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【產(chǎn)麻新譚】硬膜外分娩鎮(zhèn)痛產(chǎn)婦發(fā)生產(chǎn)時(shí)發(fā)熱的白細(xì)胞介素1受體拮抗劑多態(tài)性研究：一項(xiàng)前瞻性、多中心孟德爾隨機(jī)研究
該研究的主要發(fā)現(xiàn)是：在接受椎管內(nèi)分娩鎮(zhèn)痛的產(chǎn)婦中，發(fā)熱風(fēng)險(xiǎn)與IL-1Ra基因決定水平無(wú)關(guān)。數(shù)據(jù)還表明，相當(dāng)比例產(chǎn)婦的產(chǎn)時(shí)發(fā)熱會(huì)直接影響產(chǎn)科處理決策。
古麻今醉網(wǎng) - 硬膜外分娩鎮(zhèn)痛，白細(xì)胞介素1受體拮抗劑 - 2025-08-03
【醉翁之藝】接受硬膜外鎮(zhèn)痛后發(fā)生產(chǎn)時(shí)發(fā)熱產(chǎn)婦的白細(xì)胞介素-1受體拮抗劑基因多態(tài)性研究：一項(xiàng)前瞻性、多中心孟德爾隨機(jī)試驗(yàn)
英格蘭和威爾士的EPIFEVER-2前瞻性研究顯示，遺傳預(yù)測(cè)的IL-1Ra水平與接受硬膜外分娩鎮(zhèn)痛產(chǎn)婦的產(chǎn)時(shí)發(fā)熱、抗生素使用及剖宮產(chǎn)率無(wú)顯著關(guān)聯(lián)，為探究硬膜外相關(guān)發(fā)熱機(jī)制提供基因?qū)用嫘伦C據(jù)。
古麻今醉網(wǎng) - IL-1，硬膜外鎮(zhèn)痛 - 2025-06-22
Nature：長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對(duì)SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
測(cè)序中國(guó) - 長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序，變異圖譜 - 2025-07-28
【指南與共識(shí)】｜化療相關(guān)腹瀉全程管理中國(guó)專家共識(shí)（2025年版）
本專家組基于國(guó)內(nèi)外循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，結(jié)合臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，對(duì)化療相關(guān)腹瀉的定義、發(fā)病機(jī)制、分類、評(píng)估、診斷、干預(yù)和預(yù)防進(jìn)行充分的評(píng)估與討論，最終形成《化療相關(guān)腹瀉全程管理中國(guó)專家共識(shí)（2025年版）》。
中國(guó)癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
Nat Commun：利用圖形泛基因組圖譜可靈敏識(shí)別罕見遺傳病的結(jié)構(gòu)變異，并降低錯(cuò)誤率
研究團(tuán)隊(duì)探討了在罕見病隊(duì)列中使用圖形泛基因組來(lái)表征SV的益處；利用標(biāo)準(zhǔn)參考基因組、公共組裝以及罕見疾病項(xiàng)目中大量的長(zhǎng)讀長(zhǎng)、高保真度基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。
測(cè)序中國(guó) - 基因組圖譜，圖形泛基因組，基因組測(cè)序 - 2024-03-09
Cell：為何腫瘤抑制基因的“二次打擊”模式?jīng)Q定癌癥的進(jìn)程與療效？
Cell 報(bào)道大規(guī)模癌癥基因組測(cè)序分析，探討腫瘤抑制基因雙等位基因失活模式、不同癌癥中差異及對(duì)治療影響等，挑戰(zhàn) “二次打擊假說”，為癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等提供新方向。
生物探索 - 腫瘤抑制基因，雙等位基因失活 - 2024-12-22
【BCJ】我們從TP53突變AML中學(xué)到了什么？
《Blood Cancer Journal》近日發(fā)表綜述，全面概述了 AML 中的 TP53 突變、基于等位基因負(fù)荷的結(jié)局、臨床意義、治療挑戰(zhàn)和改善長(zhǎng)期預(yù)后的策略。
聊聊血液 - AML，TP53突變 - 2024-12-26
七歲男童罹患髓母細(xì)胞瘤，基因檢測(cè)助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細(xì)胞瘤病例，為林奇綜合征相關(guān)的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 髓母細(xì)胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
【Blood】TP53突變髓系腫瘤的臨床指南：突變狀態(tài)的影響、檢測(cè)方法、分類
《Blood》近日發(fā)表綜述，回顧了用于評(píng)估TP53突變等位基因狀態(tài)的方法，并根據(jù)臨床可用的檢測(cè)，提出了準(zhǔn)確評(píng)估髓系腫瘤中TP53基因突變的建議。
聊聊血液 - TP53突變，髓系腫瘤 - 2025-08-07
最新Science！治理肺動(dòng)脈高壓
匹茲堡大學(xué)Stephen Y. Chan課題組發(fā)現(xiàn)內(nèi)皮細(xì)胞 NCOA7 缺乏致溶酶體失調(diào)，產(chǎn)生氧甾醇和膽汁酸信號(hào)，惡化肺動(dòng)脈高壓，還找到 NCOA7 激活劑 958ami，為肺動(dòng)脈高壓診療提供基礎(chǔ)。
BioMed科技 - 肺動(dòng)脈高壓，溶酶體 - 2025-01-27
【Blood】GPRC5D CAR-T治療后GPRC5D丟失的遺傳和表觀遺傳機(jī)制
徐州醫(yī)科大學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，GPRC5D CAR-T 治療多發(fā)性骨髓瘤后復(fù)發(fā)患者中，80% 出現(xiàn) GPRC5D 丟失，機(jī)制包括雙等位基因遺傳失活及表觀遺傳沉默，去甲基化劑或可恢復(fù)其表達(dá)。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，GPRC5D - 2025-06-28
Nat Commun：跨越39種人類細(xì)胞類型的等位基因特異性DNA甲基化綜合圖譜
該團(tuán)隊(duì)開發(fā)了用于鑒定和表征等位基因特異性甲基化的算法，繪制了跨越39種人類細(xì)胞類型的等位基因特異性DNA甲基化綜合圖譜。
測(cè)序中國(guó) - DNA甲基化，等位基因特異性 - 2025-03-18
Nature：基因表達(dá)的‘隨機(jī)性’是健康的屏障還是疾病的推手？
這一研究不僅為解析IEI的復(fù)雜機(jī)制提供了全新視角，也為基因水平上的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)鋪平了道路。
生物探索 - 先天性免疫缺陷，單等位基因隨機(jī)表達(dá) - 2025-01-04
HLA-B27基因分型檢測(cè)，輔助強(qiáng)直性脊柱炎診斷及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
強(qiáng)直性脊柱炎（AS）與 HLA-B27 基因強(qiáng)相關(guān)，其檢測(cè)可輔助 AS 臨床診斷及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，我國(guó) AS 患者 HLA-B27 陽(yáng)性率達(dá) 90%。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 強(qiáng)直性脊柱炎，HLA-B27基因 - 2025-07-05
Blood：TP53基因突變及其等位基因狀態(tài)對(duì)MDS伴del(5q)的影響
本研究對(duì)682例MDS-del(5q)患者的TP53異常進(jìn)行了全面分析，檢查了TP53突變及其等位基因狀態(tài)對(duì)總生存期（OS）和AML轉(zhuǎn)化的影響。結(jié)果近日發(fā)表于《Blood》。
聊聊血液 - 骨髓增生異常綜合征，TP53基因突變 - 2024-08-22
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