先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一種非常少見的過度生長發(fā)育的先天性畸形，主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大，男性患兒多見，最常發(fā)生于第2趾，其次為第3趾。
中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形，單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性并指畸形康復(fù)專家共識
并指畸形是指相鄰指間軟組織和（或）骨骼不同程度的融合，是最常見的手部先天性畸形之一，手術(shù)分離是其最重要的治療手段。通過引入精準(zhǔn)康復(fù)理念，對并指畸形術(shù)后康復(fù)方案進(jìn)行全面優(yōu)化，可以進(jìn)一步提高患者康復(fù)療效。
組織工程與重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
先天性肺氣道畸形 | 病例分享
本文中，我們描述了一名3歲的兒童接受單門（單端口）VATS S<>前節(jié)段切除術(shù)，沒有放置引流管，用于無癥狀的CPAM。
心胸外科雜志 - 先天性肺氣道畸形 - 2023-06-11
先天性并指畸形診療的專家共識
并指畸形（Syndactyly）是最常見的手部先天性畸形之一。表現(xiàn)為相鄰指/趾間軟組織和（或）骨骼不同程度的融合，可伴發(fā)多指、屈指、短指、先天性指間關(guān)節(jié)融合等。表現(xiàn)變異性及不完全外顯率，使并指畸形的診療缺乏清晰的路徑。多年來對該疾病的處理以經(jīng)驗為依據(jù)，缺乏對基因?qū)W研究的了解和治療策略的參考。為進(jìn)一步規(guī)范并指畸形的診療，更新治療策略，中華醫(yī)學(xué)會手外科學(xué)分會手部先天畸形學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會美容與整形醫(yī)師
組織工程與重建外科雜志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形與煙酸補(bǔ)充
先天性畸形可以表現(xiàn)為多種表型的組合，其發(fā)生幾率比預(yù)期的要多。在許多這樣的病例中，很難發(fā)現(xiàn)遺傳原因。Hongjun Shi等研究人員尋找心臟病、脊椎和腎臟缺陷的遺傳原因。
MedSci原創(chuàng) - NAD，先天性畸形，煙酸 - 2017-08-10
PNAS：基因缺陷如何導(dǎo)致先天性心臟畸形
下一代測序與基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展帶來了心臟病學(xué)領(lǐng)域的不斷突破。先前的研究發(fā)現(xiàn)，最常見的出生缺陷類型——心臟缺陷可由CHD4基因突變引起。近日，來自美國的一項最新研究揭示了CHD4突變?nèi)绾螌?dǎo)致心臟缺陷的關(guān)鍵分子細(xì)節(jié)。
生物探索 - PNAS，基因，心臟病 - 2018-06-19
中國醫(yī)生填補(bǔ)先天性脊柱畸形研究空白
中國醫(yī)生在１４日于洛杉磯閉幕的國際脊柱新技術(shù)會議上報告說，在目前國際上難度最高的先天性脊柱畸形診治方面，他們用最小代價，實現(xiàn)了最好的矯形效果，填補(bǔ)了相關(guān)研究空白。
新華網(wǎng) - 先天性，脊柱，畸形，空白 - 2018-07-15
PPE：母親癌癥與后代先天性畸形的關(guān)系
在這項針對260萬新生兒的隊列研究中，懷孕期間患癌癥的母親往往可能生育有先天缺陷的后代。
MedSci原創(chuàng) - 癌癥，先天性畸形 - 2024-01-18
先天性耳廓畸形耳模矯正技術(shù)專家共識
耳廓畸形若不能在出生后早期進(jìn)行矯正，則常需5、6歲以后手術(shù)治療，存在術(shù)后感染、血腫、二次修復(fù)手術(shù)等風(fēng)險，且術(shù)后效果多不如耳模矯正技術(shù)的效果。耳廓矯形器矯正新生兒耳廓畸形療效確切，近年隨著新一代矯形器的廣泛應(yīng)用，耳模矯形技術(shù)矯正逐漸獲得重視，越來越多的醫(yī)生開展了相關(guān)治療工作。為進(jìn)一步推進(jìn)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)在國內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用，我們組織國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的數(shù)十位專家對耳廓畸形耳模矯正技術(shù)進(jìn)行了廣泛討論，反復(fù)
網(wǎng)絡(luò) - 先天性耳廓畸形，耳模矯正技術(shù) - 2019-06-30
一種少見先天性肺血管畸形病
肺動脈異常起源于升主動脈（AOPA），是一種少見先天性肺血管畸形，該疾病的表現(xiàn)與其他常見大量左向右分流的先心病類似，無特異性癥狀和體征；因發(fā)病率低，所以常被忽視而漏診、誤診。下面是2例這樣的疾病——
肺血管病 - 肺，血管，畸形 - 2017-12-01
先天性外中耳畸形標(biāo)準(zhǔn)化診療體系建設(shè)
先天性外中耳畸形是頭面部最常見的出生缺陷，包括耳廓形態(tài)畸形和結(jié)構(gòu)畸形。隨著診療新技術(shù)的快速發(fā)展，先天性外中耳畸形的標(biāo)準(zhǔn)化診療體系也在逐步建設(shè)完善。筆者團(tuán)隊提出新的綜合性耳廓畸形分類、分型及分度方案。該
中國眼耳鼻喉科雜志 - 先天性中外耳畸形 - 2022-08-03
【每日一例】 先天性囊性腺瘤樣畸形
先天性囊性腺瘤樣畸形（CCAM）：生后2天及3天胸部X線片示右肺下葉見一膨脹性含氣囊性病變（白和黃箭頭）。該新生兒也有新生兒透明膜病。
放射沙龍 learningradiology - 先天性囊性腺瘤樣畸形?，肺實變，多發(fā)囊腫 - 2022-10-08
先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個家系報道
先天性攣縮蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht綜合征(BHS)，是一種罕見的常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病。自1971年Beals和Hecht報道此畸形以來，國內(nèi)外關(guān)于此種畸形均為小樣本病例或
中國骨與關(guān)節(jié)雜志 - 先天性攣縮蜘蛛指畸形，BealsHecht綜合征 - 2020-03-30
先天性并指畸形診療的專家共識
并指畸形（Syndactyly）是最常見的手部先天性畸形之一。表現(xiàn)為相鄰指/趾間軟組織和（或）骨骼不同程度的融合，可伴發(fā)多指、屈指、短指、先天性指間關(guān)節(jié)融合等。表現(xiàn)變異性及不完全外顯率，使并指畸形的診療缺乏清晰的路徑。多年來對該疾病的處理以經(jīng)驗為依據(jù)，缺乏對基因?qū)W研究的了解和治療策略的參考。為進(jìn)一步規(guī)范并指畸形的診療，更新治療策略，中華醫(yī)學(xué)會手外科學(xué)分會手部先天畸形學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會美容與整形醫(yī)師
組織工程與重建外科雜志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
先天性耳廓畸形耳模矯正技術(shù)專家共識
耳廓畸形若不能在出生后早期進(jìn)行矯正，則常需5、6歲以后手術(shù)治療，存在術(shù)后感染、血腫、二次修復(fù)手術(shù)等風(fēng)險，且術(shù)后效果多不如耳模矯正技術(shù)的效果。耳廓矯形器矯正新生兒耳廓畸形療效確切，近年隨著新一代矯形器的廣泛應(yīng)用，耳模矯形技術(shù)矯正逐漸獲得重視，越來越多的醫(yī)生開展了相關(guān)治療工作。為進(jìn)一步推進(jìn)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)在國內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用，我們組織國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的數(shù)十位專家對耳廓畸形耳模矯正技術(shù)進(jìn)行了廣泛討論，反復(fù)
中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2019.54(5):330-333. - 先天性耳廓畸形，耳模矯正技術(shù) - 2019-06-30
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