首例：男性罹患乳腺多形性/實(shí)性小葉癌，NGS檢測發(fā)現(xiàn)PALB2 c.1240C>T胚系突變

本文報(bào)告了一例罕見且有趣的侵襲性多形性/實(shí)性小葉癌病例，該病例攜帶PALB2基因致病性變異，并且有乳腺癌家族史，但沒有其它明確與此類腫瘤發(fā)生的危險(xiǎn)因素。此外，本文還回顧了現(xiàn)有的文獻(xiàn)。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，NGS，胚系突變 - 2024-05-30

Immunol：轉(zhuǎn)錄因子Lyl-1在產(chǎn)生早期T細(xì)胞系祖細(xì)胞中發(fā)揮關(guān)鍵性作用

T細(xì)胞是在胸腺中產(chǎn)生的一類非常重要的細(xì)胞，能夠協(xié)調(diào)機(jī)體對癌癥或感染產(chǎn)生的免疫反應(yīng)。在一項(xiàng)最新研究中，來自美國貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子Lyl-1是產(chǎn)生能夠變成T細(xì)胞的最早的細(xì)胞所必需的。

生物谷 - 轉(zhuǎn)錄因子，Lyl-1，T細(xì)胞，祖細(xì)胞 - 2012-07-18

Gastroenterology：OTSC金屬內(nèi)鏡夾治療復(fù)發(fā)性上消化道出血效果優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)療法

研究發(fā)現(xiàn)內(nèi)鏡金屬夾系統(tǒng)（OTSC）對復(fù)發(fā)性上消化道出血患者的治療效果優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)治療方法

MedSci原創(chuàng) - 上消化道出血，內(nèi)鏡止血，OTSC - 2018-05-29

【病例】一則：這一水平預(yù)示前列腺癌根治術(shù)后生化復(fù)發(fā)？

現(xiàn)病史：2004年6月體檢發(fā)現(xiàn)前列腺結(jié)節(jié)，血清前列腺特異抗原（PSA）：0.20ng/ml，后在半年內(nèi)多次復(fù)查PSA值，為2.41～5.95ng/ml。

前列腺，復(fù)發(fā)，前列腺癌 - 2023-06-05

骨轉(zhuǎn)移瘤的多種影像學(xué)診斷價(jià)值比較分析及病例介紹

骨骼是惡性腫瘤第三常見的轉(zhuǎn)移部位，僅次于肺和肝臟。惡性腫瘤主要通過血液循環(huán)轉(zhuǎn)移到骨骼，通過靜脈系統(tǒng)轉(zhuǎn)移更為常見。早期發(fā)現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移對腫瘤患者治療方案的制定和預(yù)后評價(jià)具有重要意義。影像學(xué)檢查是為了早期發(fā)現(xiàn)骨

骨轉(zhuǎn)移瘤，影像學(xué)，診斷，價(jià)值分析 - 2023-06-05

【病例分享】左腎切除術(shù)后的高血壓合并MAU病例該如何治療？

MAU是心血管事件的早期獨(dú)立危險(xiǎn)因素，是靶器官早期損傷的簡便指征，指南推薦應(yīng)該常規(guī)檢測；厄貝沙坦降壓持久平穩(wěn)，真實(shí)世界研究顯示血壓達(dá)標(biāo)率高，是高血壓伴MAU患者的治療優(yōu)選，本病例治療一周后，血壓達(dá)到正

2023-05-31

DDS： 同型半胱氨酸會(huì)促進(jìn)CD4+T細(xì)胞向Th17細(xì)胞分化

患者出現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥（Hhcy）是在炎性腸病（IBD）患者中觀察到的常見現(xiàn)象。之前的研究表明，Hhcy在結(jié)腸炎動(dòng)物模型中加重了腸道炎癥。在具有Hhcy的結(jié)腸炎動(dòng)物模型中也觀察到IL-17和RORγt水平增加。然而，還未有研究報(bào)道過高半胱氨酸對Th17細(xì)胞分化的直接影響。本研究的目的是驗(yàn)證Hhcy對CD4+T細(xì)胞分化為Th17細(xì)胞具有影響作用。

MedSci原創(chuàng) - Interleukin-17，Homocysteine，inflammatory，bowel，disease - 2018-07-22

Nat Genet：過敏性皮炎的罪魁禍?zhǔn)拙故腔蛲蛔?/a>

JAHA：冠脈搭橋術(shù)后6-12h的cTnT水平能預(yù)測患者預(yù)后

心肌肌鈣蛋白T（cTnT）水平會(huì)在冠脈搭橋術(shù)后常規(guī)檢測。本研究的目的旨在評估cTnT水平與冠脈搭橋術(shù)后6-12小時(shí)預(yù)后的關(guān)系。本研究納入了1722名接受孤立性冠脈搭橋術(shù)的患者，評估了749名患者的傳統(tǒng)cTnT水平和973名患者的高敏cTnT（hs-cTnT）水平與術(shù)后6-12小時(shí)主要心腦血管不良事件（MACCE）的發(fā)生的相關(guān)性

MedSci原創(chuàng) - 心血管，冠心病，cTnT - 2018-02-28

雜白-伴有多克隆異常的血液疾病

內(nèi)容亮點(diǎn)： 1.多系混合兩例 2.T髓混合一例 3.急性系列不明白血病一例 4.髓淋混合兩例

2023-06-28

Blood：遺傳性α-胰蛋白酶血癥是肥大細(xì)胞增多癥的有效遺傳生物標(biāo)志物

肥大細(xì)胞增多癥與遺傳性α-胰蛋白酶血癥 (HαT)密切相關(guān)；有遺傳性α-胰蛋白酶血癥的肥大細(xì)胞增多癥患者有較高的超敏反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。

MedSci原創(chuàng) - KIT，肥大細(xì)胞增多癥，遺傳性α-胰蛋白酶血癥 - 2020-08-17

Int J Cardiol：入院時(shí)高敏肌鈣蛋白T和NT-proBNP用于急性心力衰竭的預(yù)后判斷

由此可見，最佳的NT-proBNP臨界值（4382ng/L）可獨(dú)立預(yù)測結(jié)局，而最佳的hs-TnT（55ng/L）則不能。生物標(biāo)志物超過臨界值的患者住院死亡率高出12倍。入院時(shí)hs-TnT≥43ng/L和最佳hs-TnT臨界值對出院后結(jié)局具有獨(dú)立的預(yù)后意義，而hs-TnT在考慮絕對值時(shí)似乎不如NT-proBNP的預(yù)測能力。

網(wǎng)絡(luò) - hs-TnT，NT-proBNP，急性心力衰竭，預(yù)后判斷 - 2019-06-04

JCO：肌鈣蛋白可預(yù)測早期乳腺癌接受曲妥珠單抗治療時(shí)的心臟毒性風(fēng)險(xiǎn)

我們探討心肌標(biāo)志物（肌鈣蛋白I和T、N末端腦鈉肽前體[NT-proBNP]）預(yù)測TRCD的預(yù)測價(jià)值。調(diào)查心臟終點(diǎn)事件或左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）顯著下降的發(fā)生是否與標(biāo)志物增加有相關(guān)性。

MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，心臟，曲妥珠單抗，肌鈣蛋白 - 2016-10-29

Nat Genet：RBM12基因截?cái)嗤蛔儗?dǎo)致精神病

研究人員采用全基因組測序和長距離定位對一個(gè)冰島家族進(jìn)行研究，其中包括十個(gè)患有精神類疾?。ň穹至寻Y，分裂情感性障礙或精神病性躁郁癥）的個(gè)體。我們發(fā)現(xiàn)所有患病個(gè)體都攜帶RBM12（RNA結(jié)合基序蛋白12）上的c.2377G> T突變（P = 2.2×10-4），這是一個(gè)會(huì)導(dǎo)致RNA識(shí)別motif缺失并產(chǎn)生截短蛋白的無義突變。

MedSci原創(chuàng) - RBM12，截?cái)嗤蛔?，精神? - 2017-06-23