特納綜合征中國(guó)專家共識(shí)（2022年版）

特納綜合征（Turner syndrome,TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾病（disorders of sexual development）中的性染色體異常疾病，是人類唯一能生

中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 - 特納綜合征 - 2022-04-25

精美圖文丨什么是特納綜合征？身材矮小的女孩子要注意了

如果發(fā)現(xiàn)女孩子在11-12歲左右，身材矮小，青春期不發(fā)育，需警惕Turner綜合癥。

中國(guó)生殖內(nèi)分泌網(wǎng) - 身材矮小，青春期第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng) - 2022-11-20

典型K-T綜合征

　本病的主要表現(xiàn)在四肢，尤其下肢多見(jiàn)，部分病變累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一條肢體。

華夏影像診斷中心 - 先天性血管畸形，淺靜脈曲張，動(dòng)-靜脈瘺型 - 2023-02-16

2024 ESE指南：特納綜合征女童和婦女護(hù)理

特納綜合征每10萬(wàn)名女性中就有50人患病。TS影響生命各個(gè)階段的多個(gè)器官，需要多學(xué)科治療。本指南擴(kuò)展了以前的指南，包括診斷和遺傳學(xué)、雌激素治療、生育、合并癥以及神經(jīng)認(rèn)知和神經(jīng)心理學(xué)方面的重要新進(jìn)展。

European Journal of Endocrinology - 特納綜合征 - 2024-10-11

15歲身高僅1米3、月經(jīng)遲遲不來(lái)？這種病只侵害女孩，矮小還無(wú)法發(fā)育！

15 歲婷婷患特納綜合征，該綜合征是性染色體異常疾病。介紹其病理、臨床表現(xiàn)（身材矮小、性腺發(fā)育不良等）、診斷及治療方法（促生長(zhǎng)、性激素補(bǔ)充治療），還提及相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)及治療注意事項(xiàng)。

MedSci原創(chuàng) - 特納綜合征，染色體異常 - 2025-02-28

Clinica Chimica Acta：唐氏綜合癥患者類風(fēng)濕因子的患病率增加，但抗環(huán)瓜氨酸肽自身抗體卻未增加？

唐氏綜合癥 MedSci原創(chuàng) - 唐氏綜合癥，患者 - 2019-09-16

BMC Pediatrics：跨越青少年期的特納綜合征，我國(guó)學(xué)者揭示染色體核型與臨床表型的關(guān)聯(lián)

本研究豐富了關(guān)于特納綜合征過(guò)渡期臨床特征與基因核型相關(guān)性的認(rèn)識(shí)。

MedSci原創(chuàng) - 特納綜合征，臨床表型 - 2025-07-20

特愛(ài)吃瓜子花生?當(dāng)心這種罕見(jiàn)病!可致神志不清,行為異?！?/a>

Cell：廈門大學(xué)王鑫團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)血液中的β2-微球蛋白可顯著損害認(rèn)知能力

唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，由異常攜帶21號(hào)染色體的額外拷貝而引起。患者在發(fā)育階段就表現(xiàn)出智力障礙，40歲以后大多出現(xiàn)類似阿爾茨海默病的神經(jīng)病理特征。除了神經(jīng)系統(tǒng)功能異常，唐氏綜合征患者還常出現(xiàn)多

MedSci原創(chuàng) - 認(rèn)知能力，β2-微球蛋白 - 2023-03-13

染色體微缺失綜合征

染色體微缺失綜合征

網(wǎng)絡(luò) - 醫(yī)學(xué)公式，染色體微缺失綜合征 - 2025-06-25

Turner綜合征兒科診療共識(shí)

Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女?huà)?，是常?jiàn)的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷

中華兒科雜志,2018,56(6) :4 - Turner綜合征，兒科診療 - 2018-06-12

Alzheimer’s Dementia：唐氏綜合征與阿爾茨海默病，鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶作為治療新靶點(diǎn)

鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑他克莫司能夠延緩阿爾茨海默病的病理進(jìn)展，改善認(rèn)知功能。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，低劑量他克莫司治療可減少tau蛋白積累，保護(hù)突觸功能，延緩認(rèn)知衰退。但其在唐氏綜合征患者中的應(yīng)用仍需進(jìn)一步研究。

MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默病，唐氏綜合征，鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶，他克莫司，神經(jīng)炎癥 - 2025-03-19

亨廷頓病(HD)：臨床如何規(guī)范診療？

介紹亨廷頓病的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、鑒別診斷及治療方法，強(qiáng)調(diào) HTT 基因檢測(cè)重要性，同時(shí)對(duì)未來(lái)研究方向進(jìn)行展望。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 亨廷頓病，臨床表現(xiàn)，HTT基因 - 2024-09-07