早發(fā)性非小細(xì)胞肺癌 （EOLUNG） 患者隊(duì)列中致病性胚系變異的患病率
該研究旨在研究早發(fā)性肺癌患者中PGV的患病率，研究結(jié)果顯示14%的早發(fā)性NSCLC患者攜帶PGV，考慮進(jìn)行胚系檢測(cè)。
MedSci原創(chuàng) - NSCLC，PGV，胚系檢測(cè) - 2023-06-11
ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突變?cè)谝认侔┗颊咧械陌l(fā)生率
胚系BRCA1/2致病性突變(gBRCApv)可增加胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，并預(yù)測(cè)對(duì)鉑類(lèi)藥物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制劑的反應(yīng)
MedSci原創(chuàng) - 胰腺癌，胰腺導(dǎo)管腺癌，BRCA1/2胚系突變 - 2021-01-08
臨床多基因檢測(cè)panel可識(shí)別早發(fā)性結(jié)直腸癌患者胚系致病變異的種族和民族差異
該研究旨在評(píng)估早發(fā)性結(jié)直腸癌患者胚系致病變異的種族和民族差異。
MedSci原創(chuàng) - 結(jié)直腸癌，多基因檢測(cè)，胚系變異 - 2023-06-23
J Clin Oncol：利用臨床多基因panel檢測(cè)，揭示早發(fā)性CRC患者中胚系致病變異的種族/民族差異
該研究是深入研究不同人群配對(duì)胚系和腫瘤全基因組測(cè)序的重要一步，有助于推動(dòng)發(fā)現(xiàn)用于疾病管理的潛在基因組驅(qū)動(dòng)因子和生物標(biāo)志物。
測(cè)序中國(guó) - 結(jié)直腸癌，CRC - 2023-08-01
從一份檢出RAD51D胚系致病突變的肺癌報(bào)告，關(guān)注遺傳性基因檢測(cè)的重要性！
一位肺癌患者通過(guò)我司NGS檢測(cè)項(xiàng)目，檢出RAD51D基因的胚系致病性突變，不僅為患者提供后續(xù)治療方案參考，也能提高我們對(duì)肺癌遺傳性基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，RAD51D胚系致病突變，遺傳性基因檢測(cè) - 2023-12-17
“繪”解讀真報(bào)告丨從一份檢出RAD51D胚系致病突變的肺癌報(bào)告，關(guān)注遺傳性基因檢測(cè)的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通過(guò)我司NGS檢測(cè)項(xiàng)目，檢出RAD51D基因的胚系致病性突變，不僅為患者提供后續(xù)治療方案參考，也能提高我們對(duì)肺癌遺傳性基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，遺傳性基因檢測(cè) - 2024-03-13
2022 英國(guó)共識(shí)建議：擁有癌癥易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病變異的女性癌癥風(fēng)險(xiǎn)臨床管理
英國(guó)關(guān)于有癌癥易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病變異的女性癌癥風(fēng)險(xiǎn)臨床管理的共識(shí)建議
J Med Genet . - 癌癥風(fēng)險(xiǎn)，癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因 - 2022-12-05
J Clin Oncol：攜帶ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性變異的乳腺癌幸存者后續(xù)患對(duì)側(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)
攜帶BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性變異的乳腺癌幸存女性患者后續(xù)患CBC的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，BRCA1/2，CHEK2 - 2023-01-12
2024 SGO臨床實(shí)踐聲明：卵巢癌的胚系和體細(xì)胞檢測(cè)
本文概述了上皮性卵巢癌患者的胚系和體細(xì)胞基因檢測(cè)，重點(diǎn)是可用的檢測(cè)方式和護(hù)理提供的選擇。
Gynecol Oncol - 卵巢癌 - 2024-01-17
Clin Cancer Res：非肌肉浸潤(rùn)性膀胱癌的癌癥易感基因胚系變異
針對(duì)受損 DNA 修復(fù)的治療策略可能有助于改善高級(jí) NMIBC 患者的預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 非肌肉浸潤(rùn)性膀胱癌，癌癥易感基因，胚系變異 - 2022-07-18
小細(xì)胞肺癌也可能遺傳，胚系基因檢測(cè)有意義！
本研究旨在識(shí)別可能促成 SCLC 發(fā)生的胚系變異。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 小細(xì)胞肺癌，胚系變異 - 2024-09-22
2023 UKCGG實(shí)踐共識(shí)指南：具有胚系易患因素的血液惡性腫瘤患者考慮同種異體血液和骨髓移植的管理
關(guān)于血液腫瘤的胚系易患因素越來(lái)越受到認(rèn)可，高通量和全組基因測(cè)序的廣泛應(yīng)用識(shí)別了大量致病種系突變。本文主要針對(duì)具有胚系易患因素的血液惡性腫瘤患者考慮同種異體血液和骨髓移植的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
Br J Haematol - 血液惡性腫瘤 - 2023-02-22
肺癌患者中的胚系突變
該研究旨在分析肺癌中的胚系突變情況，研究發(fā)現(xiàn)胚系P/LP突變?cè)诜伟﹣喗M中很少發(fā)生。
MedSci原創(chuàng) - NSCLC，肺癌，胚系突變 - 2023-06-06
2023 英國(guó)共識(shí)指南：胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)
本文主要針對(duì)胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)提供共識(shí)指導(dǎo)。
BJOG - 癌癥易感基因 - 2023-06-24
EAU18∣葉定偉教授團(tuán)隊(duì):中國(guó)年輕腎癌患者遺傳易感基因胚系突變譜
腎細(xì)胞癌是泌尿系統(tǒng)三大惡性腫瘤之一，發(fā)病率逐年上升且患者有逐漸年輕化的趨勢(shì)。因此，腎臟腫瘤正日益成為威脅國(guó)人生命健康、增加國(guó)民經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的重大健康問(wèn)題。
ioncology - 葉定偉，腎癌，基因，突變，吳俊龍 - 2018-03-19
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