你是不是要搜索 期刊罕見(jiàn)非編碼變異 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
Nat Commun：浙江大學(xué)吳息鳳等合作利用全基因組測(cè)序鑒定了13722名中國(guó)人的肺癌非編碼遺傳元素
該研究基于全基因組測(cè)序 (WGS) 對(duì) 13,722 名中國(guó)個(gè)體進(jìn)行了全基因組掃描，以識(shí)別與肺癌相關(guān)的調(diào)控元件。
iNature - 肺癌，全基因組測(cè)序 - 2025-08-14
Nature genetics：長(zhǎng)讀基因組測(cè)序在罕見(jiàn)病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見(jiàn)病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測(cè)序，罕見(jiàn)病 - 2025-07-07
Molecular Psychiatry：強(qiáng)迫癥中的罕見(jiàn)拷貝數(shù)變異分析
研究發(fā)現(xiàn)OCD病例中罕見(jiàn)的、影響蛋白編碼區(qū)的CNV負(fù)擔(dān)顯著增加，主要集中在對(duì)功能缺失不耐受的基因上，提示這些變異可能顯著增加OCD的患病風(fēng)險(xiǎn)，并影響自閉癥共病和治療反應(yīng)。
MedSci原創(chuàng) - 強(qiáng)迫癥，神經(jīng)發(fā)育，基因拷貝數(shù)變異 - 2024-10-31
Genome Med：RNA測(cè)序在罕見(jiàn)遺傳病診斷中的臨床應(yīng)用與分子機(jī)制新發(fā)現(xiàn)
RNA測(cè)序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對(duì)候選DNA變異的罕見(jiàn)遺傳病患者中，診斷率高達(dá)45%，綜合診斷效用（確診+排除）達(dá)到69%。
MedSci原創(chuàng) - RNA測(cè)序，罕見(jiàn)遺傳病 - 2025-07-08
Nature：人類(lèi)遺傳學(xué)重要進(jìn)展！約50萬(wàn)UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度
近日，UKB WGS聯(lián)盟報(bào)告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果，加深了我們對(duì)遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解，并進(jìn)一步提高了該開(kāi)放資源對(duì)人類(lèi)生物學(xué)和健康研究的價(jià)值。
測(cè)序中國(guó) - 遺傳變異，全基因組測(cè)序 - 2025-08-12
Nat Commun：吳息鳳/吳逵團(tuán)隊(duì)開(kāi)展迄今最大規(guī)模中國(guó)人群肺癌全基因組關(guān)聯(lián)研究，揭示非編碼遺傳調(diào)控新機(jī)制
該研究提供了肺癌非編碼調(diào)控的關(guān)鍵見(jiàn)解及潛在干預(yù)靶點(diǎn)。
測(cè)序中國(guó) - 肺癌，全基因組 - 2025-08-13
文獻(xiàn)解讀 | 從形態(tài)學(xué)到遺傳學(xué)不尋常的肺部腫瘤
本文介紹五種不尋常肺部腫瘤，含各腫瘤多方面特征及鑒別診斷要點(diǎn)，還給出實(shí)用診斷技巧，供行業(yè)交流學(xué)習(xí)，非醫(yī)療診斷依據(jù)。
上海阿克曼病理 - 臨床病理，不尋常肺部腫瘤 - 2025-01-08
Nature Genetics：基因暗物質(zhì)覺(jué)醒：604個(gè)隱形開(kāi)關(guān)改寫(xiě)生命密碼
研究利用 5 萬(wàn)人全基因組測(cè)序和 2907 種血液蛋白數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) 604 個(gè)罕見(jiàn)非編碼變異和 357 個(gè)關(guān)鍵調(diào)控區(qū)域可調(diào)控蛋白質(zhì)水平，改寫(xiě)遺傳調(diào)控認(rèn)知，開(kāi)啟精準(zhǔn)醫(yī)療新紀(jì)元。
生物探索 - 全基因組測(cè)序，罕見(jiàn)非編碼變異 - 2025-02-26
先天性心臟病性別差異中的罕見(jiàn)有害變異：一項(xiàng)外顯子組測(cè)序研究
男性和女性CHD具有顯著不同的遺傳背景，罕見(jiàn)有害變異的負(fù)擔(dān)和功能的性別差異為CHD的性別二態(tài)性提供了遺傳機(jī)制的見(jiàn)解。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病 - 2025-05-22
J Clin Invest：罕見(jiàn)病新發(fā)現(xiàn)：首次報(bào)道一例由非編碼基因突變引起的單基因血管疾病
這一發(fā)現(xiàn)意味著我們能夠首次識(shí)別出與ACTA2相互作用以影響平滑肌行為的第二種基因。當(dāng)然，更重要的是它可能對(duì)MSMDS患者產(chǎn)生的影響，因?yàn)樵\斷之前，其病情長(zhǎng)期困擾著臨床醫(yī)生和患者及其家庭?！?/p>
測(cè)序中國(guó) - 非編碼基因突變，單基因血管疾病 - 2023-03-30
Nature Biotechnology：如何解碼非編碼區(qū)的“基因組暗物質(zhì)”？
這一研究的突破性成果不僅為罕見(jiàn)疾病的診斷提供了更可靠的工具，還為非編碼區(qū)變異的解析鋪平了道路。這將對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人類(lèi)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
生物探索 - 基因組變異，GPN-MSA模型 - 2025-01-06
ICD-11智能查詢(xún)：再也不用為編碼發(fā)愁
在醫(yī)療領(lǐng)域，疾病編碼是醫(yī)療工作者日常工作中不可或缺的一部分。無(wú)論是臨床診斷、病歷記錄，還是醫(yī)保結(jié)算、科研統(tǒng)計(jì)，準(zhǔn)確的疾病編碼都至關(guān)重要。然而，面對(duì)復(fù)雜的國(guó)際疾病分類(lèi)（ICD）系統(tǒng)，尤其是最新的ICD-
MedSci原創(chuàng) - AI智能體 - 2025-03-25
Nat Genet：基于三個(gè)大型生物庫(kù)的測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行泛祖先人類(lèi)疾病罕見(jiàn)編碼變異分析
研究團(tuán)隊(duì)利用三個(gè)大型生物庫(kù)測(cè)序數(shù)據(jù)創(chuàng)建了人類(lèi)疾病罕見(jiàn)編碼變異關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)集，并評(píng)估了不同祖先組成在罕見(jiàn)變異關(guān)聯(lián)分析中的作用。
測(cè)序中國(guó) - 測(cè)序，生物庫(kù)，罕見(jiàn)編碼 - 2024-09-26
Nature Genetics：序列特征與藥物療效的巧妙結(jié)合：無(wú)義突變治療的未來(lái)
通過(guò)深度突變掃描（Deep Mutational Scanning, DMS）的方法，系統(tǒng)性地量化了八種小分子藥物對(duì)約5800個(gè)人類(lèi)病理性PTCs的貫通效果。
生物探索 - 序列特征，過(guò)早終止密碼子 - 2024-08-28
一個(gè)你從未見(jiàn)到的ALK基因突變類(lèi)型，靶向治療23個(gè)月
一個(gè)你從未見(jiàn)到的ALK基因突變類(lèi)型，靶向治療23個(gè)月
網(wǎng)絡(luò) - 肺癌，ALK，PD-1抑制劑 - 2023-04-11
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個(gè)
