω-3脂肪酸，會對胎兒的腦發(fā)育產(chǎn)生影響。大豆中的亞油酸和雞蛋含有的花生四烯酸被劃分為“ω-6脂肪酸”，而魚類、貝類中含量豐富的二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）等則被分為“ω-3脂肪酸”。
新華社 - ω-3脂肪酸，孕婦，發(fā)育，兒童大腦發(fā)育 - 2015-11-25
NEJM：Mitapivat在丙酮酸激酶缺乏癥中的安全性和療效分析
由此可見，Mitapivat的使用與50％的丙酮酸激酶缺乏的成人血紅蛋白水平的快速增加相關(guān)，并且在延長期的29個月的中位隨訪期間持續(xù)有反應(yīng)。不良反應(yīng)較輕微且短暫。
MedSci原創(chuàng) - Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏癥，安全性，療效 - 2019-09-05
2024 共識指南：琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥的診斷和管理
本文主要為SSADHD的診斷和治療提供共識指導(dǎo)。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥 - 2024-03-30
BMC Medical Genomics：中國琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥患者的臨床特征
新發(fā)現(xiàn)的變異豐富了ALDH5A1基因的致病變異數(shù)據(jù)庫，強(qiáng)調(diào)了對SSADH患者進(jìn)行個體化臨床管理的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥 - 2024-07-26
Cell Death Dis：PHB2缺乏會損害心臟脂肪酸氧化反應(yīng)并導(dǎo)致心力衰竭
心力衰竭作為一種復(fù)雜的臨床綜合征，是現(xiàn)代社會發(fā)病率及死亡率的主要原因之一。心力衰竭的發(fā)病機(jī)制涉及多種機(jī)制，包括代謝紊亂、線粒體功能障礙、細(xì)胞自噬、細(xì)胞凋亡以及遺傳或表觀遺傳的失調(diào)。心力衰竭潛在機(jī)制的研
MedSci原創(chuàng) - 心力衰竭，脂肪酸，抑制素2 - 2020-03-23
Lancet Child Adol Health：AADC基因腺病毒載體基因治療用于芳香族氨基酸脫羧酶缺乏
研究認(rèn)為AADC基因腺病毒載體基因治療表現(xiàn)出良好的耐受性，可有效改善芳香族氨基酸脫羧酶缺乏患者的運(yùn)動功能
MedSci原創(chuàng) - 芳香族氨基酸脫羧酶缺乏，基因治療，AADC - 2017-10-24
Circ-Cardiovasc Gene：透明質(zhì)酸酶2缺乏會增加間質(zhì)細(xì)胞，導(dǎo)致先天性心臟病和心力衰竭
這些數(shù)據(jù)表明Hyal2?/?小鼠會擾亂正常的HA分解代謝，導(dǎo)致HA增加，可促進(jìn)內(nèi)皮細(xì)胞向間質(zhì)細(xì)胞轉(zhuǎn)化以及間質(zhì)細(xì)胞的增殖。過量的內(nèi)皮細(xì)胞間質(zhì)轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致間充質(zhì)細(xì)胞增多，是人類和小鼠心臟形態(tài)異常的可能原因。在小鼠中，這些異常會導(dǎo)致漸進(jìn)性和嚴(yán)重的舒張功能障礙，最終發(fā)生心臟衰竭。
MedSci原創(chuàng) - 透明質(zhì)酸酶2，先天性心臟病，心力衰竭 - 2017-02-18
2023 NICE 高度專業(yè)化的技術(shù)指南：Eladocagene exuparvovec治療芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥【HST26】
關(guān)于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治療 18 個月及以上人群芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的循證建議。
NICE官網(wǎng) - Eladocagene exuparvovec，芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 - 2023-04-21
JAMA：使用抑酸藥物與維生素B12缺乏顯著相關(guān)
但目前為止，幾乎沒有關(guān)于長期使用這些抑酸藥物與維生素B12缺乏相關(guān)性的大規(guī)模研究數(shù)據(jù)，既往幾項(xiàng)小樣本研究得出的結(jié)論也不一致。 為更好的研究PPIs和H2受體拮抗劑的使用與維生素B12缺乏之間的關(guān)系，來自美國加州Kaiser Permanent
MedSci原創(chuàng) - 抑酸，維生素B12 - 2014-02-05
2017 共識指南：芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療
芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)代謝紊亂。本文主要針對芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導(dǎo)。
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 18;12(1):12. - 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏 - 2017-01-23
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