11例中國糖原貯積癥XI型患兒的臨床特征和治療評價

盡管中國在提高罕見病的可負(fù)擔(dān)性方面取得了進(jìn)展，但城市和疾病之間仍存在顯著差異。

MedSci原創(chuàng) - 糖原貯積癥XI型 - 2024-03-27

2016中國肌病型糖原累積病診治指南發(fā)布

糖原累積病(glycogen storage disease，GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)體的不同可分為十幾個類型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏癥)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏癥)不累及肌肉；其他類型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、Ⅲ型(脫支酶缺乏癥)、1V型(分支酶缺乏癥)、V型(肌磷酸化酶缺乏癥)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏癥)

中華神經(jīng)科雜志 - 糖原累積病 - 2016-09-06

【AJH】多發(fā)性骨髓瘤中t(14;16)的生物學(xué)、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)和預(yù)后影響

概述了t(14;16)的生物學(xué)、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、預(yù)后影響，并討論了針對這一罕見但高危群體的未來臨床和治療策略，旨在優(yōu)化患者預(yù)后。

聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，t(14;16) - 2024-07-14

121種“常見的”罕見病名錄，以及我國主要罕見病介紹，請速收藏并轉(zhuǎn)發(fā)

中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。世界上有超過7000種罕見疾病，而且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入

MedSci原創(chuàng) - 罕見病 - 2020-12-02