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【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發(fā)表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅(qū)動CH的分子學(xué)機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
Cell：跨越10種癌癥類型！泛癌蛋白質(zhì)基因組學(xué)分析揭示致癌驅(qū)動因素與功能狀態(tài)的關(guān)聯(lián)
該研究擴展了之前以基因組學(xué)為中心的泛癌研究，通過識別在RNA、蛋白質(zhì)和磷蛋白水平上量化的顯著順式效應(yīng)和遠(yuǎn)端反式效應(yīng)，在多個維度揭示了癌癥驅(qū)動因子的影響。
測序中國 - 癌癥，泛癌蛋白質(zhì)基因組學(xué) - 2023-08-29
Ⅰ期浸潤性肺腺癌：EGFR突變與無復(fù)發(fā)生存期顯著更差相關(guān)，結(jié)合其他共變異可增強預(yù)測效能
本研究聚焦于中國I期浸潤性LUAD患者（排除純磨玻璃影（GGO）成分患者），這一人群因LDCT篩查而增加。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - EGFR突變，浸潤性肺腺癌 - 2025-06-20
【Blood】TP53突變髓系腫瘤的臨床指南：突變狀態(tài)的影響、檢測方法、分類
《Blood》近日發(fā)表綜述，回顧了用于評估TP53突變等位基因狀態(tài)的方法，并根據(jù)臨床可用的檢測，提出了準(zhǔn)確評估髓系腫瘤中TP53基因突變的建議。
聊聊血液 - TP53突變，髓系腫瘤 - 2025-08-07
【會議擷萃】魯鳳民教授：免疫重建治愈慢性乙肝的問題與挑戰(zhàn)
來自北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部的魯鳳民教授以“免疫重建治愈慢性乙肝的問題與挑戰(zhàn)”為主題，闡述了慢性乙肝臨床治愈的主要障礙并提出了對策建議。肝霖君與您分享精彩內(nèi)容。
雨露肝霖 - 慢性乙肝，免疫重建 - 2025-08-08
Cancer Discov：孕期化療增加嬰兒造血干細(xì)胞突變風(fēng)險
胎兒發(fā)育早期對環(huán)境敏感，孕期化療對胎兒基因組長期影響不明。比利時團隊研究發(fā)現(xiàn)，孕期化療會增加新生兒臍帶血造血干細(xì)胞突變負(fù)荷，含鉑方案影響更顯著，體外實驗進一步證實化療藥物的誘變作用。
兒童腫瘤前沿 - 孕期化療，胎兒造血干細(xì)胞 - 2025-02-28
Nature Methods：單細(xì)胞研究的新突破：iFlpMosaics如何精準(zhǔn)解碼基因功能？
本文介紹 iFlpMosaics 這一創(chuàng)新工具，闡述傳統(tǒng)遺傳馬賽克技術(shù)局限，詳述 iFlpMosaics 原理、優(yōu)勢及在單細(xì)胞、組織特異性研究等方面突破，探討其前景與挑戰(zhàn)，為基因功能研究提供新助力。
生物探索 - 單細(xì)胞分析，iFlpMosaics - 2024-12-28
全外顯子組測序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
Nature：刷新認(rèn)知：早期妊娠流產(chǎn)的55%有明確基因原因，不只染色體異常那么簡單！
《Nature》研究對超千份流產(chǎn)樣本全基因組測序，發(fā)現(xiàn) 55% 流產(chǎn)由遺傳因素導(dǎo)致，染色體異常為主因，致病性小序列變異等亦關(guān)鍵，揭示早期妊娠中基因組多樣性的篩選機制，為生殖健康提供新方向。
生物探索 - 全基因組測序，早期妊娠流產(chǎn) - 2025-05-26
Nature Genetics：化療的雙刃劍：它在殺死癌細(xì)胞的同時，如何在我們體內(nèi)埋下“定時炸彈”？
研究揭示化療對造血干細(xì)胞的影響：馬法蘭致獨特突變，化療加速克隆演化，篩選出含 TP53 等突變的優(yōu)勢克隆，部分最終發(fā)展為治療相關(guān)性髓系腫瘤，為預(yù)警和干預(yù)提供依據(jù)。
生物探索 - 化療，造血干細(xì)胞 - 2025-07-08
Cell：演化的“加速器”，癌癥的“催化劑”：揭秘轉(zhuǎn)錄因子一體兩面的遺傳功能
《Cell》研究揭示轉(zhuǎn)錄因子與錯配修復(fù)系統(tǒng)存在競爭，轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合含錯配的 DNA 位點時會阻礙修復(fù)，導(dǎo)致局部突變率升高，為癌癥突變及基因組演化提供新解釋。
生物探索 - 癌癥基因組，轉(zhuǎn)錄因子 - 2025-08-03
《自然?通訊》新突破：復(fù)旦團隊基因編輯療法成功恢復(fù)耳聾小鼠聽力，國際合作為治療東亞高發(fā)致聾突變帶來新希望
該成果揭示了PAM靈活的腺嘌呤堿基編輯器（ABE）可挽救攜帶東亞創(chuàng)始突變的人源化MPZL2小鼠模型中的聽力損失，為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準(zhǔn)治療策略。
BioMed科技 - 遺傳性耳聾，腺嘌呤堿基編輯 - 2025-08-09
【Nature子刊】真性紅細(xì)胞增多癥
真性紅細(xì)胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關(guān)，具高血栓等風(fēng)險。文章闡述其流病、機制、診療及新進展，指出未來需優(yōu)化治療目標(biāo)與策略。
聊聊血液 - 真性紅細(xì)胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
Nature Medicine：胰腺癌的致命信號：KRAS突變劑量如何決定患者命運？
研究發(fā)現(xiàn)，KRAS突變等位基因的劑量增益不僅是疾病進展的標(biāo)志，也顯著影響患者的整體生存期。
生物探索 - 胰腺癌，KRAS突變 - 2025-01-07
基于171種猴痘病毒蛋白質(zhì)的完整單點突變圖譜，探索潛在疫苗及藥物開發(fā)途徑
科研人員利用計算分析構(gòu)建猴痘病毒蛋白單點突變圖譜，提出新指標(biāo) AGMS，為評估新變體影響和指導(dǎo)治療策略提供資源。
測序中國 - 突變圖譜，猴痘病毒 - 2024-10-20
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