胎兒體蒂異常一例
孕１２＋ 周我院Ｂ超：胎兒腹裂、腹部臟器疝出、脊柱 彎曲、雙足呈內(nèi)翻狀、臍帶短，考慮肢體－體蒂綜
生殖醫(yī)學(xué)雜志 - 胎兒，體蒂異常 - 2019-06-28
“下垂百合征”
由于下輸尿管膀胱粘膜下走行的長(zhǎng)度較正常的短，容易出現(xiàn)返流，而上輸尿管的開(kāi)口異位，使得這部分輸尿管更有可能出現(xiàn)梗阻，漏斗狀擴(kuò)張的上輸尿管為花萼部。
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像 - 下垂百合征，凋謝百合花征，輸尿管重復(fù)畸形的對(duì)應(yīng)征象，先天畸形病 - 2023-01-09
【結(jié)直腸癌手冊(cè)】關(guān)于結(jié)直腸癌的癥狀、分期、治療方案和生存率，這篇文總結(jié)全了！
目前隨著診斷方法的進(jìn)步、靶向及免疫治療藥物等精準(zhǔn)療法的出現(xiàn)，同時(shí)規(guī)范有序的診斷、分期以及根據(jù)結(jié)直腸癌臨床行為進(jìn)行多學(xué)科治療，結(jié)直腸癌的生存率已經(jīng)有了很大的提升。
厚樸方舟 - 結(jié)直腸癌 - 2023-06-18
JCEM：BDV綜合征：一種類(lèi)似Prader-Willi綜合征的嚴(yán)重肥胖和神經(jīng)發(fā)育遲緩的新興綜合征
CPE編碼羧肽酶E，這是一種將前肽和前肽激素轉(zhuǎn)化為生物活性形式的酶。廣泛表達(dá)于內(nèi)分泌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
MedSci原創(chuàng) - Prader-Willi綜合征，BDV綜合征 - 2021-10-22
Pierson綜合征和Alport綜合征眼部特征的比較
Pierson綜合征和Alport綜合征的眼部特征可能相似，因?yàn)檫@兩種受影響的鏈都存在于眼睛的相同位置，即視網(wǎng)膜的基底膜、角膜和晶狀體囊。
MedSci原創(chuàng) - Alport綜合征，Pierson綜合征 - 2024-06-21
J Transl Med：透明質(zhì)酸對(duì)骨髓增生異常綜合征間充質(zhì)基質(zhì)細(xì)胞的促成骨作用
然而，HA是否在骨髓增生異常綜合征（MDS）中發(fā)揮作用則尚不清楚。 研究共納入了82名MDS患者和28名健康供者。首先通過(guò)放射免疫測(cè)定檢查了MDS中骨髓（BM）血清HA的水平。然后確定了骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）和MDS患者的單核細(xì)胞中HA產(chǎn)生和透明質(zhì)酸合酶（HAS）基因的表達(dá)。最后，研究了HA對(duì)MSCs成骨分化的影響。
MedSci原創(chuàng) - 2018-09-09
【盤(pán)點(diǎn)】遺傳因子與聽(tīng)力損失
【1】Clin Genet：全外顯子組測(cè)序在HOMER2中鑒定了常染色體顯性非綜合征耳聾的一個(gè)第二致病變異聽(tīng)力損失在世界范圍內(nèi)是一種常見(jiàn)的感官障礙，并且大約一半的發(fā)病都起因于遺傳因素。最近，有研究人員在一個(gè)患有常染色體顯性非綜合征聽(tīng)力損失的中國(guó)家庭中，在HOMER2中鑒定了一個(gè)新的致病變異。研究人員指出，他們的結(jié)果是全球范圍內(nèi)第二個(gè)由HOMER2中的一個(gè)變異引起的聽(tīng)力損失。
MedSci原創(chuàng) - 聽(tīng)力損失 - 2018-08-22
恒牙遲萌的咬合重建1例
患者，女，17歲，漢族，2014年7月因“牙齒萌出不全，咀嚼功能不佳”來(lái)大連市口腔醫(yī)院正畸科就診，正畸治療效果不佳后轉(zhuǎn)診至修復(fù)科繼續(xù)治療。
口腔醫(yī)學(xué) - 恒牙，遲萌，咬合，重建 - 2018-04-17
ECMO治療重癥兒童心肌炎：優(yōu)勢(shì)和爭(zhēng)議
體外膜肺氧合（ECMO）是治療難治性心/肺功能衰竭的有效手段。那么在治療重癥兒童心肌炎方面有哪些優(yōu)勢(shì)？
中國(guó)循環(huán)雜志 - ECMO，兒童心肌炎，優(yōu)勢(shì)和爭(zhēng)議 - 2017-12-12
嚴(yán)重的少牙癥1例
在牙列異常發(fā)育中，最常見(jiàn)的是先天缺牙，常為恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕見(jiàn)。恒牙先天缺失，根據(jù)缺失牙齒數(shù)目分為先天無(wú)牙癥、多數(shù)牙缺失及個(gè)別牙缺失，不計(jì)第三磨牙在內(nèi)的恒牙缺失數(shù)目大于或等于6為多數(shù)牙缺失。
實(shí)用口腔醫(yī)學(xué)雜志 - 少牙癥 - 2019-10-14
JAMA：新冠肺炎患者的俯臥位通氣可能是不錯(cuò)的選擇
2019年冠狀病毒?。–OVID-19）患者有發(fā)生急性呼吸窘迫綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，在插管的嚴(yán)重急性呼吸窘迫綜合征患者中，早期和延長(zhǎng)（每天至少12小時(shí)）俯臥位（PP）可改善氧合，降低死亡率。由于重癥監(jiān)護(hù)室（I
MedSci原創(chuàng) - 俯臥位，新冠肺炎 - 2020-05-26
《山東省新冠病毒感染重癥肺炎診療專(zhuān)家共識(shí)（第一版）》發(fā)布
本共識(shí)旨在提高全省醫(yī)務(wù)人員對(duì)新冠病毒感染重癥肺炎的認(rèn)識(shí)，為臨床診治提供決策依據(jù)。
健康山東 - 診療指南，重癥肺炎，山東省 - 2022-12-31
孕婦血漿cfDNA遺傳去卷積分析實(shí)現(xiàn)胎兒染色體異常和單基因病的同步篩查 | Cell Discovery
NIPT是篩查常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)綜合征最有效的技術(shù)手段。但NIPT在檢測(cè)疾病范圍、目標(biāo)疾病的檢測(cè)性能等方面還有較大的提升空間，亟需對(duì)NIPT這一重要臨床檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)方法學(xué)和
網(wǎng)絡(luò) - 2022-10-18
FDA批準(zhǔn)洛美他派（lomitapide）上市
近日，美國(guó)食品與藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了洛美他派（lomitapide）上市，該藥獲準(zhǔn)與低脂飲食和其他降脂藥物一起用于治療純合性家族性高膽固醇血癥（hoFH），降低這些患者的低密低脂蛋白膽固醇（LDL-C
CMT 曉靜 編譯 - 洛美他派，純合性家族性高膽固醇血癥，hoFH - 2012-12-25
EMA推薦依維莫司治療乳腺癌
歐洲藥品管理局(EMA)6月22日宣布推薦抗癌藥物依維莫司(Afinitor，諾華)擴(kuò)大適應(yīng)證范圍，用于激素陽(yáng)性、HER2陰性晚期乳腺癌患者治療。依維莫司此前已被EMA推薦用于治療胰腺癌和腎細(xì)胞癌，此次依維莫司聯(lián)合依西美坦被推薦用于芳香化酶抑制劑治療失敗的絕經(jīng)后女性患者的二線(xiàn)治療。 E
愛(ài)唯醫(yī)學(xué)網(wǎng) - EMA，依維莫司，乳腺癌 - 2012-06-26
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