擴(kuò)張型心肌病患者致病基因型的臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（馬德里基因型評(píng)分，Madrid genotype score)
擴(kuò)張型心肌病患者致病基因型的臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（馬德里基因型評(píng)分，Madrid genotype score)
網(wǎng)絡(luò) - 擴(kuò)張型心肌病 - 2024-04-09
FDA批準(zhǔn)吉利德全球首個(gè)泛基因型丙肝雞尾酒Epclusa，治療全部6種基因型丙肝
丙肝治療領(lǐng)域的絕對(duì)霸主吉利德（Gilead）在研的一款泛基因型丙肝雞尾酒療法Epclusa近日在美國(guó)監(jiān)管方面實(shí)現(xiàn)重大里程碑。FDA已批準(zhǔn)Epclusa用于治療全部6種基因型丙肝。此次批準(zhǔn)，使Epclusa成為全球首個(gè)也是唯一一個(gè)全口服、泛基因型、單一片劑的丙肝治療方案，該藥同時(shí)也是吉利德開(kāi)發(fā)的第3款基于sofosbuvir（索非布韋）的丙肝治療藥物。此外，Epclusa也是獲批治療基因型2和基因型
生物谷 - 吉利德，丙肝，泛基因型，Epclusa - 2016-06-29
利用高通量表型推斷基因型進(jìn)行基因組選擇
近日，預(yù)印本網(wǎng)站上biorxiv.org上發(fā)表重要結(jié)果，可利用高通量表型推斷基因型，從而進(jìn)行基因組選擇。在許多育種項(xiàng)目中，對(duì)所有的候選基因進(jìn)行基因分型仍然是非常昂貴的，特別是在需要評(píng)估大量個(gè)體的情況下。在這些情況下，選擇是隨機(jī)進(jìn)行的，或者是通過(guò)使用低精度的替代選擇來(lái)進(jìn)行的，例如視覺(jué)選擇。高通量表型提供了一種方法，通過(guò)為選擇目標(biāo)提供準(zhǔn)確的替代工具，提高了對(duì)非基因型個(gè)體的選擇準(zhǔn)確性。為了進(jìn)行基因組的選
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 基因型 - 2020-03-04
IVD前沿丨Nature genetics：肥胖與特定癌癥基因型相關(guān)！
肥胖與肺腺癌、子宮內(nèi)膜癌和原發(fā)灶不明腫瘤的特定驅(qū)動(dòng)突變相關(guān)，獨(dú)立于臨床協(xié)變量、人口統(tǒng)計(jì)學(xué)因素和遺傳血統(tǒng)。因此，肥胖是某些癌癥病因異質(zhì)性的驅(qū)動(dòng)因素。
小桔燈網(wǎng) - 肥胖，癌癥基因型 - 2024-11-18
Nat Neurosci：自閉癥基因型與表型的關(guān)系
最近，針對(duì)數(shù)百名患者和近1000個(gè)基因進(jìn)行的大型分析發(fā)現(xiàn)，癥狀的多樣性可以追溯到患者基因突變的差異。自閉癥研究人員已經(jīng)確定了數(shù)百個(gè)基因，當(dāng)它們發(fā)生突變時(shí)，可能增加患自閉癥譜系障礙（ASD）的風(fēng)險(xiǎn)Nature兩
生物通 - 自閉癥，ASD，IQ - 2015-01-04
Circulation：ADCY9基因型對(duì)Anacetrapib臨床療效的影響
既往研究提示臨床對(duì)膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(CETP)抑制劑治療的反應(yīng)因ADCY9基因型的不同而不同。在本研究中，研究人員對(duì)REVEAL試驗(yàn)中ADCY9基因型對(duì)安塞曲匹治療的反應(yīng)性的影響進(jìn)行評(píng)估。接受阿托伐他汀強(qiáng)化治療的穩(wěn)定動(dòng)脈粥樣硬化血管病患者，每天服用100mg安塞曲匹或安慰劑。主要
MedSci原創(chuàng) - anacetrapib，安塞曲匹，ADCY9，基因型 - 2019-09-18
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相關(guān)性
本研究擴(kuò)展了關(guān)于VCP疾病的表型表現(xiàn)、自然史、基因型-表型相關(guān)性和疾病進(jìn)展的危險(xiǎn)因素的知識(shí)，并有助于改善對(duì)該復(fù)雜疾病患者的護(hù)理。
MedSci原創(chuàng) - Valosin，額顳癡呆癥，遺傳性包涵體肌病 - 2022-08-21
JAHA：小兒擴(kuò)張型心肌病基因型與心臟結(jié)局
該研究證明了診斷年齡與心臟結(jié)局之間存在基因型特異性關(guān)聯(lián)。特別是，MYH7與伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有結(jié)構(gòu)域特異性關(guān)聯(lián)。
MedSci原創(chuàng) - 基因型，心臟結(jié)局，小兒擴(kuò)張型心肌病 - 2021-12-23
2024 CPIC指南：CYP2B6基因型和美沙酮治療
本文的目的是為臨床醫(yī)生提供有助于解釋臨床CYP2B6基因分型檢測(cè)結(jié)果的信息，并介紹了CYP2B6基因變異對(duì)美沙酮藥代動(dòng)力學(xué)、劑量和臨床結(jié)果影響的證據(jù)。
Clin Pharmacol Ther - 美沙酮 - 2024-06-17
PLos One：準(zhǔn)確識(shí)別丙型肝炎病毒基因型的新方法！
近期，一項(xiàng)發(fā)表在雜志Plos One上的研究旨在通過(guò)cobas?HCV基因分型測(cè)定（GT）（Roche Molecular Diagnostics）與非結(jié)構(gòu)蛋白5B（NS5B）測(cè)序相比較，評(píng)估HCV基因型此項(xiàng)研究共收集了153例HCV基因分型患者的臨床樣本。在使用cobas?HCV GT進(jìn)行基因分型后，使用NS5B基因中387bp片段的測(cè)序和系統(tǒng)分析來(lái)比較基因分型結(jié)果。
MedSci原創(chuàng) - 丙肝，檢測(cè) - 2017-04-17
BJS：胃腸道間質(zhì)瘤腫瘤破裂的基因型和風(fēng)險(xiǎn)分析！
由此可見(jiàn)，伴有密碼子557和558的KIT外顯子11缺失的胃GIST腫瘤破裂風(fēng)險(xiǎn)增加。這種高風(fēng)險(xiǎn)特征可以在診斷評(píng)估中確定，并且應(yīng)該包括在考慮新輔助伊馬替尼治療的評(píng)估中。
MedSci原創(chuàng) - 胃腸道間質(zhì)瘤，腫瘤破裂，基因型，風(fēng)險(xiǎn) - 2018-01-29
擴(kuò)張型心肌病患者致病基因型的臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（馬德里基因型評(píng)分，Madrid genotype score)
擴(kuò)張型心肌病 - 2024-02-02
FDA批準(zhǔn)雅培HCV基因型檢測(cè)試劑盒上市
2013年6月20日，美國(guó)食品與藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了可檢測(cè)到患者攜帶的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的試劑盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，該試劑盒可對(duì)感染者的血清或血漿標(biāo)本鑒別出基因型1、1a、1b、2、3、4和5?！?/p>
MedSci原創(chuàng) - 丙肝，HCV，基因型，F(xiàn)DA，雅培 - 2013-07-13
FDA批準(zhǔn)Zepatier用于治療基因型1型和4型的慢性病毒性丙肝
美國(guó)食品和藥物管理局已批準(zhǔn)Zepatier(elbasvir/grazoprevir)聯(lián)合/不聯(lián)合利巴韋林用于治療慢性丙型1和4型基因型病毒(HCV)感染的成人患者。
MedSci原創(chuàng) - 丙型肝炎，Zepatier，肝硬化 - 2016-01-31
NEJM：HCV基因型2或3患者——sofosbuvir/velpatasvir優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)治療方案
在第2階段的試驗(yàn)中，用核苷酸聚合酶抑制劑sofosbuvir和NS5A抑制劑velpatasvir的組合治療導(dǎo)致在慢性感染丙型肝炎病毒（HCV）基因型2或3的患者持續(xù)病毒學(xué)反應(yīng)的比例很高。研究人員進(jìn)行了兩次隨機(jī)，3階段，開(kāi)放性研究，涉及到的患者為HCV基因型2或3并且接受過(guò)治療的，還有那些沒(méi)有接受過(guò)治療的，包括代償性肝硬化患者。在一項(xiàng)試驗(yàn)中，HCV基因型2的患者被隨機(jī)以1：1的比例分配接受sofo
MedSci原創(chuàng) - HCV基因型2或3，Sofosbuvir，Velpatasvir - 2015-11-19
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