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2014 指南建議：<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥與丙酸<font color="red">血</font>癥的診斷和管理

2014 指南建議：甲基丙二酸血癥與丙酸血癥的診斷和管理

甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血癥 - 2022-12-19

2022 ACMG聲明：實體器官移植治療<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥和丙酸<font color="red">血</font>癥

2022 ACMG聲明：實體器官移植治療甲基丙二酸血癥和丙酸血癥

2022 ACMG發(fā)布關(guān)于甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的器官移植治療聲明

Genet Med - 甲基丙二酸血癥，實體器官移植，丙酸血癥 - 2022-12-23

2021 <font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥和丙酸<font color="red">血</font>癥的診斷和管理指南（第1版）

2021 甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的診斷和管理指南（第1版）

孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學(xué)科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導(dǎo)建議。

J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-04-30

<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

甲基丙二酸血癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮癥酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。

MedSci原創(chuàng) - 甲基丙二酸血癥 - 2022-08-25

單純型<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識

單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識

甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構(gòu)酶缺陷

中國實用兒科雜志.2018,33(7): - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營養(yǎng)管理 - 2018-07-29

《單純型<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識》解讀

《單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識》解讀

甲基丙二酸尿癥是我國有機酸尿癥中最常見類型之一，為常染色體隱性遺傳病。該病發(fā)病年齡各異，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，易漏診和誤診，具有較高的致死率和致殘率。本文結(jié)合跨歐洲指南建議，對我國《單純型甲基丙二酸尿癥飲

河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報 - 單純型甲基丙二酸尿癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-04-12

JAMA Neurology病例報道：遲發(fā)性<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害

JAMA Neurology病例報道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害

非常精彩的探案過程，不可錯過。

網(wǎng)絡(luò) - 甲基丙二酸血癥 - 2023-12-01

Translational Psychiatry：<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>與抑郁癥狀及死亡率的關(guān)聯(lián)

Translational Psychiatry：甲基丙二酸與抑郁癥狀及死亡率的關(guān)聯(lián)

甲基丙二酸（MMA）水平升高與抑郁癥狀和較高的死亡風險有關(guān)，且這種關(guān)聯(lián)在男性和60歲以上人群中更為顯著。然而，抑郁癥狀并未在MMA和死亡率之間起中介作用。

MedSci原創(chuàng) - 抑郁癥，氧化應(yīng)激，線粒體功能障礙，甲基丙二酸 - 2024-07-25

《JAMA Neurology》圖片病例報道：遲發(fā)性<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害

《JAMA Neurology》圖片病例報道：遲發(fā)性甲基丙二酸血癥的可逆性皮質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)損害

此例病例對皮質(zhì)病變的發(fā)現(xiàn)進一步拓寬了MMA的神經(jīng)影像譜。

網(wǎng)絡(luò) - 遲發(fā)性甲基丙二酸血癥 - 2023-12-04

CLIN CHEM：為何少年血漿<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>和總同型半胱氨酸增加？-案例報道

CLIN CHEM：為何少年血漿甲基丙二酸和總同型半胱氨酸增加？-案例報道

一名18歲的男病人被轉(zhuǎn)到本院，醫(yī)生對近期全身性虛弱，步行困難，以及手指和遠端三叉神經(jīng)進行性麻木進行評估。病人的母親說，她在16歲的時候經(jīng)歷過4次類似的下肢無力癥狀，后自行消退。此外，病人的哥哥也發(fā)生了類似的下肢軟弱癥并住院治療。

MedSci原創(chuàng) - 維生素B12，N2O - 2017-06-15

J INTERN MED：血漿<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>預(yù)測冠心病患者急性心肌梗死風險和死亡率

J INTERN MED：血漿甲基丙二酸預(yù)測冠心病患者急性心肌梗死風險和死亡率

甲基丙二酸水平升高與疑似或確診冠心病患者急性心肌梗死和死亡風險增加相關(guān)。

MedSci原創(chuàng) - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26

戊<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font>癥1型診治專家共識

戊二酸血癥1型診治專家共識

戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產(chǎn)物戊二

中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志.2021,38(1):1-6. - 遺傳病，戊二酸血癥 - 2021-02-27

Moderna宣布首位患者參與其mRNA-3704治療甲基丙二酸血癥的1/2期研究

Moderna生物技術(shù)公司宣布，首位患者入組針對MUT缺乏導(dǎo)致甲基丙二酸血癥（MMA）的1/2期臨床研究，以研究靜脈輸注遞增劑量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。

MedSci原創(chuàng) - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血癥，1/2期研究 - 2020-02-11

單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識

甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構(gòu)酶缺陷

中國實用兒科雜志.2018,33(7):481-486. - 單純型甲基丙二酸尿癥，飲食治療，營養(yǎng)管理 - 2018-07-29

甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯／甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術(shù)要求

甲氧基 PEG-23 甲基丙烯酸酯／甘油二異硬脂酸酯甲基丙烯酸酯共聚物原料技術(shù)要求。

2022-08-11

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