《Italian Journal of Pediatrics》：II型粘多糖貯積癥的診斷和治療

MPS II是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，需要多學(xué)科團(tuán)隊的協(xié)作進(jìn)行管理和治療。

MedSci原創(chuàng) - 粘多糖貯積癥II型 - 2024-11-05

Clinica Chimica Acta：63例粘多糖病II型患者的遺傳分析

粘多糖病 MedSci原創(chuàng) - 粘多糖病II型患者 - 2019-08-06

基因治療IIIA型粘多糖貯積癥的II/III期研究中，一名患者死亡

MPS IIIA的基因療法LYS-SAF302由Lysogene開發(fā)，是由腺相關(guān)病毒（AAV）介導(dǎo)的基因療法，旨在通過AAV遞送功能性SGSH基因從而取代有缺陷的SGSH基因。

MedSci原創(chuàng) - IIIA型粘多糖貯積癥，腺相關(guān)病毒（AAV），基因療法LYS-SAF302 - 2020-10-16

JR-141治療亨特綜合征：已獲日本MHLW孤兒藥稱號

JCR Pharmaceuticals近日宣布，日本厚生勞動?。∕HLW）已授予JR-141（Pabinafusp Alfa）治療粘多糖貯積癥II型（亨特綜合癥）孤兒藥稱號。

MedSci原創(chuàng) - 亨特綜合征，JR-141 - 2020-09-19

黏多糖貯積癥II型：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療

黏多糖貯積癥II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也稱漢特（Hunter）綜合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）將其分類為黏多糖貯積

MedSci原創(chuàng) - 罕見病，黏多糖貯積癥，II型黏多糖貯積癥 - 2022-08-25

黏多糖貯積癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-25

武田與JCR Pharmaceuticals合作，將亨特綜合征下一代治療藥物商業(yè)化

亨特綜合征由IDS缺乏所致，有不同表現(xiàn)形式。

網(wǎng)絡(luò) - 武田制藥產(chǎn)品研發(fā)，亨特綜合征，武田藥品工業(yè)株式會社 - 2021-10-11

【盤點(diǎn)】2017年7月14日Lancet研究一覽

2017年7月14日Lancet雜質(zhì)研究一覽

MedSci原創(chuàng) - Lancet - 2017-07-14

CLIN CHEM：對新生兒進(jìn)行粘多糖和2型神經(jīng)元細(xì)胞色素沉著癥篩查

新的測定方法可用于檢測粘多糖貯積癥（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神經(jīng)元樣細(xì)胞脂褐質(zhì)沉積癥（LINCL）。

MedSci原創(chuàng) - 篩查，細(xì)胞色素沉著癥 - 2017-06-04

ME：“分子特洛伊木馬”可幫助藥物透過血腦屏障

腦部血管內(nèi)皮細(xì)胞之間的相互連接非常緊密，這是制藥產(chǎn)業(yè)在研發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)疾病新藥過程中難以逾越的障礙之一。血腦屏障在阻止對具有潛在危害的有毒物質(zhì)進(jìn)入腦內(nèi)的同時也將小分子或大分子藥物拒之腦外。 哥倫比亞大學(xué)大腦研究所的WilliamPartridge博士開發(fā)出了一種能使藥物分子穿過血腦屏障的方法，此項(xiàng)研究成果引起了伯林格因格海姆風(fēng)投基金、賽爾公司、泰克達(dá)風(fēng)投有限公司和三井全球投資有限公司的投資興趣，其中

互聯(lián)網(wǎng) - 分子特洛伊木馬，血腦屏障 - 2012-12-20

5類罕見病費(fèi)用每年超百萬，“穗歲康”有望部分緩解看病貴問題

國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會專家，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗在接受39健康采訪時表示，穗歲康有望部分緩解患者看病貴問題，也望減少部分醫(yī)患糾紛。

39健康網(wǎng) - 罕見病 - 2020-12-07

黏多糖貯積癥VI型：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療

粘多糖貯積癥（MPS）是一組遺傳性溶酶體貯積癥。 溶酶體作為細(xì)胞內(nèi)的主要消化單位發(fā)揮作用。 溶酶體中的酶分解或消化特定的營養(yǎng)物質(zhì)，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的個體中，特定溶酶體酶

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-24

Macromol Biosci：無細(xì)胞各向異性支架原位誘導(dǎo)軟骨-軟骨下骨缺損再生

骨軟骨缺損會導(dǎo)致軟骨層及軟骨下骨的破壞。由于特殊的物理結(jié)構(gòu)，生物體難以自發(fā)實(shí)現(xiàn)骨軟骨缺損結(jié)構(gòu)和功能的再生。生物材料支架可為組織再生提供時間及空間維度上的支撐。具有取向孔的支架能夠促進(jìn)細(xì)胞在支架中的遷移和有序排列，提高新生組織與原有組織間的信號溝通，誘導(dǎo)新生組織結(jié)構(gòu)的形成和功能重塑。浙江大學(xué)高長有教授及其合作者采用定向冷凍結(jié)晶的方法制備了具有徑向取向孔的甲基丙烯酸化透明質(zhì)酸支架，通過光交聯(lián)穩(wěn)定了支架

MaterialsViews - 支架，缺損再生 - 2017-05-28

治療粘多糖貯積癥的基因療法LYS-SAF302 的II/III期臨床試驗(yàn)AAVance正式開始

是一家專注于針對中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）疾病的基因治療的先驅(qū)生物制藥公司，Sarepta 是罕見疾病精準(zhǔn)基因醫(yī)學(xué)的領(lǐng)導(dǎo)者，兩家公司近日宣布第一名患者已經(jīng)接受了AAVance臨床試驗(yàn)，AAVance是LYS-SAF302的全球II/III期臨床試驗(yàn)，LYS-SAF302是一種治療II型粘多糖貯積癥（MPS IIIA）的基因療法。

網(wǎng)絡(luò) - LYS-SAF302，粘多糖貯積癥，AAVance - 2019-02-18

Waldenstr?m巨球蛋白血癥患者同時存在 皮膚巨球蛋白病和Buschke硬腫病

血清單克隆免疫球蛋白的存在可導(dǎo)致一些并發(fā)癥，這些并發(fā)癥是由于免疫球蛋白在體內(nèi)循環(huán)和/或其沉積在如腎臟、外周神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚等組織所引起的。其他特殊的皮膚表現(xiàn)是罕見的。它們被稱為具有臨床意義的單克隆性丙種

醫(yī)學(xué)參考報皮膚病與性病學(xué)頻道 - Waldenstr?m巨球蛋白血癥，皮膚巨球蛋白病，Buschke硬腫病 - 2020-06-16