你是不是要搜索 期刊結構變異 點擊跳轉
Nature Methods：基因變異與蛋白質功能的動態(tài)鏈接：G2P平臺推動臨床應用與藥物開發(fā)的精準化
G2P平臺通過精確的基因-蛋白質映射工具，為結構生物學和基因組學的結合提供了極大的便利。
生物探索 - 基因變異，G2P平臺，蛋白質功能 - 2024-09-20
Nat Biotechnol：新測序算法助力患兒獲得精準遺傳學診斷
為解決對腫瘤基因組的長讀長測序分析中，體細胞水平的染色體結構改變檢出不足的問題，開發(fā)了一種稱為Severus的全新算法。
兒童腫瘤前沿 - 基因改變，Severus - 2025-05-23
Cell：告別“猜謎式”診斷！臨床意義未明變異（VUS）研究新范式，系統(tǒng)性破解遺傳病變異解讀難題
研究人員開發(fā)出一種強大的新技術，它如同一位技藝高超的“密碼破譯專家”，能夠系統(tǒng)性地、大規(guī)模地解讀這些基因“錯字”的真實含義，為精準醫(yī)療的未來描繪了一幅激動人心的藍圖。
生物探索 - 測序，VUS - 2025-06-28
Science：兒童實體瘤的罕見遺傳結構變異圖譜發(fā)布！
該論文研究了罕見的遺傳結構變異對兒童實體瘤發(fā)病風險的影響，發(fā)現(xiàn)罕見遺傳結構變異是兒童實體瘤發(fā)病的重要風險因素，占遺傳負荷的1.1%到5.6%。
兒童腫瘤前沿 - 實體瘤，罕見遺傳結構變異 - 2025-01-16
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰(zhàn)
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實施科學為指導，跨學科多方攜手，推動從研究走向大規(guī)模臨床應用，實現(xiàn)精準醫(yī)療的“最后一公里”突破。
MedSci原創(chuàng) - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
Science：顛覆傳統(tǒng)基因組結構變異研究：Genome-Shuffle-seq的高效生成與精確檢測
通過這項技術，研究人員能夠在單細胞分辨率下追蹤變異與基因表達的關系，甚至能夠在基因組中精確地定位這些變異的起源及其在細胞中的動態(tài)變化。
生物探索 - 結構變異，Genome-Shuffle-seq - 2025-02-05
Nat Methods：鏈接基因變異與蛋白質序列和結構的強大生信工具：G2P
本研究開發(fā) Genomics 2 Proteins 平臺，連接基因組與蛋白質組，將遺傳變異映射到蛋白質結構，為分析變異與疾病關系提供工具。
測序中國 - 遺傳變異，蛋白質結構，G2P - 2024-10-22
全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發(fā)病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
“繪”真報告 | 室管膜瘤患者檢出ZFTA融合變異，輔助分子分型及預后評估
室管膜瘤組織學分型與預后關聯(lián)差，WHO 推薦分子檢測輔助管理。1 例幕上室管膜瘤患者檢出 C11orf95-RELA 融合（ZFTA 融合），提示預后較差，需結合分子特征評估。
蘇州繪真醫(yī)學 - 室管膜瘤，分子檢測 - 2025-05-23
通過全基因組測序揭示濾泡淋巴瘤三種亞型，具有不同的起源細胞和患者結局
該研究整合了由單核苷酸變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）及結構變異（SV）等多種類型基因組改變所驅動的遺傳因子，鑒定出了三種具有臨床相關性的全新 FL 遺傳亞型。
聊聊血液 - 全基因組測序，濾泡性淋巴瘤 - 2025-08-14
CCR：心臟血管肉瘤NGS顯示獨特基因組特征，常見可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12變異
心臟血管肉瘤罕見且侵襲性強，本研究對其基因組分析發(fā)現(xiàn)，KDR、POT1、MED12 等基因有變異，與非心臟血管肉瘤不同，或提供治療途徑，建議做胚系檢測。
蘇州繪真醫(yī)學 - 心臟血管肉瘤，基因組變異 - 2025-04-26
《?中華兒科雜志?》：兒童Barth綜合征21例分析
BTHS是一種復雜的多系統(tǒng)疾病，早期診斷和綜合管理對于改善預后至關重要。
MedSci原創(chuàng) - Barth綜合征 - 2025-05-28
HRD陽性為啥療效不佳，陰性為啥有效？晚期卵巢癌應用PARP抑制劑還應關注這些基因變異
本研究結果突顯了晚期卵巢癌中對PARPi反應的復雜性，并強調了探索HRD狀態(tài)之外的體細胞變異的重要性。有必要進一步研究BRCA1外顯子11變異以及聯(lián)合治療的潛力。
蘇州繪真醫(yī)學 - 卵巢癌，PARPi - 2025-04-04
《中華兒科雜志》：TRIO基因相關兒童智力發(fā)育障礙的臨床特點和基因分析
TRIO基因相關MRD表現(xiàn)為不同程度的發(fā)育落后，多伴有大頭或小頭畸形，特殊面容，伴或不伴癲癇發(fā)作。
MedSci原創(chuàng) - TRIO基因，兒童智力發(fā)育障礙 - 2024-12-31
Nature：告別“標準版”人類：泛基因組時代開啟，精準醫(yī)療迎來新基石
《Nature》研究構建含全球 28 個人群 130 個高質量單倍型的泛基因組圖集，填補大量基因組空白，揭示海量結構變異，為精準醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。
生物探索 - 泛基因組，長讀長測序 - 2025-08-03
為您找到相關結果約200個
