2023 法國建議：糖原貯積病III型
本文主要提供了關(guān)于糖原貯積病III型(GSD III)患者的最佳護(hù)理建議。
Eur J Med Res - 糖原貯積病III型 - 2023-08-04
中國糖原累積性肌病診治指南（三）
Ⅳ型糖原累積病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又稱為糖原分支酶缺乏癥(glycogen branching enzyme deficiency)，還可稱為Anderson病(Andersen disease)。
《中華神經(jīng)科雜志》2016年第1期 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-28
中國糖原累積性肌病診治指南（四）
Ⅴ型糖原累積病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又稱為肌磷酸化酶缺乏癥(myophosphorylase deficiency)，還可稱為麥卡德爾病
中華神經(jīng)科雜志 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-28
中國糖原累積性肌病診治指南（二）
Ⅲ型糖原累積病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又稱糖原脫支酶缺乏癥(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。
神經(jīng)科空間 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-26
中國糖原累積性肌病診治指南（一）
糖原累積病(glycogen storage disease, GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為十幾個(gè)類型[1]。
神經(jīng)科空間 - 糖原累積性肌病 - 2016-07-25
2021 IAMGSD實(shí)踐指南：糖原貯積病V & VII（McArdle病和Tarui病）
2021年10月，國際肌糖原貯積協(xié)會(huì)研究組發(fā)布了糖原貯積病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要針對(duì)糖原貯積病V & VII的診斷和治療提供最新指導(dǎo)建議。
Neuromuscul Disord - 糖原貯積病，遺傳代謝性疾病 - 2021-12-02
糖原累積病Ⅰa型的診斷 治療和預(yù)防專家共識(shí)
糖原累積病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一種可治療的罕見病，為常染色體隱性遺傳病。由于G6PC基因變異導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
中國實(shí)用兒科雜志 - 糖原累積?、馻型 - 2022-10-01
2016中國肌病型糖原累積病診治指南發(fā)布
糖原累積病(glycogen storage disease，GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為十幾個(gè)類型。
中華神經(jīng)科雜志 - 糖原累積病 - 2016-09-06
韓國糖原貯積病Ⅵ型患者的臨床和遺傳圖譜
GSD基因Panel檢測是確診GSD-Ⅵ的有效診斷工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遺傳異質(zhì)性，經(jīng)過長期隨訪，治療后患者的肝酶升高、高甘油三酯血癥和身高Z評(píng)分可得到改善。
MedSci原創(chuàng) - 糖原累積病 - 2023-08-26
I型糖原累積病圍麻醉期處理1例
患者既往患有I型糖原累積病。患者體質(zhì)一般，智育正常，不能耐受一般體育活動(dòng)，四肢肌力未見異常，平素靠生玉米淀粉補(bǔ)充能量。入院診斷：肝多發(fā)腺瘤，糖原累積病，肝功能異常，高尿酸血癥，高脂血癥，低血糖，高乳酸血癥，中度貧血。
國際醫(yī)藥衛(wèi)生導(dǎo)報(bào) - Ⅰ型，糖原累積病，圍麻醉期 - 2019-02-19
Ultragenyx宣布DTX401治療Ia型糖原貯積病的陽性結(jié)果
Ultragenyx制藥公司是一家生物制藥公司，專注于開發(fā)用于嚴(yán)重罕見和超罕見遺傳疾病的新產(chǎn)品，近日公布了正在進(jìn)行的I/II期研究的低劑量組的正面安全性和有效性數(shù)據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - Ia型糖原貯積病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06
2016 中國肌病型糖原累積病診治指南
糖原累積病(glycogen storage disease，GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為十幾個(gè)類型。
中華神經(jīng)科雜志,2016,49(1):8-16 - 糖原累積病 - 2016-09-06
2013 糖原貯積病Ⅱ型診斷及治療專家共識(shí)
中華醫(yī)學(xué)雜志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2014 ACMG實(shí)踐指南：Ⅰ型糖原貯積病的診斷和管理
2014年11月，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了Ⅰ型糖原貯積病的診斷和管理指南。
Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原貯積病 - 2014-11-06
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