新等位基因突變血型被發(fā)現(xiàn)
日前，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組，在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中，由于新等位基因突變導致的新A3亞型的等位基因，這一新發(fā)現(xiàn)已被國際基因庫收錄并公布。
健康報網(wǎng) - 等位基因，血型 - 2017-08-29
Mol Biol Evol：高海拔安第斯 H194R HIF2A 等位基因是一個亞等位基因
安第斯人的HIF-2α錯義突變H194R是一種低形態(tài)等位基因，這支持了高海拔缺氧導致安第斯人與西藏人的收斂進化形式中存在低形態(tài)HIF2A等位基因的假設。
MedSci原創(chuàng) - 等位基因，高海拔地區(qū)，HIF2A - 2023-07-20
Nat Med：特異性等位基因編輯能夠預防耳聾
由于大多數(shù)人類的變異均為單核苷酸替換，最近，有研究人員探索了基因編輯策略來干擾顯性變異效果，并選擇性的避開對野生型等位基因的影響。
MedSci原創(chuàng) - 單堿基編輯，耳聾，等位基因 - 2019-07-23
Clin Chem：單核苷酸多態(tài)性導致假等位基因
近日，國際雜志 《Clinical Chemistry》上在線發(fā)表一項關單核苷酸多態(tài)性導致假等位基因擴增片段的研究。
MedSci原創(chuàng) - 單核苷酸多態(tài)性 - 2017-08-31
我國發(fā)現(xiàn)國際首例新等位基因突變A3亞型血型
近日，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組，在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中，由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因，這一新發(fā)現(xiàn)已被國際基因庫收錄并公布（序列號為KX870187
中華醫(yī)學信息導報 - 血型，基因突變，亞型血 - 2017-08-08
Circulation：APOL1風險等位基因與心血管疾病的相關性
約13%的黑種人攜帶2個拷貝的載脂蛋白L1（APOL1）風險等位基因G1或G2，與慢性腎病風險增加1.5-2.5倍相關。關于APOL1風險等位基因與心血管疾病(CVD)之間是否存在獨立于APOL1對腎臟疾病的影響之外的關聯(lián)，一直存在相互矛盾的報道?，F(xiàn)研究人員對APOL1 G1/G2等位基因與黑人冠狀動脈疾病、外周血管病和卒中的相關性進行評估。研究人員對電子健康病例進行回顧性分析。主要暴露是APOL
MedSci原創(chuàng) - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性腎病 - 2019-09-23
Cancer Res：aP2-Cre介導等位基因Dicer1缺失導致血管肉瘤發(fā)生
血管肉瘤又稱惡性血管內(nèi)皮細胞瘤，是一種罕見的惡性內(nèi)皮細胞瘤，發(fā)生于皮膚、軟組織、乳腺、骨、肝和其他內(nèi)臟，且預后極差。
MedSci原創(chuàng) - 血管肉瘤，aP2-Cre，Dicer1，侵入性，轉(zhuǎn)移性 - 2017-11-26
Nat Aging：APOE等位基因在老年癡呆患者中左右神經(jīng)炎癥狀態(tài)
研究人員通過研究APOE等位基因對沒有神經(jīng)淀粉樣斑塊的老年對照大腦的膠質(zhì)轉(zhuǎn)錄組的影響，測試了APOE等位基因對膠質(zhì)反應有不同影響的假設。
MedSci原創(chuàng) - 阿爾茲海默氏癥，APOE4，神經(jīng)炎癥 - 2021-10-12
Blood：確診時，高NPM1突變等位基因負擔預示新發(fā)AML患者預后不良
中心點：確診時高NPM1突變型等位基因負擔可預測新發(fā)AML臨床預后不良。摘要：攜帶突變型NPM1的急性髓系白血?。ˋML）是一種在2016年修訂的WHO分類中新發(fā)現(xiàn)的獨立實體類型，與預后良好相關。雖然既往研究都是以二元方式對NPM1進行評估，但目前對其突變等位基因對診斷的意義仍知之甚少，共突變（除了FLT3）的效應也未進行廣泛評估。Sanjay S.
MedSci原創(chuàng) - NPM1，AML - 2018-05-08
Blood：TP53基因突變及其等位基因狀態(tài)對MDS伴del(5q)的影響
本研究對682例MDS-del(5q)患者的TP53異常進行了全面分析，檢查了TP53突變及其等位基因狀態(tài)對總生存期（OS）和AML轉(zhuǎn)化的影響。結(jié)果近日發(fā)表于《Blood》。
聊聊血液 - 骨髓增生異常綜合征，TP53基因突變 - 2024-08-22
J ALZHEIMERS DIS ：帶有阿爾茲海默癥等位基因的中年女性體重下降更快？
J ALZHEIMERS DIS：存在APOE ε4等位基因的女性晚年時期體重減輕的速度更快中老年時期超重及肥胖可增加老年癡呆癥的發(fā)病風險，然而，在多年的臨床癡呆診斷過程中發(fā)現(xiàn)，體重或身體質(zhì)量指數(shù)（BMIAPOE基因型是阿爾茨海默癥（AD）的一個主要易感基因，目前對APOE基因型的修飾作用對BMI—老年癡呆癥成人發(fā)病過程的影響卻知之甚少。研究人員分析
MedSci原創(chuàng) - 老年癡呆癥，阿爾茨海默癥，APOE，ε4等位基因，BMI - 2015-10-11
【BLOOD】del(1p32)是NDMM不良預后，雙等位基因刪失更是超高危
對于多發(fā)性骨髓瘤（MM），惡性漿細胞的細胞遺傳學異常 (CA) 具有很強的預后影響，已知del(17p) 是最不利的，影響約8%的新診斷多發(fā)性骨髓瘤 (NDMM) 患者。
網(wǎng)絡 - 多發(fā)性骨髓瘤（MM） - 2022-11-18
Heart Rhythm:房顫風險等位基因預測消融術(shù)后房顫復發(fā)
來自美國田納西州范德比爾特大學醫(yī)學中心的一項研究表明，染色體4q25的風險等位基因位點，可預測典型房顫為主的患者人群對房顫消融治療的臨床反應受損。
Heart Rhythm - 心房顫動，心律失常，等位基因，房顫消融 - 2012-12-04
ARD：RA等位基因與患者低密度脂蛋白水平降低相關
低密度脂蛋白(low density lipoprotein ，LDL)膽固醇是冠狀動脈疾?。╟oronary artery disease,CAD)的主要危險因素。雖然類風濕關節(jié)炎（RA）患者低密度脂蛋白的水平較正常人群低，但其冠狀動脈疾病的患病率卻更高。這可能是由于長期的慢性炎癥所導致。遺傳因素在RA的病程進展中發(fā)揮著重大作用，與患者的免疫功能失調(diào)以及炎癥反應相關。這些相關的遺傳因素可能也影響
丁香園 - LDL，類風濕關節(jié)炎，膽固醇，冠狀動脈疾病 - 2014-06-06
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并發(fā)抑郁癥的易感基因
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）伴發(fā)抑郁癥的發(fā)病率較高，但其發(fā)病機制尚不明確，其中五羥色胺（5HT）功能異常是得到廣泛認同的假說，5HT轉(zhuǎn)運體基因啟動子區(qū)多態(tài)性（5HTTLPR）的短等位基因（S）與焦慮人格特質(zhì)及抑郁相關為了探討表觀遺傳及5HT轉(zhuǎn)運體基因變異在SLE及伴發(fā)抑郁癥發(fā)病中的作用，北京協(xié)和醫(yī)院的曾曉峰等做了如下研究
丁香園 - 抑郁癥，系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者抑郁 - 2013-12-20
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