JAMA Oncol：胚系癌癥易感性檢測(cè)中加入RNA測(cè)序?qū)⑷绾翁岣邷?zhǔn)確性和臨床敏感性？
研究顯示，RNA測(cè)序與診斷陽(yáng)性率增加和胚系癌癥易感性MGPT檢測(cè)的意義不明變異（VUS）率降低有關(guān)，17.1%的剪接變異被歸類(lèi)為致病性，71.1%的意義不明剪接變異被判定為良性。
測(cè)序中國(guó) - RNA測(cè)序，胚系癌癥易感性 - 2023-11-16
JCO：TP53胚系突變與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的易感性和預(yù)后的關(guān)系
急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）是兒童常見(jiàn)的惡性腫瘤，越來(lái)越多的證據(jù)顯示其與遺傳易感性相關(guān)。TP53是重要的抑癌基因，在多種腫瘤中檢測(cè)到TP53的突變。近日，《JCO》發(fā)表的一項(xiàng)研究在大樣本量的兒童ALL患者檢測(cè)TP53的胚系突變，并探索致病性突變與患者治療療效和預(yù)后的關(guān)系。
腫瘤資訊 - TP53，突變，兒童，急性，淋巴細(xì)胞，白血病 - 2018-01-13
Clin Cancer Res：非肌肉浸潤(rùn)性膀胱癌的癌癥易感基因胚系變異
針對(duì)受損 DNA 修復(fù)的治療策略可能有助于改善高級(jí) NMIBC 患者的預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 非肌肉浸潤(rùn)性膀胱癌，癌癥易感基因，胚系變異 - 2022-07-18
英國(guó)癌癥遺傳學(xué)小組(UKCGG)和NHS英格蘭血液腫瘤工作組的最佳實(shí)踐共識(shí)指南：血液惡性腫瘤的胚系易感性
全基因組測(cè)序和大型體細(xì)胞基因板在血液惡性腫瘤中的應(yīng)用正在識(shí)別越來(lái)越多的具有潛在或已證實(shí)的血液惡性腫瘤種系易感性的個(gè)體。目前沒(méi)有關(guān)于管理這類(lèi)變種攜帶者或其危險(xiǎn)親屬的國(guó)家或國(guó)際最佳做法準(zhǔn)則。為了解決這一差
Br J Haematol - 遺傳學(xué)，基因檢測(cè)，血液腫瘤 - 2023-02-08
2023 GFCH指南：細(xì)胞遺傳學(xué)在胚系易感血液腫瘤管理中的應(yīng)用
細(xì)胞遺傳學(xué)分析為識(shí)別這些具有胚系易感血液惡性腫瘤提供了有效的方法。本文主要提出細(xì)胞遺傳學(xué)在胚系易感血液腫瘤管理中的應(yīng)用建議。
Curr Res Transl Med - 細(xì)胞遺傳學(xué)，胚系易感血液腫瘤 - 2024-01-11
2023 UKCGG最佳實(shí)踐共識(shí)指南：血液學(xué)惡性腫瘤的胚系易患因素
本文主要診斷血液學(xué)惡性腫瘤的胚系易患因素形成共識(shí)指導(dǎo)。
Br J Haematol - 血液學(xué)惡性腫瘤 - 2023-02-10
2024 SGO臨床實(shí)踐聲明：卵巢癌的胚系和體細(xì)胞檢測(cè)
本文概述了上皮性卵巢癌患者的胚系和體細(xì)胞基因檢測(cè)，重點(diǎn)是可用的檢測(cè)方式和護(hù)理提供的選擇。
Gynecol Oncol - 卵巢癌 - 2024-01-17
ASCO 關(guān)于上皮性卵巢癌胚系和體系腫瘤檢測(cè)的指南解讀
為更好地指導(dǎo)基因檢測(cè)在上皮性卵巢癌診治中的應(yīng)用,現(xiàn)就該指南進(jìn)行解讀。
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 - 上皮性卵巢癌 - 2023-02-05
EAU18∣葉定偉教授團(tuán)隊(duì):中國(guó)年輕腎癌患者遺傳易感基因胚系突變譜
腎細(xì)胞癌是泌尿系統(tǒng)三大惡性腫瘤之一，發(fā)病率逐年上升且患者有逐漸年輕化的趨勢(shì)。因此，腎臟腫瘤正日益成為威脅國(guó)人生命健康、增加國(guó)民經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的重大健康問(wèn)題。
ioncology - 葉定偉，腎癌，基因，突變，吳俊龍 - 2018-03-19
NAT GENET： 卵巢癌的12個(gè)新易感性位點(diǎn)
上皮性卵巢癌（EOC）是一種異質(zhì)性疾病，通常分為侵襲性疾?。ǜ呒?jí)漿液（HGSOC），低度漿液（LGSOC），粘液性（MOC），子宮內(nèi)膜樣（ENOC）和透明細(xì)胞（CCOC））五種主要組織型和邊界性疾病的兩種組織型
MedSci原創(chuàng) - eoc，易感性 - 2017-03-30
2023 英國(guó)共識(shí)指南：胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)
本文主要針對(duì)胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)提供共識(shí)指導(dǎo)。
BJOG - 癌癥易感基因 - 2023-06-24
IGCS前方報(bào)道：首個(gè)多中心中國(guó)卵巢癌患者BRCA胚系突變流行病學(xué)研究
攜帶BRCA1或BRCA2的有害突變的人群罹患卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)將顯著增高，并且還存在一定的家族遺傳性。同時(shí)，有害的BRCA1/2突變還可能增加患胰腺癌，胃癌，膽囊和膽管細(xì)胞癌，黑色素瘤、男性乳腺癌等其它風(fēng)險(xiǎn)。研究發(fā)現(xiàn)BRCA1/2突變患者的5年生存率顯著高于未突變
腫瘤資訊 - 卵巢癌，BRCA胚系突變 - 2016-11-01
2023 UKCGG實(shí)踐共識(shí)指南：具有胚系易患因素的血液惡性腫瘤患者考慮同種異體血液和骨髓移植的管理
關(guān)于血液腫瘤的胚系易患因素越來(lái)越受到認(rèn)可，高通量和全組基因測(cè)序的廣泛應(yīng)用識(shí)別了大量致病種系突變。本文主要針對(duì)具有胚系易患因素的血液惡性腫瘤患者考慮同種異體血液和骨髓移植的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
Br J Haematol - 血液惡性腫瘤 - 2023-02-22
【個(gè)案報(bào)道】| 1例SMARCA4胚系變異卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌的綜合治療和遺傳咨詢(xún)
本文報(bào)道1例SMARCA4胚系變異的SCCOHT患者的治療過(guò)程及其家系遺傳咨詢(xún)，并結(jié)合文獻(xiàn)討論，為SCCOHT的臨床診療和SMARCA4致病變異攜帶者親屬的預(yù)防管理提供參考。
中國(guó)癌癥雜志 - 卵巢高鈣血癥型小細(xì)胞癌 - 2023-08-24
首例：男性罹患乳腺多形性/實(shí)性小葉癌，NGS檢測(cè)發(fā)現(xiàn)PALB2 c.1240C>T胚系突變
本文報(bào)告了一例罕見(jiàn)且有趣的侵襲性多形性/實(shí)性小葉癌病例，該病例攜帶PALB2基因致病性變異，并且有乳腺癌家族史，但沒(méi)有其它明確與此類(lèi)腫瘤發(fā)生的危險(xiǎn)因素。此外，本文還回顧了現(xiàn)有的文獻(xiàn)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，NGS，胚系突變 - 2024-05-30
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