你是不是要搜索 期刊胱氨酸尿癥 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
3歲娃每天喝6升水、反復(fù)骨折！家長(zhǎng)以為“缺鈣”，真相竟是基因突變導(dǎo)致的罕見?。?/a>
3 歲男孩豆豆因狂喝水、頻繁骨折等癥狀被確診為胱氨酸貯積癥，這是一種由 CTNS 基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。介紹其臨床表現(xiàn)、診斷方法及多種治療手段，多種治療方式的安全性和有效性尚在驗(yàn)證中。
MedSci原創(chuàng) - 胱氨酸貯積癥，CTNS - 2025-03-27
2020 歐洲臨床實(shí)踐建議：胱氨酸尿癥
胱氨酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要由于高胱氨酸排泄導(dǎo)致胱氨酸結(jié)石形成。本文主要針對(duì)胱氨酸尿癥的診斷，手術(shù)以及藥物治療，隨訪的相關(guān)內(nèi)容提供臨床實(shí)踐建議。
Kidney Int . 2020 Sep 9 - 胱氨酸尿癥 - 2020-09-29
頭發(fā)發(fā)黃、尿汗異味，一查才知道，是這個(gè)“不食人間煙火”的罕見?。?/a>
苯丙酮尿癥（PKU）是因苯丙氨酸羥化酶或輔酶缺乏的先天代謝病，分 PAH 和 BH4 缺乏兩類，表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)淺、智力遲緩等，需新生兒篩查，早用低苯丙氨酸飲食等治療。
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥，高苯丙氨酸血癥 - 2025-05-27
同型半胱氨酸臨床意義
H型高血壓相信大家不陌生。它是一種有高同型半胱氨酸血癥(Hcy)的原發(fā)性高血壓(>10umol/L) 。
檢驗(yàn)之聲 - HCY與心血管病，HCY與神經(jīng)系統(tǒng)疾病，HCY與糖尿病及并發(fā)癥 - 2022-09-19
尿酸高就是要痛風(fēng)了？
隨著生活水平的提高，飲食結(jié)構(gòu)的改變。現(xiàn)在患高尿酸的人越來越多。
網(wǎng)絡(luò) - 高血壓，痛風(fēng)，高尿酸 - 2022-09-05
取不完的腎結(jié)石，只因基因突變，可喜的是，國(guó)內(nèi)有藥可醫(yī)
25 歲小強(qiáng)反復(fù)腎結(jié)石，被診斷為原發(fā)性高草酸尿癥 1 型。介紹該病易誤診漏診、分型、臨床表現(xiàn)及診斷治療，強(qiáng)調(diào)早期診斷重要性。
MedSci原創(chuàng) - 腎結(jié)石，原發(fā)性高草酸尿癥 - 2024-10-31
【PHILIPS每日一例】原發(fā)性高草酸尿癥的影像學(xué)表現(xiàn)1例
原發(fā)性高草酸尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，由于患者肝臟代謝異常導(dǎo)致內(nèi)源性草酸鹽產(chǎn)生過多，過量的尿草酸鹽從腎臟排泄，其特征性表現(xiàn)為顯著的高草酸尿、早期反復(fù)發(fā)生的尿石癥、進(jìn)行性發(fā)展的腎鈣質(zhì)沉著癥。
放射沙龍 - 原發(fā)性高草酸尿癥，染色體隱性遺傳病 - 2023-02-16
苯丙酮尿癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥 - 2022-08-20
【衡道丨干貨】2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA) ——尿路上皮癌
《2025 中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA)——尿路上皮癌》已更新。其中詳細(xì)介紹了尿路上皮癌的流行病學(xué)、病理及組織變型與診斷等內(nèi)容。
衡道病理 - 尿路上皮癌，CACA - 2025-06-21
【論腫道麻】氯胺酮的多種作用，萬事皆通：一項(xiàng)敘述性綜述
研究探討了不同領(lǐng)域正在研究的氯胺酮的不同特性和治療潛力，包括麻醉和腫瘤等相關(guān)的領(lǐng)域，同時(shí)也確定了正在進(jìn)行和未來研究的方向。
古麻今醉網(wǎng) - 麻醉，氯胺酮 - 2025-01-23
同型半胱氨酸（Hcy）—— 心腦血管疾病檢測(cè)的優(yōu)秀指標(biāo)
同型半胱氨酸：又稱高半胱氨酸，是一種含硫氨基酸，為蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中產(chǎn)生的重要中間產(chǎn)物。正常情況下，血同型半胱氨酸在體內(nèi)能被分解代謝，濃度維持在較低水平。
檢驗(yàn)之聲 - 同型半胱氨酸，高半胱氨酸 - 2023-02-16
BMC Urol：中國(guó)學(xué)者揭示膀胱內(nèi)灌注肝素/堿化利多卡因結(jié)合水?dāng)U張術(shù)及經(jīng)尿道電灼術(shù)在治療間質(zhì)性膀胱炎中的臨床療效
膀胱內(nèi)灌注肝素/堿化利多卡因聯(lián)合HD/TF是治療IC的有效方法，可顯著減輕患者疼痛并改善預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 肝素，間質(zhì)性膀胱炎，堿化利多卡因 - 2025-06-08
要想痛風(fēng)治得好，這兩個(gè)指標(biāo)少不了
在高尿酸血癥患者中，10%-25%?的患者為尿酸生成過多型，多可合并排泄不良型，主要原因包括高尿酸飲食、飲酒以及引起血尿酸增加的疾病
風(fēng)濕免疫關(guān)愛圈 - 血尿酸，痛風(fēng)，尿尿酸 - 2022-08-28
卡谷氨酸在丙酸尿癥和甲基丙二酸尿癥長(zhǎng)期管理中的作用
卡谷氨酸不僅在急性代謝危機(jī)中有用，而且在作者個(gè)人經(jīng)驗(yàn)中，也可以在肝移植前穩(wěn)定患者狀態(tài)。
MedSci原創(chuàng) - 甲基丙二酸尿癥，卡谷氨酸，丙酸尿癥 - 2024-12-31
腎早期損傷的檢測(cè)項(xiàng)目及其意義
傳統(tǒng)的腎功能檢查項(xiàng)目（尿素、肌酐等）僅反映腎小球?yàn)V過率（GFR）的變化，且只有當(dāng)GFR下降到正常的1/2
基層檢驗(yàn)網(wǎng) - 尿微量白蛋白，.尿β2-微球蛋白 （β2-m），尿N-乙酰β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG） - 2022-09-25
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