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Lancet Respir Med：特發(fā)性肺纖維化患者生存新視角：罕見致病變異與多基因風(fēng)險評分的交互作用及精準(zhǔn)分層價值
這一研究路徑不僅能夠豐富IPF遺傳學(xué)知識體系，更有助于精準(zhǔn)干預(yù)、優(yōu)化患者預(yù)后，值得臨床與科研界廣泛關(guān)注。
MedSci原創(chuàng) - 特發(fā)性肺纖維化，多基因風(fēng)險評分，罕見致病變異 - 2025-06-23
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開新思路?；蚪M學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動罕見病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Nature Genetics重磅！房顫的易感基因被發(fā)現(xiàn)！
該研究利用了迄今為止最大規(guī)模的這種復(fù)雜疾病的測序數(shù)據(jù)，并評估罕見編碼遺傳變異對AF風(fēng)險的作用。
小桔燈網(wǎng) - 房顫，遺傳變異 - 2025-04-25
Nat Commun：浙江大學(xué)吳息鳳等合作利用全基因組測序鑒定了13722名中國人的肺癌非編碼遺傳元素
該研究基于全基因組測序 (WGS) 對 13,722 名中國個體進(jìn)行了全基因組掃描，以識別與肺癌相關(guān)的調(diào)控元件。
iNature - 肺癌，全基因組測序 - 2025-08-14
Nature genetics：長讀基因組測序在罕見病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測序，罕見病 - 2025-07-07
Sci Rep：突破信息壁壘！開源工具RareInsight幫助罕見病患者及非專業(yè)人士解讀遺傳數(shù)據(jù)
這一研究為罕見病遺傳檢測的"最后一公里"溝通提供了創(chuàng)新解決方案。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，遺傳檢測 - 2025-08-08
Nature：人類遺傳學(xué)重要進(jìn)展！約50萬UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度
近日，UKB WGS聯(lián)盟報告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果，加深了我們對遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解，并進(jìn)一步提高了該開放資源對人類生物學(xué)和健康研究的價值。
測序中國 - 遺傳變異，全基因組測序 - 2025-08-12
Science：兒童實(shí)體瘤的罕見遺傳結(jié)構(gòu)變異圖譜發(fā)布！
該論文研究了罕見的遺傳結(jié)構(gòu)變異對兒童實(shí)體瘤發(fā)病風(fēng)險的影響，發(fā)現(xiàn)罕見遺傳結(jié)構(gòu)變異是兒童實(shí)體瘤發(fā)病的重要風(fēng)險因素，占遺傳負(fù)荷的1.1%到5.6%。
兒童腫瘤前沿 - 實(shí)體瘤，罕見遺傳結(jié)構(gòu)變異 - 2025-01-16
《柳葉刀呼吸醫(yī)學(xué)》：特發(fā)性肺纖維化患者的罕見變異及其生存分析—一項多中心觀察隊列研究與獨(dú)立驗(yàn)證
此次研究的重要貢獻(xiàn)在于首次全面評估了攜帶端粒及非端?；蛑泻币娮儺惖幕颊呱娼Y(jié)果，并驗(yàn)證了這些發(fā)現(xiàn)。
MedSci原創(chuàng) - 特發(fā)性肺纖維化 - 2025-05-22
Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個性化干預(yù)又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個亞型背后獨(dú)特的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應(yīng)用與分子機(jī)制新發(fā)現(xiàn)
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達(dá)45%，綜合診斷效用（確診+排除）達(dá)到69%。
MedSci原創(chuàng) - RNA測序，罕見遺傳病 - 2025-07-08
Nat Genet：超46萬UKB參與者基因數(shù)據(jù)分析揭示端粒長度與罕見變異、克隆造血基因有關(guān)
研究團(tuán)隊分析了端粒長度的遺傳結(jié)構(gòu)，包括來自罕見和常見變異的影響，并結(jié)合參與者的qPCR數(shù)據(jù)開發(fā)了一個端粒長度聯(lián)合指標(biāo)，能夠更好捕捉與端粒長度相關(guān)的遺傳調(diào)控。
測序中國 - 端粒長度，遺傳結(jié)構(gòu)，克隆造血，罕見變異 - 2024-09-09
Nature Medicine：在非臨床人群中揭示稀有變異的累積效應(yīng)：對認(rèn)知和社會經(jīng)濟(jì)特征的影響
該研究的核心在于揭示了罕見變異和常見變異如何共同作用，影響個體表型的表達(dá)性，并可能決定個體是否達(dá)到臨床疾病的閾值。
生物探索 - 罕見變異，單基因發(fā)育障礙 - 2024-04-24
為罕見病診療打開新大門！探索單細(xì)胞測序在罕見病中的應(yīng)用
罕見病超 7000 種，治療方案少。單細(xì)胞測序能揭示細(xì)胞異質(zhì)性，助力發(fā)掘生物標(biāo)志物、鑒定潛在藥物靶點(diǎn)、監(jiān)測預(yù)后，為罕見病診療帶來變革，因美納提供相關(guān)解決方案。
測序中國 - 生物標(biāo)志物，單細(xì)胞測序 - 2025-02-28
Nat Commun：吳息鳳/吳逵團(tuán)隊開展迄今最大規(guī)模中國人群肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究，揭示非編碼遺傳調(diào)控新機(jī)制
該研究提供了肺癌非編碼調(diào)控的關(guān)鍵見解及潛在干預(yù)靶點(diǎn)。
測序中國 - 肺癌，全基因組 - 2025-08-13
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