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Nature Genetics：化療對正常血細(xì)胞長期影響：增加突變負(fù)荷和促進克隆結(jié)構(gòu)早衰
研究發(fā)現(xiàn)化療會增加正常血細(xì)胞突變負(fù)荷，致克隆結(jié)構(gòu)早衰，突變特征與藥物相關(guān)，為減輕不良反應(yīng)提供方向。
兒童腫瘤前沿 - 化療，突變負(fù)荷 - 2025-07-25
顛覆認(rèn)知！Nature Cancer 證實：黑色素瘤 / NSCLC 腫瘤抗原 99% 來自未突變基因
該研究揭示了黑色素瘤和非小細(xì)胞肺癌中，未突變腫瘤抗原（尤其是aeTSAs）在免疫治療中的潛在價值。其不僅在癌癥中具有高度表達特異性，還能夠誘導(dǎo)強烈的免疫反應(yīng)，并可能對免疫檢查點阻斷治療的響應(yīng)。
MedSci原創(chuàng) - 黑色素瘤，非小細(xì)胞肺癌，腫瘤抗原，非突變腫瘤抗原 - 2025-05-27
Nature：胃上皮突變圖譜“四維解碼”「eG學(xué)術(shù)觀察」
本研究首次全面描繪了正常人胃上皮在不同年齡和病理狀態(tài)下的體細(xì)胞突變和克隆演化景觀，為后續(xù)發(fā)展分子診斷、無創(chuàng)監(jiān)測以及理解胃癌前變演化機制提供精準(zhǔn)數(shù)據(jù)與理論支撐。
eGastroenterology - 胃癌，胃上皮細(xì)胞 - 2025-04-30
Cancer Discov：孕期化療增加嬰兒造血干細(xì)胞突變風(fēng)險
胎兒發(fā)育早期對環(huán)境敏感，孕期化療對胎兒基因組長期影響不明。比利時團隊研究發(fā)現(xiàn)，孕期化療會增加新生兒臍帶血造血干細(xì)胞突變負(fù)荷，含鉑方案影響更顯著，體外實驗進一步證實化療藥物的誘變作用。
兒童腫瘤前沿 - 孕期化療，胎兒造血干細(xì)胞 - 2025-02-28
Nat Commun：探索長壽奧秘：百歲老人罕見LOF突變負(fù)荷顯著降低，揭示健康長壽的潛在遺傳機制
該研究表明以損傷性變異負(fù)荷減少為特征的保護性遺傳背景有助于延長壽命，并可能與特定的保護性變異協(xié)同作用以促進健康老齡化。
測序中國 - 衰老，遺傳機制，LOF突變 - 2024-11-06
RBM10突變非小細(xì)胞肺癌患者的預(yù)后差，且與EGFR-TKI的晚期耐藥相關(guān)
研究 RBM10 突變與非小細(xì)胞肺癌關(guān)系，發(fā)現(xiàn)其與侵襲性疾病和不良預(yù)后相關(guān)，與不同突變組合影響各異，“實體瘤 1299 基因檢測” 可覆蓋相關(guān)基因。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細(xì)胞肺癌，RBM10 - 2024-09-16
MSI-H/dMMR vs TMB-H/MSS前列腺癌，免疫治療效果如何？
本研究表明，MSI-H/dMMR前列腺癌比TMB-H/MSS前列腺癌具有更高的TMB、indel和新抗原負(fù)荷，這些差異可能促使對ICB深刻而持久的反應(yīng)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 前列腺癌，免疫治療，MSI-H/dMMR，TMB-H/MSS - 2024-08-24
超 95％ II 期結(jié)腸癌輔助化療 5 年不復(fù)發(fā)，竟是因為這個？
II期結(jié)腸癌術(shù)后輔助化療獲益人群難以精準(zhǔn)篩選。DYNAMIC研究5年隨訪數(shù)據(jù)顯示，ctDNA指導(dǎo)治療可減少近一半化療使用且不影響生存預(yù)后，ctDNA清除率、突變基因等影響預(yù)后，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供方向。
MedSci原創(chuàng) - II期結(jié)腸癌，ctDNA - 2025-04-15
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
Nature Genetics：揭秘乳腺癌耐藥性“幕后黑手”：APOBEC3如何推動腫瘤逃生？
這項研究不僅揭示了腫瘤耐藥性背后的一個重要“基因組犯罪現(xiàn)場”，更可能為我們預(yù)測腫瘤耐藥風(fēng)險、甚至開發(fā)全新的抗癌策略打開大門。
生物探索 - 乳腺癌，APOBEC3 - 2025-05-24
【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發(fā)表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅(qū)動CH的分子學(xué)機制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
Nature：基于100kGP計劃的WGS數(shù)據(jù)繪制全面的結(jié)直腸癌體細(xì)胞突變圖譜
研究人員對來自英國十萬基因組項目參與者的2023份CRC樣本進行了全基因組測序，繪制了詳細(xì)的CRC體細(xì)胞突變圖譜。
測序中國 - 結(jié)直腸癌，全基因組測序 - 2024-08-31
變異等位基因頻率與AML治療結(jié)局的預(yù)后相關(guān)性分析
學(xué)者開展大型流行病學(xué)登記組研究，旨在分析通過NGS檢測到的基因變異的突變負(fù)荷對AML患者治療結(jié)局的影響，重點關(guān)注總生存期（OS）。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，變異等位基因頻率 - 2025-04-01
Front Immunol：糞便免疫化學(xué)檢測、M3基因、KRAS突變和腫瘤甲基化負(fù)荷單獨或聯(lián)合在結(jié)直腸癌中的診斷準(zhǔn)確性評估
KRAS突變、M3基因和甲基化負(fù)荷的三聯(lián)組合是結(jié)直腸癌早期診斷的高效策略，其優(yōu)越的AUC值和穩(wěn)定性為臨床轉(zhuǎn)化奠定了堅實基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)直腸癌，KRAS突變 - 2025-08-09
腎臟低級別嗜酸細(xì)胞瘤：這些特征支持獨立腫瘤實體，常見mTOR通路相關(guān)基因變異
為進一步明確這一罕見且存在爭議的腫瘤實體的性質(zhì)，本文報道20例LOT的臨床病理、免疫組化及基因?qū)W特征。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - mTOR通路，腎臟低級別嗜酸細(xì)胞瘤 - 2025-08-17
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