Nat Genet：帕金森病患者一種新的基因突變TMEM230被發(fā)現(xiàn)
美國西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了帕金森病的一個新病因——一種叫做TMEM230的基因發(fā)生了突變。這似乎是確定與這一常見運動障礙已證實病例有關(guān)聯(lián)的第三個基因。在發(fā)表于《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上的一項研究中，科學(xué)家們提供了證據(jù)證實來自北美和亞洲的帕金森病患者中具有TMEM230突變。他們還證實這一基因負責生成了一個在神經(jīng)元中參與包裝神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺的蛋白。喪失多巴胺生成神經(jīng)元
MedSci原創(chuàng) - 帕金森病，TMEM230 - 2016-06-08
小細胞肺癌垂體轉(zhuǎn)移1例
垂體轉(zhuǎn)移癌發(fā)病率低，臨床癥狀與其余鞍區(qū)腫瘤相似，進展較快，影像學(xué)無特異性，預(yù)后較差，極易誤診。本文報道1例垂體轉(zhuǎn)移癌病人，結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，加深對本病的認識，希望為本病的臨床診治提供參考。
國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 小細胞，肺癌，垂體，轉(zhuǎn)移 - 2018-09-27
JCLA 2020年上半年高下載量論文集錦
從Journal of Clinical Laboratory Analysis (JCLA) 2018-2020年發(fā)表的文章中，小編選取了2020年上半年（1-6月）下載量Top 12的論文，供大家
檢驗醫(yī)學(xué)網(wǎng) - JCLA，臨床實驗分析 - 2020-08-07
中西醫(yī)結(jié)合救治急性藥物性肝衰竭患者1例
患者，男，４２歲，主因發(fā)現(xiàn)小便濃茶色２０余天，加重伴皮膚及鞏膜黃染６ｄ于２０１７年１０月１６日入院?；颊哂冢玻坝嗵烨盁o明顯誘因出現(xiàn)小便濃茶色，自訴全身膚色及鞏膜無明顯黃染，未予重視。１０余天前因發(fā)熱，自行服用對“對乙酰氨基酚、安乃近”等藥物，經(jīng)治療后熱退。６ｄ前突然出現(xiàn)皮膚及鞏膜黃染，伴納差不思飲食，先后到其他醫(yī)院急診就診，予對癥保肝、退黃、抗感染等治療，因病情危重及經(jīng)濟問題等原因最終周轉(zhuǎn)至我院。
中國中西醫(yī)結(jié)合消化雜志 - 中西醫(yī)結(jié)合，急性，藥物性，肝衰竭 - 2019-04-17
中國鼻咽癌療法可能成為國際治療標準
馬駿教授在為病人檢查。 中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院馬駿團隊的研究成果寫入美國教科書 成美歐指南 在日前公布的2015年國家科技進步獎名單中，有一支獲獎團隊顯得有些特別：中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院常務(wù)副院長馬駿教授所率領(lǐng)的團隊，憑借在鼻咽癌臨床治療中持續(xù)十多年的創(chuàng)新研究，繼2009年榮獲國家科技進步二等獎之后，時隔六年以“鼻咽癌診療關(guān)鍵策略研究與應(yīng)用”項目再獲殊榮。據(jù)了解，同一支團隊在國家科技獎的評
廣州日報 - 鼻咽癌 - 2016-01-22
【盤點】“神藥”阿司匹林的最新研究進展
在全世界范圍內(nèi)，每年都會售出大約1200億片的阿司匹林。阿司匹林也一直是很多科學(xué)家的重要研究對象，來跟梅斯醫(yī)學(xué)小編一起來看看，最近又有哪些關(guān)于阿司匹林的研究新進展。
MedSci原創(chuàng) - 阿司匹林，神藥 - 2017-06-21
脂蛋白相關(guān)磷脂酶A2臨床應(yīng)用中國專家建議
動脈粥樣硬化性心血管疾病是首要致死和致殘原因。除血脂異常外，炎癥和氧化應(yīng)激也是動脈粥樣硬化病理生理發(fā)生和發(fā)展的重要機制。目前，國內(nèi)外指南均建議采用傳統(tǒng)危險因素為基礎(chǔ)的模型預(yù)測動脈粥樣硬化性心血管疾病的短期和長期風險[1,2] 。但是，僅采用傳統(tǒng)危險因素仍存在不足，例如危險因素相同的個體發(fā)生心血管病事件風險存在差異 ，某些不具備傳統(tǒng)危險因素的患者仍然發(fā)生心血管病事件，接受足量他汀治療的患者仍有殘
MedSci原創(chuàng) - 動脈粥樣硬化，心血管疾病 - 2015-11-09
Turk J Med Sci：中國學(xué)者揭示術(shù)前Fried評估及血清生物標志物對老年股骨頸骨折患者術(shù)后3個月內(nèi)全麻麻醉預(yù)后的預(yù)測價值
本研究旨在探討術(shù)前Fried脆性表型（FFP）與血清成纖維細胞生長因子受體3 （FGFR3）和run相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子2 （RUNX2）相結(jié)合是否能更好地預(yù)測老年股骨頸骨折患者術(shù)后3個月的預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 血清生物標志物，老年股骨頸骨折，術(shù)前Fried評估，麻醉預(yù)后 - 2024-11-16
好文推薦 | 低強度經(jīng)顱超聲刺激對帕金森病康復(fù)的研究進展
本文從超聲刺激的參數(shù)與分類、療效及作用機制等方面入手，就低強度經(jīng)顱超聲刺激在帕金森病康復(fù)治療中的臨床應(yīng)用及機制研究進展進行綜述。
中風與神經(jīng)疾病雜志 - 帕金森病，低強度經(jīng)顱超聲 - 2023-10-19
歷經(jīng)14載華人科學(xué)家研發(fā)的兒童腫瘤神藥終獲FDA認可
本月初，一種名為Burtomab的單克隆抗體藥物，在經(jīng)過14年臨床研究后，終于獲得了美國FDA“突破性療法”認證[1]！ 該藥在治療轉(zhuǎn)移至中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)母細胞瘤方面，邁出了實質(zhì)性的一大步！在沒有Burtomab之前，這種癌癥患者的中位生存期小于6個月，不到10%的患者能活過3年[2]。自2003年開展臨床研究以來，接受Burtomab治療的患者中，有56%（45/80）的患者，其存活期在4
奇點網(wǎng) - 兒童腫瘤 - 2017-06-20
短暫性腦缺血發(fā)作伴長奈瑟菌血流感染報道１例
長奈瑟菌為奈瑟菌屬,革蘭陰性球菌,是上呼吸 道正常菌群之一?該菌為條件致病菌,造成感染的情 況少見且相關(guān)病例資料少,目前國內(nèi)僅發(fā)現(xiàn)2例長奈 瑟菌感染且均為硝酸鹽還原亞種[ 1 -2],因此研究者對 其
國際檢驗醫(yī)學(xué)雜志 - 腦缺血，短暫性腦缺血發(fā)作，血流感染，長奈瑟菌 - 2020-06-30
病例 | 肺炎支原體感染致社區(qū)獲得性肺炎1例
肺炎支原體肺炎一年四季均可發(fā)生，季節(jié)差異并不顯著，但多在秋冬時節(jié)，流行年份的發(fā)病率可達到非流行年份的數(shù)倍，近期MPP呈高發(fā)趨勢。
全科學(xué)苑 - 社區(qū)獲得性肺炎，肺炎支原體感染 - 2024-08-09
誤診為隱睪的低促性腺激素性性腺功能減退一例
促性腺性激素性腺功能減退癥（ ＩＨＨ）是由 于遺傳或獲得性因素引起的促性腺激素釋放激 素（ ＧｎＲＨ）以及卵泡刺激素 （ ＦＳＨ）和 黃 體 生 成 素（ ＬＨ）的生成及分泌減少，進而導(dǎo)致繼發(fā)性性腺 功能減退的一類疾?。?１］。發(fā)病率約１／１０?。埃埃?，臨 床主要特征為青春期第二性征發(fā)育不良，外生殖 器呈幼稚狀態(tài)，表現(xiàn)為喉結(jié)不明顯、胡須及陰毛無 生長、睪丸未發(fā)育或隱睪、陰莖短小，常常伴發(fā)性 功能低
生殖醫(yī)學(xué)雜志 - 誤診，隱睪，低促性腺激素性，性腺，功能減退 - 2018-12-26
綜述：GDF-15在心血管疾病中的研究
徐昕曄, 李子健, 高煒 北京大學(xué)第三醫(yī)院心內(nèi)科 GDF-15是轉(zhuǎn)化生長因子β超家族的一員，其他名稱還包括PTGF-h, PLAB, GDF15, PDF, NAG-1,和 PL74。正常情況下，GDF-15僅在少量組織表達，如胎盤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)；在其他組織如結(jié)腸、腎臟和前列腺有少量表達1。但是當肝臟、腎臟、心臟和肺等器官出現(xiàn)損傷時，GDF-15在上述器官的表達就會明顯增加。GDF-15參與了
GDF-15，心血管 - 2011-12-06
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