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線粒體疾病的診斷歷程
線粒體功能障礙通常表現(xiàn)為多系統(tǒng)疾病，經(jīng)常涉及高能量需求的組織，如大腦、骨骼肌和心臟。
MedSci原創(chuàng) - 線粒體疾病 - 2023-08-25
線粒體疾病的眼部表現(xiàn)
不同的線粒體綜合征可在臨床上通過其眼部特征來識別，包括角膜、晶狀體、睫狀體、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的異常。
MedSci原創(chuàng) - 線粒體疾病 - 2023-10-05
成人MELAS綜合征中的心臟表現(xiàn)
此次研究通過綜合運(yùn)用多種心臟檢測手段，揭示了成人MELAS綜合征患者心臟受累的普遍性和嚴(yán)重性。
MedSci原創(chuàng) - MELAS綜合征 - 2025-03-14
北京大學(xué)林志強(qiáng)/張強(qiáng)院士《Cell Biomaterials》：腦病中的線粒體-從分子結(jié)構(gòu)機(jī)制到靶向治療
腦部疾病發(fā)病率上升，傳統(tǒng)治療難干預(yù)病理機(jī)制。北大林志強(qiáng)和張強(qiáng)綜述線粒體與腦疾病關(guān)系，納米技術(shù)可靶向線粒體，雖有挑戰(zhàn)但前景廣，個(gè)性化治療是方向，有望成治療重要手段。
BioMed科技 - 線粒體，腦部疾病 - 2025-02-24
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】線粒體基因大片段缺失導(dǎo)致線粒體糖尿病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
對于早發(fā)糖尿病且伴隨聽力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應(yīng)高度懷疑MDM的可能性。乳酸運(yùn)動試驗(yàn)可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
細(xì)胞免疫缺陷疾病
分別從疾病狀態(tài)，遺傳方式，致病基因，臨床表現(xiàn)等4個(gè)方向分享，讓你快速掌握細(xì)胞免疫缺陷疾病知識點(diǎn)。
網(wǎng)絡(luò) - 2025-04-24
病例分享 | 成年型粒層細(xì)胞瘤一例
54 歲絕經(jīng)女性因不規(guī)則陰道流血就診，病理診斷為右卵巢成年型粒層細(xì)胞瘤。文中介紹 AGCT 的定義、臨床特征、病理表現(xiàn)、分子特征及鑒別診斷，其為低度惡性，預(yù)后與分期相關(guān)。
上海阿克曼病理 - 卵巢腫瘤，成年型粒層細(xì)胞瘤 - 2025-05-23
Lancet：組學(xué)中的線粒體醫(yī)學(xué)
線粒體是動態(tài)的生物能細(xì)胞器，其維持著基因組中大約1500個(gè)蛋白質(zhì)。線粒體或核基因組中的突變會破壞細(xì)胞代謝和同質(zhì)性功能。線粒體疾病是遺傳性遺傳病中最常見和最嚴(yán)重的一類，其特點(diǎn)是臨床、生化和遺傳異質(zhì)性、診斷性失調(diào)和缺乏疾病修飾療法。隨著高通量組學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，線粒體生物學(xué)和醫(yī)學(xué)得到了很好的發(fā)展，同時(shí)也衍生出來了許多新的線粒體疾病治療方法。對生物能量和生物合成線粒體功能的新認(rèn)識加快了原發(fā)性線粒體疾病的
inature - Lancet，綜述:，組學(xué)，線粒體，醫(yī)學(xué) - 2018-06-30
Nature Biotechnology：線粒體基因編輯迎來“超進(jìn)化”：新型TALEDs效率飆升
《Nature Biotechnology》研究揭示其依賴堿基切除修復(fù)通路工作機(jī)制，還開發(fā)出更優(yōu)的 eTALEDs，為線粒體疾病治療帶來曙光。
生物探索 - 線粒體疾病，堿基切除修復(fù) - 2025-03-30
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中國學(xué)者揭示西南地區(qū)與聽力損失相關(guān)的線粒體 MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TK 和 MT-TE 基因變異的分布情況
研究人員揭示了中國西南地區(qū)與聽力損失相關(guān)的線粒體 MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TK 和 MT-TE 基因變異的分布情況。
MedSci原創(chuàng) - 種族差異，聽力損失，線粒體基因 - 2024-05-24
線粒體在皮膚科相關(guān)疾病中的研究進(jìn)展
線粒體參與皮膚多種生理，功能障礙可引發(fā)皮膚疾病。其在皮膚衰老、傷口愈合、腫瘤等疾病中作用關(guān)鍵，靶向線粒體治療在皮膚病領(lǐng)域研究取得進(jìn)展，但仍有諸多問題待探索。
海龍?jiān)捚? - 線粒體，皮膚疾病 - 2025-05-08
Nat Commun：POLRMT突變損害線粒體轉(zhuǎn)錄誘導(dǎo)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生
線粒體疾病由一系列廣泛的遺傳疾病組成，其臨床特征和患者預(yù)后各不相同。
MedSci原創(chuàng) - 突變，神經(jīng)系統(tǒng)疾病，POLRMT，線粒體轉(zhuǎn)錄 - 2021-02-22
線粒體功能障礙在弱精子癥中的作用機(jī)制及中醫(yī)藥治療研究進(jìn)展！
本文系統(tǒng)整理了線粒體功能障礙在弱精子癥中的作用機(jī)制，并著重綜述了中藥復(fù)方通過調(diào)控線粒體功能以治療弱精子癥的相關(guān)研究進(jìn)展，以期為深層次研究中醫(yī)藥防治弱精子癥提供新的視角。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 線粒體功能障礙，弱精子癥 - 2025-04-26
血液系統(tǒng)惡性腫瘤重癥管理的新進(jìn)展
《Blood Reviews》近日發(fā)表綜述，探討了血液學(xué)領(lǐng)域重癥監(jiān)護(hù)的演變情況，強(qiáng)調(diào)該領(lǐng)域的獨(dú)特并發(fā)癥、管理策略和未來發(fā)展方向（注：本文重點(diǎn)關(guān)注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統(tǒng)惡性腫瘤 - 2025-07-22
PNAS:低氧可逆轉(zhuǎn)小鼠神經(jīng)退行性疾病
當(dāng)細(xì)胞的線粒體不能正常工作時(shí)，人體就會產(chǎn)生線粒體疾病。一項(xiàng)最新研究為治療影響大腦的線粒體疾病鋪平了道路。該研究表明，氧氣剝奪具有意想不到的治療益處——至少在小鼠身上是這樣。 因?yàn)榧?xì)胞在人體內(nèi)隨處可見，因此線粒體疾病可以有多種形式。線粒體疾病可累及大腦、腎臟、眼睛和許多其他器官。 亞急性壞死性腦?。ā癓eigh綜合征”）是一種累及大腦的線粒體疾病。這種疾病非常罕見，一般認(rèn)為新
medicalnewstoday - 神經(jīng)退行性疾病 - 2017-05-10
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