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《中華實(shí)用兒科雜志》：結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)神經(jīng)精神障礙研究進(jìn)展
盡管近年來在TSC和TAND領(lǐng)域的研究取得了顯著進(jìn)展，但對于TSC患者精神神經(jīng)功能及其障礙的理解仍有待深化。
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)節(jié)性硬化癥，神經(jīng)精神障礙 - 2024-09-30
結(jié)節(jié)性硬化癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、
網(wǎng)絡(luò) - 結(jié)節(jié)性硬化癥 - 2022-08-27
結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)
診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、確診本病有下表所列的1條主要指標(biāo)；或2條二級(jí)旨標(biāo)；或1條二級(jí)指標(biāo)加上2條三級(jí)指標(biāo)。
罕見病發(fā)展中心 - 面部血管纖維，多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤，腦皮層結(jié)節(jié) - 2022-09-17
嬰兒反復(fù)抽搐、皮膚白斑，6月齡寶寶竟因基因突變引發(fā)全身良性腫瘤！
6 個(gè)月大的樂樂因驚跳、白斑等確診結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）。該病多系統(tǒng)受累，依基因或臨床診斷。目前無根治法，以控制癥狀為主，mTOR 抑制劑等有一定療效，新型抑制劑待臨床應(yīng)用。
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)節(jié)性硬化癥，臨床表現(xiàn) - 2025-04-06
結(jié)節(jié)性硬化癥兒童長期神經(jīng)發(fā)育結(jié)果的單中心觀察性研究
早發(fā)難治性癲癇與認(rèn)知發(fā)育受損相關(guān)?；加蠺SC的所有年齡的兒童都需要多學(xué)科的長期護(hù)理和個(gè)體早期干預(yù)計(jì)劃。
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)節(jié)性硬化癥 - 2023-11-15
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床特征及影像學(xué)診斷
探討結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床特征與影像學(xué)診斷價(jià)值。結(jié)節(jié)性硬化癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,伴多器官受累并具有一定的影像學(xué)特征。熟悉各系統(tǒng)病變的特征及影像學(xué)表現(xiàn),有助于臨床診斷更加簡明和精確。?
西安交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版) - 結(jié)節(jié)性硬化癥，罕見病 - 2022-08-05
讓愛不孤單——中國TSC-AML協(xié)作組成立！
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性、遺傳性、多器官錯(cuò)構(gòu)瘤病變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病，幾乎能累及人體內(nèi)所有的器官和組織，進(jìn)而威脅患者生命、增加患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、并影響患者的生活質(zhì)量。
中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - 中國，TSC-AML協(xié)作組，會(huì)議報(bào)道 - 2017-12-13
專家論壇｜齊海宇：風(fēng)濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風(fēng)濕性疾病，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性血管炎、特發(fā)性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關(guān)疾病等肝臟受累表現(xiàn)及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風(fēng)濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
【病例分享】不典型結(jié)節(jié)病
結(jié)節(jié)病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，影像學(xué)表現(xiàn)形態(tài)多樣、隱匿、不典型，我們有必要提起對結(jié)節(jié)病的重視。在取得病理學(xué)依據(jù)之前，我們要結(jié)合不同檢查綜合判斷。
天津市第四醫(yī)院放射科 - 結(jié)核，淋巴瘤，肺癌，胸部轉(zhuǎn)移瘤 - 2022-10-07
2019 專家建議：結(jié)節(jié)性硬化癥
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，以多器官良性腫瘤為特征，包括皮膚，腦，腎臟和肺臟。本文主要針對TSC的監(jiān)測和管理的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。
網(wǎng)絡(luò) - 結(jié)節(jié)性硬化癥 - 2019-12-16
結(jié)節(jié)性硬化癥并血管瘤1 例
患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時(shí)頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診?；颊呒韧w 健，生長發(fā)育無異常，無癲癇，無智力障礙，無傳染病 史，無藥物食物過敏史，無外傷手術(shù)及輸血史。
中國皮膚性病學(xué)雜志 - 結(jié)節(jié)性，硬化癥，血管瘤 - 2019-03-28
病例分享 | 脾臟硬化性血管瘤樣結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)化一例
本文報(bào)道一名 51 歲女性 “體檢發(fā)現(xiàn)脾臟占位半年” 的病例，詳細(xì)描述了輔助檢查、組織病理活檢結(jié)果，對脾臟硬化性血管瘤樣結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)化進(jìn)行討論，包括背景、臨床病理特征、鑒別診斷、治療及預(yù)后。
上海阿克曼病理 - 病理診斷，脾臟占位，脾臟硬化性血管瘤樣結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)化 - 2024-12-04
問診分析：年僅27歲，這樣的多發(fā)結(jié)節(jié)動(dòng)員其手術(shù)？這種行為不斷發(fā)生，患者不信任醫(yī)生那是必然的！
27 歲患者雙肺 3 處淡磨玻璃結(jié)節(jié)，隨訪無變化。當(dāng)?shù)亟ㄗh手術(shù)，醫(yī)生認(rèn)為屬低危增生，無實(shí)性成分，主張年度隨訪，反對過度干預(yù)。
葉建明說結(jié)節(jié) - 過度治療，肺磨玻璃結(jié)節(jié) - 2025-08-07
2019 專家建議：結(jié)節(jié)性硬化癥
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，以多器官良性腫瘤為特征，包括皮膚，腦，腎臟和肺臟。本文主要針對TSC的監(jiān)測和管理的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。
Front Neurol. 2019 Nov 6; - 結(jié)節(jié)性硬化癥 - 2019-12-16
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