Clin Chem：脂蛋白(a)在家族性高膽固醇血癥診斷中的作用?

家族性高膽固醇血癥 MedSci原創(chuàng) - 高膽固醇血癥，診斷 - 2019-10-23

2024 ERKNet/ESPN專家共識聲明：兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白單采術臨床實踐建議

純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白

Atherosclerosis - 純合子家族性高膽固醇血癥 - 2024-04-16

【診治體會】家族性高膽固醇血癥的診斷和治療

家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見且最為嚴重的常染色體單基因顯性遺傳性疾病之一，也是最早被明確其臨床和基因特征的脂代謝紊亂性疾病。

中國醫(yī)學論壇報今日循環(huán) - 冠心病，家族性高膽固醇血癥，主動脈瓣中度狹窄伴關閉不全 - 2023-02-15

從檢驗醫(yī)師視角解讀《純合子家族性高膽固醇血癥早期篩查與管理中國專家共識(2024年)》

準確高效的血脂檢測和基因檢測已成為篩查HoFH的第一道關口，可幫助臨床醫(yī)生提高診斷和鑒別診斷水平，該文以檢驗醫(yī)師的視角對該共識進行詳細解讀。

臨床檢驗雜志 - 純合子家族性高膽固醇血癥 - 2025-07-08

《純合子家族性高膽固醇血癥早期篩查與管理中國專家共識（2024年）》解讀與實踐

本文通過對該共識進行解讀，介紹診療流程及對HoFH風險人群的早期識別及干預，以降低ASCVD風險，提升患者的生活質(zhì)量并延長壽命。

心肺血管病雜志 - 家族性高膽固醇血癥 - 2025-04-05

肝移植治療純合子家族性高膽固醇血癥：基于中國經(jīng)驗的回顧性分析

這項基于中國經(jīng)驗的回顧性分析為理解肝移植治療HoFH提供了寶貴的見解，強調(diào)了跨學科合作的重要性，同時也指出了未來研究的方向。

MedSci原創(chuàng) - 肝移植，純合子家族性高膽固醇血癥 - 2025-01-23

醫(yī)學美圖：高膽固醇

高膽固醇

中國醫(yī)學論壇報今日循環(huán) - 低密度脂蛋白膽固醇，高膽固醇 - 2023-02-19

你有沒有漏診過這種病：家族性高膽固醇血癥

9月8-11日，由國際罕見病與孤兒藥大會、罕見病發(fā)展中心、北京協(xié)和醫(yī)院共同舉辦的“第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇”在北京隆重開幕。本文來自北京阜外心血管病醫(yī)院李建軍教授的演講，針對心內(nèi)科罕見病——家族性高膽固醇血癥。

醫(yī)學界心血管頻道 - 家族性高膽固醇血癥，罕見病，黃色瘤 - 2017-09-13

12歲女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕見基因突變！家長警惕這些信號

12 歲的可可出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙等多種癥狀，經(jīng)檢查確診為谷固醇血癥。該病是罕見遺傳性膽固醇代謝紊亂疾病，有多種臨床表現(xiàn)，診斷依賴癥狀和生化指標，治療以控制飲食、藥物和手術為主。

MedSci原創(chuàng) - 遺傳性疾病，谷固醇血癥 - 2025-04-16

Lancet：全球純合子家族性高膽固醇血癥的診療經(jīng)驗

在世界范圍內(nèi)，純合家族子高膽固醇血癥患者確診較晚、治療不足，且有很高的早發(fā)ASCVD的風險。

MedSci原創(chuàng) - 低密度脂蛋白膽固醇，ASCVD風險，純合子家族性高膽固醇血癥 - 2022-02-04

原發(fā)性（遺傳性） 脂蛋白代謝相關疾病

原發(fā)性（遺傳性） 脂蛋白代謝相關疾病，參考資料：中國血脂管理指南修訂聯(lián)合專家委員會.中國血脂管理指南（2023 年） .中國循環(huán)雜志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（總第 297 期）

網(wǎng)絡 - 2023-10-23

《純合子家族性高膽固醇血癥早期篩查與管理中國專家共識（2024年）》要點解讀

本文結合本團隊的HoFH家系篩查工作對該共識五大要點進行詳細解讀。

中國全科醫(yī)學 - 純合子家族性高膽固醇血癥 - 2025-05-30

Eur Heart J：家族性高膽固醇血癥患者冠心病發(fā)病和死亡年齡

從1978年到2021年，在丹麥全國范圍內(nèi)，對于被診斷為家族性高膽固醇血癥的個體，觀察到死亡年齡有正?；内厔荩珜τ诠谛牟〉哪挲g則沒有觀察到這一變化。

MedSci原創(chuàng) - 冠心病，家族性高膽固醇血癥 - 2025-01-22