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EJE：特發(fā)性矮小癥治療新突破：基于生長激素敏感性的精準(zhǔn)策略及療效分析
本研究填補了對于ISS中低IGF-1患者rhGH療效的實證分析空白，為臨床實踐提供了重要指導(dǎo)，特別是為那些尚未獲批rhGH適應(yīng)癥地區(qū)的治療策略制定提供了依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素，特發(fā)性矮小癥 - 2025-07-23
Arthrosc Sports Med Rehabil：兒童脛骨骨折手術(shù)治療后是否存在生長障礙
本研究的目的是描述脛骨骨折手術(shù)治療后生長異常的特征，并探討這些異常的危險因素。
MedSci原創(chuàng) - 手術(shù)治療，生長障礙，兒童脛骨骨折 - 2023-09-03
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
9歲身高像5歲、曾是“袖珍男孩”？梅西也患的這種病，該如何改寫生長軌跡？
8 歲的晨晨因生長激素缺乏癥身材矮小，該疾病由垂體前葉生長激素分泌不足引發(fā)，病因多樣，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、多種檢測，治療采用基因重組人生長激素皮下注射。
MedSci原創(chuàng) - 生長激素缺乏癥，GHD - 2025-03-03
【綜述】細胞焦亡在蛛網(wǎng)膜下腔出血中的研究進展
該文就SAH后細胞焦亡的發(fā)生機制?不同細胞焦亡的特點以及針對細胞焦亡的SAH治療策略進行簡要綜述,旨在為后續(xù)機制研究與臨床轉(zhuǎn)化提供理論依據(jù)?
中國腦血管病雜志 - 蛛網(wǎng)膜下腔出血，細胞焦亡 - 2025-07-05
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】線粒體基因大片段缺失導(dǎo)致線粒體糖尿病1例并文獻復(fù)習(xí)
對于早發(fā)糖尿病且伴隨聽力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應(yīng)高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
BMC Pediatrics：我國學(xué)者發(fā)表補充短效生長激素對特發(fā)性矮小兒童骨齡和生長速率的影響
研究表明，補充短效GH可顯著提高特發(fā)性矮小兒童的生長速率，但對骨齡影響較小，研究為臨床治療提供了重要參考。
MedSci原創(chuàng) - 特發(fā)性矮小，短效生長激素 - 2025-02-23
從出生就“落后”，5歲還不到90厘米？家長四處求醫(yī)，背后是罕見病的殘酷真相......
5 歲患兒小諾因生長落后、特殊面容及 11p15 印記區(qū)異常確診 SRS，表現(xiàn)為矮小、三角臉等，需多學(xué)科干預(yù)，rhGH 為改善終身高主要手段。
MedSci原創(chuàng) - 生長障礙，拉塞爾-西爾弗綜合征 - 2025-08-20
2023 NICE 技術(shù)鑒定指導(dǎo)意見：生長激素治療3歲及以上人群生長發(fā)育障礙【TA863】
生長激素缺乏引起的生長障礙通常用生長激素治療，有多種制劑可用，生長激素的作用方式類似，但它是每周一次注射，而不是每天一次。在市場授權(quán)范圍內(nèi)，推薦生長激素作為治療3歲及以上兒童和青少年生長激素缺乏引起的
NICE官網(wǎng) - 生長激素缺乏癥 - 2023-02-08
BMC Pediatr：我國學(xué)者發(fā)表——薈萃分析：短效GH補充治療能顯著提高特發(fā)性矮小癥兒童的生長速度
短效GH補充治療能顯著提高特發(fā)性矮小癥兒童的生長速度，但對骨齡的影響較小。
MedSci原創(chuàng) - 短效GH補充治療，特發(fā)性矮小癥兒童 - 2025-01-28
BMC Pediatrics：巴西骨質(zhì)疏松癥兒童青少年生長軌跡及生長曲線建立
基于大型真實世界臨床數(shù)據(jù)，首次構(gòu)建了面向巴西人群的OI特異性生長曲線，為臨床營養(yǎng)和生長評估提供量身定制的工具。
MedSci原創(chuàng) - 骨質(zhì)疏松癥 - 2025-07-03
Endocrine Reviews：獲得性下丘腦功能障礙致多維神經(jīng)內(nèi)分泌異常，多學(xué)科協(xié)作成管理核心
獲得性下丘腦功能障礙及其綜合征雖為罕見病，但其嚴重性和多學(xué)科管理的復(fù)雜度對臨床實踐提出極高挑戰(zhàn)。
MedSci原創(chuàng) - 獲得性下丘腦功能障礙 - 2025-08-03
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】基于體衛(wèi)教融合多學(xué)科視角的生長發(fā)育相關(guān)疾病診療新模式
本文提出的基于體衛(wèi)教融合多學(xué)科視角的生長發(fā)育相關(guān)疾病診療新模式，將提供本土適應(yīng)性的協(xié)作范例，有望推動疾病診療理念由“治療疾病”向“主動健康”邁進，同時為全球兒童健康貢獻可借鑒的中國經(jīng)驗。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 生長發(fā)育相關(guān)疾病，體衛(wèi)教融合 - 2025-06-06
Adv Sci：蘇州大學(xué)嵇富海等人研究發(fā)現(xiàn)Igfbp2是治療反復(fù)麻醉引起的認知障礙的潛在靶點
該研究發(fā)現(xiàn)，反復(fù)新生兒麻醉會損害雌雄青春期小鼠的恐懼記憶，并導(dǎo)致室旁丘腦 (PVT) 中谷氨酸能神經(jīng)元活性降低。
iNature - 認知障礙，反復(fù)麻醉 - 2025-08-18
基于主動健康的標(biāo)準(zhǔn)化生長發(fā)育診療中心建設(shè)及工作共識（2025）
本共識以期為醫(yī)療機構(gòu)提供標(biāo)準(zhǔn)化的生長發(fā)育疾病診療中心建設(shè)框架，同時為診療中心相關(guān)專業(yè)工作人員提供科學(xué)實用的主動健康管理建議，助力兒童青少年的健康成長。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 生長發(fā)育，主動健康 - 2025-05-23
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