2024 共識指南:琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥的診斷和管理
本文主要為SSADHD的診斷和治療提供共識指導(dǎo)。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥 - 2024-03-30
BMC Medical Genomics:中國琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥患者的臨床特征
新發(fā)現(xiàn)的變異豐富了ALDH5A1基因的致病變異數(shù)據(jù)庫,強(qiáng)調(diào)了對SSADH患者進(jìn)行個體化臨床管理的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥 - 2024-07-26
Neurology:L-2-羥基戊二酸尿癥所致代謝性腦白質(zhì)病的影像學(xué)表現(xiàn)
患者M(jìn)RI表現(xiàn)(圖)提示典型的L-2-羥基戊二酸尿癥(L2-HGA)。然而,在Leigh綜合征,3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥和琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥中也可觀察到類似改變。
神經(jīng)科病例擷英拾粹 - 代謝障礙,L2-HGA,腦組織疏松 - 2018-11-17
Nat Rev Neurosci: 經(jīng)過70多年研究,我們對GABA在大腦的作用了解多少?
韓國大田基礎(chǔ)科學(xué)研究所認(rèn)知與社會中心Eunji Cheong和C. Justin Lee等在Nature Reviews Neuroscience上發(fā)表重要綜述,其主要目的是全面概述目前對大腦中GAB
brainnew神內(nèi)神外 - GABA,神經(jīng)遞質(zhì),神經(jīng)遞質(zhì)受體 - 2023-09-02
Br J Cancer:ADI-PEG20聯(lián)合順鉑治療轉(zhuǎn)移性惡性實體瘤
既往研究顯示,
MedSci原創(chuàng) - 順鉑,ADI-PEG20,轉(zhuǎn)移性惡性實體瘤,ASS1 - 2021-03-05
新合成的線粒體DNA會引發(fā)炎癥
當(dāng)免疫細(xì)胞識別出感染的一般特征時,如存在于多種細(xì)菌中的脂多糖(LPS)分子,先天免疫反應(yīng)就會進(jìn)行防御。然而,不適當(dāng)?shù)蒯尫畔忍烀庖叻磻?yīng)會導(dǎo)致自身免疫紊亂。更好地了解先天免疫反應(yīng)是如何調(diào)控的,可能會改善此類疾病的臨床治療。鐘等人在198頁的報告中指出,線粒體細(xì)胞器中的DNA合成在觸發(fā)先天免疫反應(yīng)中起著關(guān)鍵作用。線粒體可以調(diào)節(jié)免疫功能細(xì)胞對感染和組織損傷有反應(yīng)。例如,這些細(xì)胞器可以產(chǎn)生促炎或抗炎信號
中洪博元生物 - 線粒體DNA - 2019-04-08
清華大學(xué)楊茂君研究組闡述呼吸鏈II型復(fù)合物I的反應(yīng)機(jī)理及以其為靶標(biāo)的高活性抗耐藥性瘧疾
2017年2月8日和14日,清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院楊茂君教授研究組與多個研究組合作分別在《Physical Chemistry Chemical Physics》雜志發(fā)表題為《通過溫控電子自旋共振以及量子計算研究酵母Ndi1反鐵磁式電子傳遞機(jī)理》(Temperature-Dependent ESR and Computational Studies on Antiferromagnetic Elec
生物幫 - 清華大學(xué),楊茂君,呼吸鏈II型復(fù)合物 - 2017-02-23
【綜述】共價小分子靶頭的設(shè)計與發(fā)展
具有親電性的小分子藥物可以與內(nèi)源性靶蛋白的親核氨基酸殘基形成共價鍵,不可逆地改變目標(biāo)蛋白的功能。由于與蛋白的結(jié)合時間增長,化合物可以持續(xù)增強(qiáng)藥理作用,實現(xiàn)異構(gòu)體的選擇性抑制,克服腫瘤細(xì)胞的獲得性耐藥。
藥渡 - 藥物分子設(shè)計 - 2023-02-28
Adv Sci:浙江大學(xué)任探琛/王建安/劉先寶合作研制了新型凝膠,旨在改善心肌梗死
該研究研制了一種Cu2+負(fù)載酪蛋白微凝膠(CuCMG),旨在挽救病理性心肌內(nèi)代謝,改善心肌梗死。
iNature - 心肌梗死,Cu2+負(fù)載酪蛋白微凝膠 - 2024-07-17
Int J Biol Sci:代謝在乳腺癌細(xì)胞和腫瘤相關(guān)巨噬細(xì)胞相互串?dāng)_中的作用
乳腺癌是影響全世界婦女最常見的癌癥,也是導(dǎo)致女性死亡最常見的癌癥類型。研究乳腺癌的代謝機(jī)制可能有助于開發(fā)新的免疫治療方案。代謝重編程可以賦予乳腺癌細(xì)胞(BCCs)在腫瘤微環(huán)境(TME)和乳腺癌代謝改變
微科盟 - 乳腺癌,腫瘤相關(guān)巨噬細(xì)胞 - 2024-03-03
Cell metabo:癌癥代謝藍(lán)圖綜述
為了在營養(yǎng)供應(yīng)有限、代謝廢物堆積的腫瘤微環(huán)境(TME)中競爭生長的空間,狡猾的腫瘤細(xì)胞會發(fā)生許多代謝適應(yīng)性轉(zhuǎn)變,傾向于產(chǎn)生更多的生物量,從而促進(jìn)其增殖。隨著腫瘤的生長和轉(zhuǎn)移,甚至整個機(jī)體的營養(yǎng)分布和代
解螺旋 - 癌癥代謝 - 2022-10-19
王衛(wèi)慶:糖皮質(zhì)激素在內(nèi)分泌疾病診治中的應(yīng)用
糖皮質(zhì)激素作用廣泛,主要有升高血糖、水鈉儲留和抑制免疫的生理作用。在內(nèi)分泌代謝性疾病中,糖皮質(zhì)激素的作用依據(jù)不同疾病,存在不同的藥物種類、劑型和劑量的選擇。 一、治療性糖皮質(zhì)激素使用——替代治療 1.腎上腺皮質(zhì)功能減退癥 腎上腺皮質(zhì)功能減退癥(adrenocorticalinsufficiency)分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類,原發(fā)性者又稱Addison病,繼發(fā)性者指下丘腦、垂體病變或手術(shù)等
睿醫(yī)資訊 - 內(nèi)分泌,糖皮質(zhì)激素 - 2014-05-12
惡性胸膜間皮瘤研究進(jìn)展
惡性胸膜間皮瘤(MPM)是一種少見的起源于胸膜間皮細(xì)胞的原發(fā)腫瘤,多發(fā)生在50~70歲,男性多見。其發(fā)病率較低,占胸膜腫瘤的5%,僅占全部惡性腫瘤的0.02%~0.04%[1]。該病起病隱匿,接觸石棉為首要致病因素,與其細(xì)胞毒性可誘導(dǎo)產(chǎn)生活性氧(ROS)導(dǎo)致氧化應(yīng)激作用有關(guān)[2]。最新研究顯示石棉誘導(dǎo)DNA甲基化修飾與發(fā)病密切相關(guān)[3]。其他致病因素包括礦物纖維、電離輻射和猿猴空泡病毒40(SV4
腫瘤研究與臨床 - 惡性胸膜間皮瘤,進(jìn)展 - 2019-02-05
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