腎臟疾病基因檢測專家指導意見概要
近期美國國家腎臟基金會工作組發(fā)表了一項專家共識，針對如何合理利用基因檢測手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
腎臟病與透析腎移植雜志 - 腎臟疾病 - 2024-09-27
Mol Psychiatry：影響溝通技巧的基因與精神疾病基因有關
for Psycholinguistics)、布里斯托大學（University of Bristol）、Broad研究所和ipsYCH聯(lián)合會的研究人員領導的國際團隊通過篩選成千上萬的個體，提出了關于兩種基因（賦予自閉癥或精神分裂癥風險的基因、以及影響我們在成長過程中溝通能力的基因）關系的新見解。
新浪醫(yī)藥新聞 - 溝通技巧，心理語言 - 2017-01-06
迄今為止最大的精神疾病基因圖譜問世
全世界約25％的人口受到某種精神疾病的影響，這些疾病會改變智力、行為、情感和社會關系。人們對精神疾病的關注度越來越高，專家們也對其影響因素進行了調(diào)查研究。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學網(wǎng) - 精神疾病，基因圖譜 - 2020-03-12
《中國自身炎癥性疾病基因診斷指南》計劃書
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定義20余年，目前發(fā)現(xiàn)單基因AIDs共56種，其癥狀交叉重疊，易誤診、誤治，此外不同AIDs其遺傳變異特點不同，且中國
協(xié)和醫(yī)學雜志 - 自身炎癥性疾病 - 2023-03-03
Nature：Assembloid CRISPR揭示了疾病基因對人類神經(jīng)發(fā)育的影響
本文結(jié)果凸顯了這個CRISPR組合平臺系統(tǒng)地將NDD基因映射到人類發(fā)育中并揭示疾病機制的力量。
MedSci原創(chuàng) - 疾病基因，Assembloid CRISPR，人類神經(jīng)發(fā)育 - 2023-10-03
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因檢測專家共識》要點解讀
隨著基因篩查在臨床中的應用，臨床醫(yī)生應該如何認識基因篩查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因檢測專家共識》概述了基因檢測的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常
臨床心血管病雜志 - 心血管疾病基因檢測 - 2023-03-16
40多位專家歷時2年編寫的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》精華都在這里
3月底《中華心血管病雜志》正式發(fā)布了《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，這不僅對于我國300余種單基因遺傳心血管病涉及的4000多萬患者是重大利好，更讓基因檢測、遺傳阻斷、遺傳咨詢等精準醫(yī)學概念真正走進心血管疾病臨床診治《指南》發(fā)布同日，新華社配發(fā)專電“中國制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南”，48小時瀏覽量即突破百萬。那么，這份由40多位專家歷時2年編寫的指南都寫了什么？有什么價值呢？
健康報醫(yī)生頻道 - 單基因遺傳性，心血管疾病，診斷指南 - 2019-05-30
Janssen的遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因療法AAV-RPGR，獲得歐洲藥品管理局PRIME稱號
Janssen宣布，歐洲藥品管理局（EMA）已為其腺相關病毒（AAV）-RPGR基因治療產(chǎn)品授予優(yōu)先醫(yī)學（PRIME）和高級治療藥物（ATMP）稱號，用于治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病X連鎖性色素性視網(wǎng)膜炎（XLRP
MedSci原創(chuàng) - Janssen，遺傳性視網(wǎng)膜疾病，基因療法，AAV-RPGR，歐洲藥品管理局，PRIME稱號 - 2020-03-06
【即將直播】中藥網(wǎng)絡藥理學分析思路及相關平臺介紹——常用疾病基因和藥物靶點公共數(shù)據(jù)庫平臺
中國中醫(yī)科學院
MedSci原創(chuàng) - 2022-06-28
多基因或復雜疾病的基因治療
基因治療是一種利用核酸藥物治療疾病的方法，它涵蓋了基因補充、基因替換、基因沉默以及基因編輯等方面的技術(shù)。相較于傳統(tǒng)藥物，基因治療提供了一種病因治療的新途徑，旨在不僅緩解癥狀，還能實現(xiàn)治療基因的持久表達
MedSci原創(chuàng) - 基因治療 - 2024-09-11
澳將用基因測序技術(shù)診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫(yī)學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現(xiàn)在可以通過全基因測序技術(shù)獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。全基因測序技術(shù)可以將罕見病的確診幾率提高三倍。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術(shù)的普及是澳大利亞醫(yī)療衛(wèi)生發(fā)展和疾病診斷的轉(zhuǎn)折點。他表示：“我們對整個基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也
新華社 - 基因測序 - 2016-07-28
基因編輯2.0：基因突變疾病迎來精準修復
你也許聽說過有“分子手術(shù)刀”之稱的 CRISPR-Cas9，這種技術(shù)可以用來編輯或切除基因?，F(xiàn)在，科學家們又開發(fā)出了一種更精準地 DNA 編輯工具，可以用來修改 DNA 單堿基。像CRISPR這一類的使用核酸酶的基因編輯方法，因為涉及到剪切 DNA 雙鏈結(jié)構(gòu)，可能有一定幾率導致不精準的基因編輯，所以近來也受到了一些質(zhì)疑。而某些不會破壞 DNA 雙鏈結(jié)構(gòu)的基因編輯方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因編輯，遺傳 - 2017-10-29
AJHG：基因研究發(fā)現(xiàn)致命兒童疾病的致病基因
科學家發(fā)現(xiàn)了一個與大腦發(fā)育相關的基因突變會導致嚴重的殘疾和嬰兒死亡。 研究人員發(fā)現(xiàn)，該基因突變會導致小孩有嚴重的發(fā)育問題以及癲癇?？茖W家和醫(yī)生通過研究患有癲癇和不正常腦掃描等嚴重問題的孩子，發(fā)現(xiàn)這些嬰兒都有一個被稱之為PLAA的基因突變。研究人員將這種情況命名為PLAA相關的神經(jīng)發(fā)育紊亂（LAAND）。
生物谷 - 致命兒童疾病，病因 - 2017-04-18
精神疾病的基因與有關社交的基因有重疊！
一個由馬克斯普朗克心理語言學研究所、布里斯托大學的Broad研究所等領導的國際研究小組，通過上萬個人的篩選，為自閉癥、精神分裂癥風險相關的基因與發(fā)育發(fā)展過程中影響溝通能力的基因之間的聯(lián)系提供了新的見解研究人員研究了青春期至中年時期，患這些精神疾病的風險和社交能力之間的遺傳重疊部分。他們發(fā)現(xiàn)，影響童年時期社會交往問題的基因與自閉癥風險基因有重疊，但這種聯(lián)系在青春期減弱了。與此相反，影響精
來寶網(wǎng) - 精神疾病的基因 - 2017-01-05
JAMA：健康人有必要做疾病基因篩查嗎？
由于涉及高科技，又只需要少量血樣即可對被檢者進行DNA分析，基因檢測成了一個時髦的詞。想看看自己有沒有易病基因，看看未出生的寶寶有沒有遺傳缺陷。很多人都希望做一下檢測。基因測序也成了如今投資的熱點。如果你像安吉麗娜?朱莉那樣檢查出BRCA1基因缺陷，是不是也要去切除乳腺和卵巢呢？健康的人到底有沒有必要去做疾病基因篩查呢？最新的研究報告給當今的熱潮澆了瓢涼水，告訴我們基因檢測是必須謹慎而行。你的基因
MedSci原創(chuàng) - 基因篩，查 - 2016-01-10
為您找到相關結(jié)果約500個
