你是不是要搜索 期刊罕見(jiàn)病篩查 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
Trends in Genetics：從罕見(jiàn)病到常見(jiàn)病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見(jiàn)遺傳性疾病與常見(jiàn)復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開(kāi)新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動(dòng)罕見(jiàn)病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見(jiàn)病治療策略的開(kāi)發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見(jiàn)病 - 2025-07-30
ESHG年會(huì)新生兒罕見(jiàn)病篩查新進(jìn)展：Generation Study報(bào)告首批基因測(cè)序結(jié)果，1ml血液檢測(cè)8000多種蛋白質(zhì)
英國(guó)Generation Study對(duì)超5800名新生兒基因組測(cè)序，0.5%檢出可疑遺傳病，含常規(guī)篩查內(nèi)外病例。同時(shí)，蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)用1ml血液可測(cè)8000+蛋白，助力罕見(jiàn)病快速診斷。
測(cè)序中國(guó) - 新生兒基因組測(cè)序，罕見(jiàn)病篩查 - 2025-06-05
罕見(jiàn)病患者信息登記系統(tǒng)（免費(fèi)）
罕見(jiàn)病信息登記系統(tǒng)
MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病，登記數(shù)據(jù)庫(kù) - 2022-08-24
關(guān)于公開(kāi)征求《罕見(jiàn)病用化學(xué)藥物藥學(xué)研究指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿）》意見(jiàn)的通知
為提高罕見(jiàn)病藥物研發(fā)效率，鼓勵(lì)和加速推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)上市，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心組織起草了《罕見(jiàn)病用化學(xué)藥物藥學(xué)研究指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿）》，現(xiàn)向社會(huì)各界征求意見(jiàn)。
國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心 - 藥學(xué)研究 - 2025-08-15
重塑診斷模式，推動(dòng)藥物研發(fā)，全基因組測(cè)序和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序助力罕見(jiàn)病診療
測(cè)序技術(shù)為罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診療帶來(lái)變革。7歲罕見(jiàn)病患者經(jīng)WGS和RNA-seq發(fā)現(xiàn)致病變異確診。介紹WES、WGS、RNA-seq等測(cè)序策略及應(yīng)用，還闡述其在罕見(jiàn)病治療及藥物研發(fā)中的作用，展望未來(lái)發(fā)展。
測(cè)序中國(guó) - 全基因組測(cè)序，轉(zhuǎn)錄組測(cè)序 - 2025-02-27
《第二批罕見(jiàn)病目錄》更新——后天獲得的罕見(jiàn)病
AHA的治療原則是在積極尋找和處理原發(fā)病的基礎(chǔ)上，對(duì)出血與FⅧ抑制物的治療應(yīng)齊頭并進(jìn)、雙管齊下，盡快控制出血、清除抗體。
MedSci原創(chuàng) - AHA - 2023-10-18
【繪真科普】HLA-B51基因檢測(cè)，輔助白塞病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強(qiáng)易感基因，結(jié)合全外顯子檢測(cè)可輔助診斷，2014 年國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
世界罕見(jiàn)病日：不止罕見(jiàn)，還有診療新知
世界罕見(jiàn)病日：不止罕見(jiàn)，還有診療新知，點(diǎn)擊立即查看
網(wǎng)絡(luò) - 2025-02-28
國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)
為貫徹落實(shí)黨中央、國(guó)務(wù)院決策部署，按照《國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見(jiàn)》(國(guó)辦發(fā)〔2015〕70號(hào))、《國(guó)家醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心設(shè)置實(shí)施方案》(國(guó)衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號(hào)）及&
衛(wèi)健委官網(wǎng) - 罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心 - 2023-01-03
86個(gè)罕見(jiàn)病病種診療指南（2025年版）
為進(jìn)一步提高罕見(jiàn)病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，我委組織對(duì)《第二批罕見(jiàn)病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個(gè)病種分別制定了診療指南(見(jiàn)附件，可在國(guó)家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站醫(yī)政司欄目下載)。
國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳 - 罕見(jiàn)病 - 2025-07-10
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個(gè)
