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Kidney International：人工智能在罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病中的應(yīng)用前景與挑戰(zhàn)
AI在罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病中展現(xiàn)出顯著潛力，能夠通過(guò)整合多模態(tài)數(shù)據(jù)優(yōu)化疾病表征和診斷。聯(lián)邦學(xué)習(xí)和深度表型分析技術(shù)解決了數(shù)據(jù)稀缺問(wèn)題，而基因型-表型關(guān)聯(lián)研究揭示了新的疾病機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 人工智能，基因型-表型，罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病 - 2025-07-26
遺傳性腎臟疾病伴聽(tīng)力異常：突變分析及臨床表型
通過(guò)對(duì)這11種遺傳性疾病的詳細(xì)分析，不僅揭示了基因型與臨床表型間的復(fù)雜關(guān)系，也為臨床醫(yī)生提供了寶貴的參考信息，有助于進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷和制定有效的治療策略。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳性腎臟疾病伴聽(tīng)力異常 - 2025-07-18
Clinica Chimica Acta：特發(fā)性膜性腎病腎小管損傷的尿液標(biāo)志物
特發(fā)性膜性腎病 MedSci原創(chuàng) - 尿液標(biāo)志物，特發(fā)性膜性腎病 - 2019-08-08
常染色體隱性多囊腎病攜帶者篩查遺傳咨詢專(zhuān)家共識(shí)
針對(duì)目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實(shí)踐。
國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 常染色體隱性多囊腎病 - 2024-11-08
腎臟疾病基因檢測(cè)專(zhuān)家指導(dǎo)意見(jiàn)概要
近期美國(guó)國(guó)家腎臟基金會(huì)工作組發(fā)表了一項(xiàng)專(zhuān)家共識(shí)，針對(duì)如何合理利用基因檢測(cè)手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
腎臟病與透析腎移植雜志 - 腎臟疾病 - 2024-09-27
AJKD：母體慢性疾病可能會(huì)導(dǎo)致后代先天性腎臟和泌尿道異常
本研究發(fā)現(xiàn)孤立性CAKUT和復(fù)雜CAKUT的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與不同的母體疾病相關(guān)。這一結(jié)果可能會(huì)為臨床妊娠管理提供信息，并突出孤立和復(fù)雜CAKUT發(fā)生的潛在差異。
MedSci原創(chuàng) - 母體慢性疾病，先天性腎臟和泌尿道異常 - 2022-10-29
發(fā)生在腎臟的“無(wú)面征”
腎及輸尿管重復(fù)畸形 是泌尿系常見(jiàn)的先天畸形病，重復(fù)腎及輸尿管畸形，可以單側(cè)性，亦可以是雙側(cè)，單側(cè)較雙側(cè)者多，右側(cè)較左側(cè)多，女性較男性多，其發(fā)病率各家統(tǒng)計(jì)數(shù)字不一。
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像 - 集合系統(tǒng)和輸尿管重復(fù)畸形，雙腎盂畸形CT斷層的征象 - 2022-12-16
當(dāng)兒童遇上腎病綜合征---好得快，復(fù)發(fā)也多
兒童發(fā)生腎病，常見(jiàn)的形式就是以腎病綜合征起病。腎上線今天和大家一起來(lái)了解這類(lèi)疾病。兒童腎病綜合征IgA腎病、
檢驗(yàn)之聲 - 狼瘡腎炎，腎病綜合征，紫癜性腎炎 - 2023-01-27
JAMA：常染色體顯性多囊腎病綜述
這些研究不僅加深了對(duì)ADPKD的理解，也為改善患者的管理和治療提供了科學(xué)依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 常染色體顯性多囊腎病 - 2025-04-01
【今日分享】2025 ERA共識(shí)聲明：原因不明的慢性腎臟疾病
本文主要提出了CKDx的定義，以及診斷方法和診斷報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)的建議，包括將遺傳檢查作為大部分此類(lèi)病例的關(guān)鍵工具的指導(dǎo)。
網(wǎng)絡(luò) - 慢性腎臟疾病 - 2025-07-16
高血壓與慢性腎臟疾病
高血壓是全球范圍內(nèi)最常見(jiàn)的慢性病之一，是卒中、心肌梗死、血管疾病和慢性腎臟?。–KD）的主要危險(xiǎn)因素。高血壓多數(shù)為環(huán)境或遺傳原因引起的原發(fā)性高血壓，也可能是繼發(fā)性高血壓。長(zhǎng)期高血壓可能帶來(lái)許多并發(fā)癥，
網(wǎng)絡(luò) - 2022-10-11
少見(jiàn)疾病——黃色肉芽腫性腎盂腎炎
黃色肉芽腫性腎盂腎炎：是一種少見(jiàn)的腎實(shí)質(zhì)慢性肉芽腫樣炎性疾病，常見(jiàn)于中年婦女，臨床上常表現(xiàn)為腰痛、發(fā)熱、消瘦及膿尿等急慢性腎盂腎炎癥狀，約70％合并尿路結(jié)石，典型為鹿角樣結(jié)石。
放射沙龍 - 黃色肉芽腫性腎盂腎炎，腎實(shí)質(zhì)慢性肉芽腫樣炎性疾病 - 2022-10-10
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