中國低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病,給患者的生長、活動能力和生活質(zhì)量均造成巨大的損害。但由于該病相對罕見,導(dǎo)致公眾,甚至是專業(yè)醫(yī)師對其認識和重視程度均不夠,造成許多患者不能得到及時診
中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志 - 骨軟化癥,低血磷性佝僂病 - 2022-07-28
頑固性“低血氧”,原來是它惹的禍!
經(jīng)過此次事件,不僅年輕人學(xué)到了東西,更是讓我知道了要加強病人的圍術(shù)期保暖管理。
麻醉MedicalGroup - 血氧,圍術(shù)期 - 2023-12-25
X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病診治專家共識
加強早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵,為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療,改善患者預(yù)后,減少殘障發(fā)生率,參考國內(nèi)外的經(jīng)驗及指南中國婦幼保健
中國實用兒科雜志 - 遺傳代謝性疾病,X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病 - 2022-02-11
日本腎性低尿酸血癥臨床實踐指南(第1版)
腎性低尿酸血癥(RHUC)是一種由腎尿酸再吸收轉(zhuǎn)運體功能障礙引起的疾病,本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實踐指南,主要內(nèi)容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預(yù)防等。
網(wǎng)絡(luò) - 腎性低尿酸血癥 - 2019-03-04
Asfotase alfa治療成人低堿性磷酸酯酶血癥的有效性
低堿性磷酸酯酶血癥 (Hypophosphatasia,HPP) 是一種罕見的遺傳性疾病,由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因變異所引起。
MedSci原創(chuàng) - 低堿性磷酸酯酶血癥 - 2024-06-07
家族性高膽固醇血癥診斷率低,出現(xiàn)黃色脂肪瘤須警惕
近日,據(jù)臺灣媒體報道,臺北市一名28歲女性,血中膽固醇數(shù)值高達一般人的七八倍,心臟血管、冠狀動脈到處都塞住,盡管接受了多次的擴張術(shù)、放過支架,血管依舊狹窄阻塞,開完刀不久就因心律不整過世,只因罹患家族性高膽固醇血癥高膽固醇血癥(FH)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,有家族性的特征,主要病因為基因突變,涉及的基因主要有LDL受體基因、ApoB基因以及PCSK9基因突變,其主要臨床表現(xiàn)為
澎湃新聞 - 高膽固醇血癥,黃色脂肪瘤 - 2017-06-01
JCEM:X連鎖性低磷血癥的患病率和死亡率
由此可見,該研究保守估計了英國兒童和成人中XLH的患病率。這些患者死亡率出乎意料地增加,可能與其他FGF23相關(guān)的疾病有關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - X連鎖性低磷血癥,患病率,死亡率 - 2019-11-16
Circulation:一種新的可導(dǎo)致家族性聯(lián)合性低膽固醇血癥的功能獲得性變異!
簡而言之,該研究在一個聯(lián)合性低膽固醇血癥的顯性家族家庭中鑒定出并表征了一種新的罕見的基因變異。該功能獲得性變異是第二個被明確的可導(dǎo)致家族性聯(lián)合性低膽固醇血癥的變異。
MedSci原創(chuàng) - 動脈粥樣硬化性心血管疾病,-E97G突變,家族性聯(lián)合性低膽固醇血癥 - 2022-09-29
Clin Chem:新的脂質(zhì)生物標志物板用于檢測低射血分數(shù)性心力衰
該研究在于尋找一種新的代謝組學(xué)生物標志物用于診斷射血分數(shù)降低性心力衰竭(HFrEF).
MedSci原創(chuàng) - HFrEF,CLP,NT-proBNP - 2017-06-08
口服中性磷酸鹽溶液治療低血磷性佝僂病/骨軟化癥的管理和使用專家共識
以期為廣大醫(yī)療機構(gòu)管理和使用口服中性磷酸鹽提供參考,也為其臨床應(yīng)用提供全面的藥學(xué)服務(wù)和指導(dǎo)。
今日藥學(xué) - 低血磷性佝僂病 - 2024-10-12
低血羥氯喹濃度是系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者疾病加重的標志物和預(yù)測指標
研究旨在全血羥氯喹(HCQ)濃度與HCQ在系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)患者中的臨床療效之間的可能關(guān)系。
MedSci原創(chuàng) - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡,羥氯喹 - 2023-01-28
以頑固性低血鉀為表現(xiàn)的糖尿病酮癥酸中毒合并Gitelman綜合征一例
導(dǎo)讀:報道1例以酮癥酸中毒起病,治療過程中出現(xiàn)頑固性低血鉀的糖尿病患者,同時伴有高尿鉀、低尿鈣、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)活性升高和代謝性堿中毒等特點,并最終經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)1個新的突變c.635G&
中華糖尿病雜志 - 糖尿病酮癥酸中毒,Gitelman綜合征,頑固性低血鉀 - 2020-05-12
NMPA批準突破性罕見病藥布羅索尤單抗上市,治療X連鎖低磷血癥(遺傳佝僂?。?/a>
中國國家藥監(jiān)局(NMPA)網(wǎng)站最新公示,已通過優(yōu)先審評審批程序附條件批準了Kyowa Kirin Inc.公司的布羅索尤單抗注射液上市,用于成人和1歲兒童患者X連鎖低磷血癥(XLH)的治療,這種疾病會
MedSci原創(chuàng) - X連鎖低磷血癥 - 2021-01-16
日本腎性低尿酸血癥臨床實踐指南(第1版)
腎性低尿酸血癥(RHUC)是一種由腎尿酸再吸收轉(zhuǎn)運體功能障礙引起的疾病,本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實踐指南,主要內(nèi)容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預(yù)防等。
Hum Cell. 2019 Feb 19. - 腎性低尿酸血癥 - 2019-03-04
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