單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營(yíng)養(yǎng)管理專(zhuān)家共識(shí)
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱(chēng)甲基丙二酸血癥，是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運(yùn)和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構(gòu)酶缺陷
中國(guó)實(shí)用兒科雜志.2018,33(7): - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營(yíng)養(yǎng)管理 - 2018-07-29
《單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營(yíng)養(yǎng)管理專(zhuān)家共識(shí)》解讀
甲基丙二酸尿癥是我國(guó)有機(jī)酸尿癥中最常見(jiàn)類(lèi)型之一，為常染色體隱性遺傳病。該病發(fā)病年齡各異，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，易漏診和誤診，具有較高的致死率和致殘率。本文結(jié)合跨歐洲指南建議，對(duì)我國(guó)《單純型甲基丙二酸尿癥飲
河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) - 單純型甲基丙二酸尿癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-04-12
Translational Psychiatry：甲基丙二酸與抑郁癥狀及死亡率的關(guān)聯(lián)
甲基丙二酸（MMA）水平升高與抑郁癥狀和較高的死亡風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，且這種關(guān)聯(lián)在男性和60歲以上人群中更為顯著。然而，抑郁癥狀并未在MMA和死亡率之間起中介作用。
MedSci原創(chuàng) - 抑郁癥，氧化應(yīng)激，線粒體功能障礙，甲基丙二酸 - 2024-07-25
2014 指南建議：甲基丙二酸血癥與丙酸血癥的診斷和管理
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機(jī)酸代謝病中較為常見(jiàn)的、一個(gè)代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴(yán)重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Orphanet J Rare Dis - 丙酸血癥 - 2022-12-19
2022 ACMG聲明：實(shí)體器官移植治療甲基丙二酸血癥和丙酸血癥
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的器官移植治療聲明
Genet Med - 甲基丙二酸血癥，實(shí)體器官移植，丙酸血癥 - 2022-12-23
甲基丙二酸血癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
甲基丙二酸血癥又稱(chēng)甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮癥酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。
MedSci原創(chuàng) - 甲基丙二酸血癥 - 2022-08-25
CLIN CHEM：為何少年血漿甲基丙二酸和總同型半胱氨酸增加？-案例報(bào)道
一名18歲的男病人被轉(zhuǎn)到本院，醫(yī)生對(duì)近期全身性虛弱，步行困難，以及手指和遠(yuǎn)端三叉神經(jīng)進(jìn)行性麻木進(jìn)行評(píng)估。病人的母親說(shuō)，她在16歲的時(shí)候經(jīng)歷過(guò)4次類(lèi)似的下肢無(wú)力癥狀，后自行消退。此外，病人的哥哥也發(fā)生了類(lèi)似的下肢軟弱癥并住院治療。
MedSci原創(chuàng) - 維生素B12，N2O - 2017-06-15
2021 甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的診斷和管理指南（第1版）
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病。本文由多學(xué)科專(zhuān)家小組共同制定，主要針對(duì)MMA和PA的診斷以及管理提供指導(dǎo)建議。
J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-04-30
J INTERN MED：血漿甲基丙二酸預(yù)測(cè)冠心病患者急性心肌梗死風(fēng)險(xiǎn)和死亡率
甲基丙二酸水平升高與疑似或確診冠心病患者急性心肌梗死和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26
JAMA Neurology病例報(bào)道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害
非常精彩的探案過(guò)程，不可錯(cuò)過(guò)。
網(wǎng)絡(luò) - 甲基丙二酸血癥 - 2023-12-01
《JAMA Neurology》圖片病例報(bào)道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害
此例病例對(duì)皮質(zhì)病變的發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步拓寬了MMA的神經(jīng)影像譜。
網(wǎng)絡(luò) - 遲發(fā)性甲基丙二酸血癥 - 2023-12-04
J Periodontol：給予亞甲基氨基二膦酸構(gòu)建下頜骨壞死和種植失敗的母羊模型
雙膦酸鹽(BP)-相關(guān)的下頜骨骨壞死(BRONJ)和種植體失敗是慢性亞甲基氨基二膦酸(aminoBP)治療的兩種不良副作用。
網(wǎng)絡(luò) - 種植失敗，下頜骨壞死，亞甲基氨基二膦酸 - 2020-05-31
單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營(yíng)養(yǎng)管理專(zhuān)家共識(shí)
甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱(chēng)甲基丙二酸血癥，是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運(yùn)和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構(gòu)酶缺陷
中國(guó)實(shí)用兒科雜志.2018,33(7):481-486. - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營(yíng)養(yǎng)管理 - 2018-07-29
Moderna宣布首位患者參與其mRNA-3704治療甲基丙二酸血癥的1/2期研究
Moderna生物技術(shù)公司宣布，首位患者入組針對(duì)MUT缺乏導(dǎo)致甲基丙二酸血癥（MMA）的1/2期臨床研究，以研究靜脈輸注遞增劑量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。
MedSci原創(chuàng) - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血癥，1/2期研究 - 2020-02-11
甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯／甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術(shù)要求
甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯／甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術(shù)要求。
2022-08-11
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