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癌癥中的染色體畸變
染色體畸變致多種基因組畸變，在多癌中起作用，其機(jī)理多樣，有致癌性，相關(guān)癌癥治療策略現(xiàn)，研究或助癌癥早診早治。
小藥說藥 - 癌癥，染色體畸變 - 2024-11-28
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開新思路?；蚪M學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動(dòng)罕見病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Nat Commun：浙江大學(xué)吳息鳳等合作利用全基因組測(cè)序鑒定了13722名中國(guó)人的肺癌非編碼遺傳元素
該研究基于全基因組測(cè)序 (WGS) 對(duì) 13,722 名中國(guó)個(gè)體進(jìn)行了全基因組掃描，以識(shí)別與肺癌相關(guān)的調(diào)控元件。
iNature - 肺癌，全基因組測(cè)序 - 2025-08-14
《第二批罕見病目錄》之先天性凝血因子VII缺乏癥——疾病臨床、實(shí)驗(yàn)室研究
F7基因變異豐富，已知有超過300種基因變異，大部分為錯(cuò)義突變，并與地理分布有關(guān)?；騽h除較為少見，且未見于純合子中。
MedSci原創(chuàng) - 先天性凝血因子VII缺乏癥 - 2025-08-20
AJHG：基因組罕見變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
Nature Genetics：非隨機(jī)婚配如何“重塑”人類基因組？重磅研究揭示跨染色體遺傳新機(jī)制
《Nature Genetics》研究利用 DGREML 方法發(fā)現(xiàn)，配子相不平衡（GPD）對(duì)身高、受教育程度等性狀的 SNP 遺傳力貢獻(xiàn)達(dá) 10%-27%，還影響性狀間遺傳相關(guān)性，存在人群差異。
生物探索 - 配子相不平衡，DGREML - 2025-05-26
Nature：突破歐洲血統(tǒng)局限：MAGE數(shù)據(jù)集解鎖多種族基因表達(dá)奧秘
MAGE項(xiàng)目強(qiáng)調(diào)了在遺傳研究中納入多樣化樣本的重要性。這不僅提高了因果變異識(shí)別的分辨率，還為研究這些變異在不同人群中的作用機(jī)制提供了更全面的視角。
生物探索 - 基因表達(dá)，遺傳研究，剪接變異，MAGE數(shù)據(jù)集，進(jìn)化選擇 - 2024-07-20
Nature genetics：長(zhǎng)讀基因組測(cè)序在罕見病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測(cè)序，罕見病 - 2025-07-07
新等位基因突變血型被發(fā)現(xiàn)
日前，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道了ABO血型系統(tǒng)中，由于新等位基因突變導(dǎo)致的新A3亞型的等位基因，這一新發(fā)現(xiàn)已被國(guó)際基因庫(kù)收錄并公布。
健康報(bào)網(wǎng) - 等位基因，血型 - 2017-08-29
Nature子刊：將DNA測(cè)序精度提高1000倍，讓罕見基因突變無(wú)處遁形
該研究開發(fā)了一種用于下一代測(cè)序的新方法——CODEC，它能夠?qū)⑾乱淮鷾y(cè)序的準(zhǔn)確性提高約1000倍，從而開辟了一系列應(yīng)用的可能性。
生物世界 - DNA測(cè)序 - 2023-05-04
Nature Genetics：解析雜合基因變異的漸進(jìn)效應(yīng)：破解復(fù)雜疾病的關(guān)鍵
這項(xiàng)研究展示了新的技術(shù)在揭示基因功能與人類性狀關(guān)系中的潛力，同時(shí)也引發(fā)了一個(gè)耐人尋味的問題：這些罕見變異會(huì)如何在個(gè)體和群體層面影響我們的健康？
生物探索 - 全外顯子組測(cè)序，罕見基因變異 - 2025-01-06
由SOX11基因新發(fā)無(wú)義變異引起的一例罕見Coffin-Siris綜合征
此次通過詳細(xì)的臨床表型分析和遺傳檢測(cè)，確認(rèn)了一例由SOX11基因新發(fā)變異引起的CSS病例。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了對(duì)人類基因變異的理解，也為早期診斷和遺傳咨詢提供了重要依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - Coffin-Siris綜合征，SOX11基因 - 2024-11-19
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