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JAMA Pediatrics：結(jié)合新生兒代謝特征與臨床危險因素有助于識別嬰兒猝死綜合征的風(fēng)險
這些模型為科學(xué)家和臨床醫(yī)生進(jìn)一步研究SIDS異常代謝的機(jī)制，開發(fā)靶向治療方法指明了新方向。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒代謝，嬰兒猝死綜合征（SIDS） - 2024-10-08
反復(fù)嘔吐、抽搐，差點被當(dāng)作普通感冒！真相竟是體內(nèi)缺乏關(guān)鍵酶，這個病全球不足百例！
3 歲患兒因反復(fù)嘔吐、低血糖等就診，確診罕見 β- 酮硫解酶缺乏癥。該病為常染色體隱性遺傳，致代謝障礙，需急性期糾酸補(bǔ)能、穩(wěn)定期飲食干預(yù)，早診可改善預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 酮癥酸中毒，β-酮硫解酶缺乏癥 - 2025-08-18
肥胖不可怕，吃錯油才致命：植物脂肪能保住免疫力，動物脂肪卻幫癌細(xì)胞
研究發(fā)現(xiàn)，脂肪來源影響癌癥進(jìn)展。動物脂肪（如黃油）削弱 NK 細(xì)胞和 CD8?T 細(xì)胞功能，促進(jìn)腫瘤生長；部分植物脂肪（如棕櫚油）對免疫影響較小。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，脂肪 - 2025-07-31
多囊卵巢綜合征患者卵泡液代謝組學(xué)的研究進(jìn)展！
本文就PCOS患者卵泡液中的各類代謝物進(jìn)行綜述，以期為研究PCOS患者卵母細(xì)胞發(fā)育潛能低下的發(fā)病機(jī)制以及尋找更有效的藥物作用靶點提供有效證據(jù)。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 多囊卵巢綜合征，卵泡液代謝組學(xué) - 2024-05-15
極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
極長鏈?；o酶A脫氫酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏癥是一種較罕見的遺傳代謝病，由于線粒體內(nèi)長鏈脂肪酸β氧化障礙導(dǎo)致能量代謝
MedSci原創(chuàng) - 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 - 2022-08-27
β- 酮硫解酶缺乏癥：病因與流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、診斷和治療
β-酮硫解酶缺乏癥（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又稱線粒體乙酰乙?；o酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病?；颊呔€粒體內(nèi)異亮氨酸代謝障礙
MedSci原創(chuàng) - β- 酮硫解酶缺乏癥 - 2022-09-02
論著|精神分裂癥患者社交焦慮障礙的代謝組學(xué)病例對照研究
本研究通過分析精神分裂癥患者社交焦慮障礙的差異代謝物，探尋可能影響疾病發(fā)生的診斷代謝標(biāo)志物。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 精神分裂癥，社交焦慮障礙 - 2025-01-11
【綜述】基于缺血性卒中和出血性卒中共有代謝物探討卒中異病同治
本文探討這些代謝標(biāo)志物所涉及的卒中病理過程,揭示兩種卒中的共性,以期為深入理解卒中發(fā)病機(jī)制提供新視角,為藥物治療提供“異病同治”的潛在切入點?
中國腦血管病雜志 - 缺血性卒中，出血性卒中 - 2025-06-07
好文推薦 | 缺血性腦卒中代謝組學(xué)發(fā)病機(jī)制及藥物干預(yù)的研究進(jìn)展
代謝組學(xué)的不斷發(fā)展一直使其在闡釋IS的發(fā)生發(fā)展機(jī)制上發(fā)揮重要作用。運(yùn)用代謝組學(xué)的方法，有助于系統(tǒng)發(fā)掘可能對IS診斷和預(yù)測有重要作用的代謝物及通路，以期尋找潛在的治療靶點。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 缺血性腦卒中 - 2023-11-04
Genes Nutr：CDKAL1 rs7747752多態(tài)性與血清l -肉堿和膽堿水平的相互作用與妊娠期糖尿病風(fēng)險增加有關(guān)。
GDM是一種由遺傳、代謝和環(huán)境因素相互作用引起的復(fù)雜疾病。先前的研究已經(jīng)確定了一些對GDM的高遺傳易感性。
MedSci原創(chuàng) - 妊娠期糖尿病 - 2022-10-05
Psychological Medicine：抑郁癥患者長鏈脂肪酸β氧化障礙的代謝組學(xué)研究
抑郁癥患者的中長鏈?；鈮A水平較低，且在治療后有所增加，與對照組無差異，表明抑郁癥患者存在線粒體功能異常，導(dǎo)致長鏈脂肪酸β氧化受損。
MedSci原創(chuàng) - 抑郁癥，線粒體功能障礙，代謝組學(xué)，?；鈮A，線粒體脂肪酸β氧化 - 2023-06-01
BioEssays：兒童自閉癥與肉堿缺乏有關(guān)？
來自貝勒醫(yī)學(xué)院的arthur beaudet博士在觀察了多年自閉癥患者的臨床和基因表現(xiàn)并在動物模型實驗的基礎(chǔ)上提出，肉堿和營養(yǎng)缺乏可能引發(fā)輕度自閉癥。如果這一推測被證實，將可以通過補(bǔ)充肉堿避免10%—20%兒童患自閉癥。
Medical Xpress - 自閉癥，肉堿 - 2017-07-17
寶寶高燒、抽搐、嘔吐，醫(yī)生都以為是感染！直到聞到一股臭腳丫味…才揭開真相！
8 天新生兒因嗜睡、拒奶等就醫(yī)，確診異戊酸血癥（IVA），系罕見有機(jī)酸代謝病。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)早期識別與長期管理的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 代謝病，異戊酸血癥 - 2025-05-15
干貨！卵母細(xì)胞及早期胚胎脂代謝的研究進(jìn)展！
本文將綜述卵母細(xì)胞減數(shù)分裂及早期胚胎發(fā)育過程中的脂代謝，為不孕癥女性和高齡女性的個體化輔助生殖治療提供理論支持，也有益于創(chuàng)新與改進(jìn)未成熟卵母細(xì)胞體外培養(yǎng)液。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 卵母細(xì)胞，不孕癥，早期胚胎脂代謝 - 2024-04-19
nature子刊：發(fā)現(xiàn)腸道菌群代謝物促進(jìn)心臟肥大！
研究發(fā)現(xiàn)菌群活性代謝產(chǎn)物TMAVA通過抑制脂肪酸氧化加重高脂飲食誘導(dǎo)的心臟肥大。
北京大學(xué)第三醫(yī)院 - 腸道菌群，代謝物，心臟肥大 - 2022-08-19
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