Nat Commun：安徽醫(yī)科大學(xué)王華教授等團隊合作發(fā)現(xiàn)父源性不育癥發(fā)病新機制
該研究發(fā)現(xiàn)多代父體肥胖通過Wt1?N6-甲基腺苷修飾升高男性子代低生育力易感性。
iNature - 肥胖，父源性不育癥 - 2024-02-17
Immunity：NLRP14功能缺失突變導(dǎo)致不孕不育
這項研究，發(fā)現(xiàn)了生殖細胞中抑制外源核酸引起的過免疫反應(yīng)的新的分子機制。未來可能通過基因調(diào)整NLRP14的表達，達到治愈攜帶NLRP14突變而導(dǎo)致的不孕不育病人的功能。
MedSci原創(chuàng) - 不孕不育，過免疫反應(yīng)，外源核酸 - 2017-04-25
揭秘精子質(zhì)量的“監(jiān)控器”
最近，一則新聞引起大家的關(guān)注：31年前出生的中國大陸首例試管嬰兒當(dāng)媽媽了。試管嬰兒二代寶寶的出生，這在我國輔助生殖技術(shù)史上具有里程碑意義?；赝?1年前，我國的試管嬰兒技術(shù)尚處在萌芽階段；短短31年間，我國的試管嬰兒技術(shù)發(fā)展迅速。
中科院之聲 - 精子，生殖健康 - 2019-05-16
Angelman 綜合征合并外斜視一例
患兒，女，2歲7個月，足月順產(chǎn)，出生時胎膜早破、胎心青弱，哭聲弱，無搶救病史。
中華眼視光學(xué)與視覺科學(xué)雜志 - Angelman，斜視 - 2018-01-06
Nat Cell Biol: 湯富酬研究組與合作者發(fā)表人類著床前胚胎發(fā)育的單細胞多組學(xué)研究成果
北京大學(xué)北京未來基因診斷高精尖創(chuàng)新中心、生命科學(xué)學(xué)院生物動態(tài)光學(xué)成像中心湯富酬課題組攜手北京大學(xué)第三醫(yī)院喬杰課題組合作在國際知名學(xué)術(shù)期刊《Nature Cell Biology》在線發(fā)表了題為"Single-cell Multi-omics Sequencing of Human Early Embryos"的研究論文。利用湯富酬課題組發(fā)展的高精度的單細胞多組學(xué)測序技術(shù)“single-cell C
北京大學(xué)生科院 - 人類，著床前胚胎發(fā)育，單細胞，多組學(xué) - 2018-06-23
Mole Ther：中國學(xué)者采用基因治療天使綜合征，有望治愈
Angelman綜合征(AS)，又稱天使綜合征（happy puppet syndrome）或快樂木偶綜合征（obsolete），是由母源15號染色體q11-13上的印記基因缺陷導(dǎo)致的一種神經(jīng)發(fā)育障礙
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，天使綜合征 - 2023-03-12
NEJM：卵子成熟障礙被破譯，不孕治療有望大步前進
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院匡延平團隊聯(lián)合中美科研人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類卵子成熟障礙的關(guān)鍵基因 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院匡延平團隊與復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院王磊課題組共同合作，利用患者家系篩查和全外顯子基因測序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)TUBB8基因突變可以導(dǎo)致人類卵子成熟障礙。該研究首次證明部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點，在國際上第一次報道人類基因TUBB8的突變可以導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂
上海交大學(xué)報醫(yī)學(xué)版 - 匡延平，NEJM，卵子成熟障礙 - 2016-03-25
一例ＳＲＹ陽性４６，ＸＸ男性性反轉(zhuǎn)綜合征病例報告
男性性反轉(zhuǎn)綜合征（sexreversalsyndrome，ＳＲＳ）是一種罕見的性別決定和分化異常疾病，大部分患者多在育齡期因無精癥、不育癥就診。
生殖醫(yī)學(xué)雜志 - SRY陽性，性反轉(zhuǎn)綜合征 - 2019-08-10
Cell Stem Cell丨趙小陽/喬杰/湯富酬合作組報道人類精子發(fā)生過程中的基因表達調(diào)控網(wǎng)絡(luò)與細胞命運轉(zhuǎn)變路徑
人類精子發(fā)生過程承載著將父源基因組遺傳信息進行精準代際傳遞的任務(wù)，也是人類自身繁育和物種延續(xù)的重要保障。全世界約有10-15%的育齡夫婦存在不孕不育的問題，其中，男性因素約占50%左右。闡明人類精子發(fā)生過程中的基因表達調(diào)控機制是發(fā)育生物學(xué)的重大科學(xué)問題，對理解、診斷和治療男性不育相關(guān)疾病至關(guān)重要。
BioArt - 人類，精子，發(fā)生過程，基因表達調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，細胞命運轉(zhuǎn)變路徑 - 2018-08-31
FDA授予INV-101罕見兒科疾?。≧PD）稱號，用于治療Prader-Willi綜合征
美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已授予該公司的主要化合物INV-101罕見兒科疾?。≧PD）稱號，用于治療Prader-Willi綜合征（PWS）。
MedSci原創(chuàng) - Prader-Willi綜合征，INV-101，罕見兒科疾?。≧PD） - 2021-01-08
早期妊娠稽留流產(chǎn)圍手術(shù)期檢查及優(yōu)生檢查建議專家共識
一般認為妊娠12周前，超聲檢查判定的宮內(nèi)妊娠囊或胚胎停止生長，或胎心消失且妊娠組織未排出者，被稱為早期妊娠稽留流產(chǎn)（missed early miscarriage，MEM）。MEM病因復(fù)雜多樣，往往
中國實用婦科與產(chǎn)科雜志.2020.36(12):1168-1171. - 稽留流產(chǎn) - 2020-12-20
病理干貨 | 葡萄胎的診斷與分型介紹
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盤絨毛滋養(yǎng)細胞增生，間質(zhì)水腫而生成，也稱水泡狀胎塊，是一種良性滋養(yǎng)細胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
笑容的背后，不全是喜悅，可能和一種罕見遺傳病有關(guān)
介紹天使綜合征，包括病因、癥狀、診斷及治療，如丹丹患病及康復(fù)經(jīng)歷，基因異常導(dǎo)致，癥狀多樣，目前無法治愈，以康復(fù)訓(xùn)練等對癥治療為主。
MedSci原創(chuàng) - 天使綜合征，發(fā)育遲緩 - 2024-07-28
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日來自康奈爾大學(xué)的科學(xué)家通過研究開發(fā)了一種新型的實驗性策略在人類機體中鑒別出了引發(fā)不孕不育的基因突變，這些突變被稱為單核苷酸多態(tài)性（SNPs），其是人類機體中常見的遺傳突變類型，每一個SNP都代表著單一
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12
Cell Stem Cell：受精卵DNA去甲基化重要機制
國際知名學(xué)術(shù)期刊《細胞—干細胞》Cell Stem Cell在線發(fā)表了中科院上海生科院生化與細胞所徐國良研究組、李勁松研究組和北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物動態(tài)光學(xué)成像中心湯富酬研究組的最新研究成果“Active and Passive Demethylation of Male and Female Pronuclear DNA in the Mammalian Zygote”，該研究發(fā)現(xiàn)
MedSci原創(chuàng) - 受精卵，DNA，去甲基化 - 2014-09-16
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