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多發(fā)性骨髓瘤血液監(jiān)測的新進展及其臨床意義
本文對多發(fā)性骨髓瘤患者基于血液的診斷方法的現(xiàn)狀進行了概述，并討論了這些創(chuàng)新方法的潛在臨床相關應用。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-08-20
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查實驗室技術專家共識
為規(guī)范NIPT的應用，國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評專家委員會《產(chǎn)前篩查與診斷實驗室技術專家共識》專家組進行充分討論，制訂本共識對NIPT實驗室技術的臨床應用作出要求和建議。本共識著重在質(zhì)量管理與質(zhì)量控制等方面進行詳細描述，并將隨著技術的發(fā)展持續(xù)更新以滿足臨床需求。
網(wǎng)絡 - 孕婦外周血，胎兒游離DNA，產(chǎn)前篩查，實驗室技術 - 2019-08-20
無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查有了
河北省是全國第一個在全省范圍為孕婦免費開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）民生項目的省份。
健康界 - 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，唐氏綜合征等染色體，異常出生缺陷的篩查 - 2022-11-21
NEJM：cfDNA測序揭示：?48.6% NIPT結果異?；虿豢蓤蟾娴脑袐D患有未被發(fā)現(xiàn)的癌癥
無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）中異常或不可報告結果或因孕婦腫瘤釋放 DNA，NIH 啟動 IDENTIFY 研究，發(fā)現(xiàn) 48.6% 此類孕婦二次 cfDNA 測序確診癌癥，介紹研究內(nèi)容、結果及意義，強調(diào)異常
測序中國 - 癌癥篩查，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查 - 2024-12-13
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測常見問答
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。
檢驗科之窗 - 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 - 2023-08-28
【Blood Rev】循環(huán)腫瘤DNA在血液腫瘤中的臨床應用
《Blood Reviews》近日發(fā)表文章，就ctDNA在血液系統(tǒng)惡性腫瘤（特別是淋巴瘤、骨髓瘤和白血?。┲械奶攸c、技術、臨床應用及未來應用進行綜述。
聊聊血液 - 循環(huán)腫瘤DNA，血液系統(tǒng)惡性腫瘤 - 2024-09-20
JAMA Netw Open：宮內(nèi)?MRI?揭示先心病胎兒生長失衡：胎盤-胎體-腦生長全面受限
CHD胎兒存在胎盤-胎體-腦生長全面受限，且胎體/胎盤體積比升高，提示胎盤功能障礙早于胎體與腦發(fā)育異常。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病，神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-05-08
Nature：刷新認知：早期妊娠流產(chǎn)的55%有明確基因原因，不只染色體異常那么簡單！
《Nature》研究對超千份流產(chǎn)樣本全基因組測序，發(fā)現(xiàn) 55% 流產(chǎn)由遺傳因素導致，染色體異常為主因，致病性小序列變異等亦關鍵，揭示早期妊娠中基因組多樣性的篩選機制，為生殖健康提供新方向。
生物探索 - 全基因組測序，早期妊娠流產(chǎn) - 2025-05-26
黑箱漸開：表觀基因組如何繪制胚胎發(fā)育藍圖
早期哺乳動物胚胎發(fā)育中，表觀基因組通過染色質(zhì)重塑、組蛋白修飾等調(diào)控全能性到多能性轉(zhuǎn)變。低樣本量組學技術揭示合子基因組激活、表觀遺傳重編程等動態(tài)，為生殖醫(yī)學和疾病研究提供新方向。
生物探索 - 表觀基因組，早期胚胎發(fā)育 - 2025-05-30
游離DNA及其在血液腫瘤中的臨床應用
本文介紹血液腫瘤診療中 cfDNA 應用，闡述其檢測方法如 IgHTS 等，在淋巴瘤、骨髓瘤等多種血液腫瘤的作用，強調(diào)其克服腫瘤異質(zhì)性、減少侵入性活檢等價值。
聊聊血液 - 血液腫瘤，游離DNA - 2024-12-03
專家論壇｜尹雪如：阻斷HBV母嬰傳播—— 熱點與難點
慢性HBV感染是我國最重要的公共衛(wèi)生問題之一，HBV感染人群超過7 000萬，防控工作面臨著嚴峻挑戰(zhàn)。
臨床肝膽病雜志 - HBV，母嬰傳播 - 2024-12-03
臨床研究｜HBV感染家庭聚集性傳播的影響因素及遠期結局情況分析
本研究對云南省部分HBV感染的家庭聚集性情況進行調(diào)查，并對HBsAg陽性者的結局情況進行隨訪觀察5年，現(xiàn)將結果報告如下。
臨床肝膽病雜志 - 慢性乙型肝炎 - 2023-10-20
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查實驗室技術專家共識
為規(guī)范NIPT的應用，國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評專家委員會《產(chǎn)前篩查與診斷實驗室技術專家共識》專家組進行充分討論，制訂本共識對NIPT實驗室技術的臨床應用作出要求和建議。本共識著重在質(zhì)量管理與質(zhì)量控制等方面進行詳細描述，并將隨著技術的發(fā)展持續(xù)更新以滿足臨床需求。
中華檢驗醫(yī)學雜志.2019.42(5):341-346. - 孕婦外周血，胎兒游離DNA，產(chǎn)前篩查，實驗室技術 - 2019-08-20
2015 ACOG委員會意見：胎兒非整倍體游離DNA篩查（NO.640）
2015年6月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學會(ACOG)發(fā)布了胎兒非整倍體游離DNA篩查指南（NO.640）。
Obstet Gynecol. 2015 Jun 29. - 非整倍體游離DNA，篩查 - 2016-11-02
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