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FDA批準首個診斷<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>綜合<font color="red">征</font>的基因測試

FDA批準首個診斷脆性X綜合征的基因測試

日前，美國FDA批準了首個用于檢測遺傳性疾病——脆性X綜合征（FXS）的基因檢測工具AmplideX? Fragile X Dx和載體篩選試劑盒。

新浪醫(yī)藥新聞 - FDA，脆性X綜合征 - 2020-02-27

CELL：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>綜合<font color="red">征</font>的細胞代謝異常原因被揭示?

CELL：脆性X綜合征的細胞代謝異常原因被揭示?

在人類脆性X綜合征（FXS）成纖維細胞和Fmr1-/y小鼠神經(jīng)元中，通過輕度耗竭其c亞基或藥物抑制來關閉ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激誘導和構成性mRNA翻譯率正?；?，并觸發(fā)突觸成熟。

MedSci原創(chuàng) - 自閉癥，脆性X綜合征 - 2020-08-16

Plos One：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色體綜合<font color="red">征</font>你了解么？

Plos One：脆性X染色體綜合征你了解么？

脆性X染色體綜合征（FXS）是自閉癥和智力缺陷的主要遺傳原因之一，其導致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。

MedSci原創(chuàng) - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25

<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>綜合<font color="red">征</font>攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識

脆性X綜合征攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識

對脆性X綜合征攜帶者篩查的適用人群、檢測前和檢測后的遺傳咨詢內容形成了共識，并通過德爾菲法形成了推薦意見。

生殖醫(yī)學雜志 - 脆性X綜合征 - 2024-05-23

ACS Chem Biol ：治療<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色體綜合<font color="red">征</font>疾病的新型分子

ACS Chem Biol ：治療脆性X染色體綜合征疾病的新型分子

近日，來自斯克利普斯研究所佛羅里達分校的研究者開發(fā)設計出了一種新型化合物，其可以作為一種新型潛在的療法來治療和脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）相關的某些疾病。脆性X染色體綜合征是一種遺傳性疾病，可以引發(fā)智力發(fā)育遲緩、不育、記憶力減退等病癥。

生物谷 - 脆性X染色體綜合征，三聯(lián)體重復，震顫共濟失調綜合癥 - 2012-09-10

Neuron：新藥可逆轉實驗鼠<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色體綜合<font color="red">征</font>癥狀

Neuron：新藥可逆轉實驗鼠脆性X染色體綜合征癥狀

4月12日，美國麻省理工學院等機構的研究人員在國際雜志《神經(jīng)元》Neuron上報告說，他們研制出一種新藥，可成功逆轉患脆性X染色體綜合征實驗鼠的部分癥狀。這一研究為此類遺傳病患者帶來治療希望。脆性X染色體綜合征是由于人體內X染色體形成過程中突變所導致的常見遺傳病，也是孤獨癥和智力遲鈍最普遍的遺傳病因。

新華網(wǎng) - 研究 - 2012-04-16

<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>綜合<font color="red">征</font>攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識（2024最新）

脆性X綜合征攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識（2024最新）

對脆性X綜合征攜帶者篩查的適用人群、檢測前和檢測后的遺傳咨詢內容形成了共識，并通過德爾菲法形成了推薦意見。

生殖醫(yī)學論壇 - 脆性X綜合征，遺傳咨詢 - 2024-05-25

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>綜合<font color="red">征</font>新表觀遺傳標記的鑒定

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X綜合征新表觀遺傳標記的鑒定

由于基因內甲基化在基因調控中至關重要，電子CpG可能是FXS診斷的新型表觀遺傳生物標志物。

MedSci原創(chuàng) - 脆性X綜合征，表觀遺傳標記 - 2023-12-07

Nat Med：BPN14770改善<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>綜合<font color="red">征</font>（FXS）患者的認知能力

Nat Med：BPN14770改善脆性X綜合征（FXS）患者的認知能力

脆性X綜合征（Fragile X syndrome，F(xiàn)XS）是一種嚴重的遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙，其是最常見的一種X連鎖智力低下性疾病，嚴重影響患者的智力、行為和日常功能。

MedSci原創(chuàng) - 認知能力，脆性X綜合征，F(xiàn)XS，BPN14770 - 2021-04-30

Nat Rev Neurol：二甲雙胍——<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色體綜合<font color="red">征</font>的治療新選擇？

Nat Rev Neurol：二甲雙胍——脆性X染色體綜合征的治療新選擇？

Nature上最新的一篇報道表明，治療糖尿病藥物——二甲雙胍，能逆轉表型缺陷性的脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome ,FXS）,此項研究結果已經(jīng)在小鼠模型中得到證實。

MedSci原創(chuàng) - 二甲雙胍，脆性X綜合征 - 2017-06-09

The EMBO J：揭示<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色體綜合<font color="red">征</font>和唐氏綜合癥共用相同的信號路徑

The EMBO J：揭示脆性X染色體綜合征和唐氏綜合癥共用相同的信號路徑

Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在國際著名雜志The EMBO Journal上的一篇研究報告指出，由于脆性X染色體綜合征引發(fā)的智力障礙和唐氏綜合癥有一樣的分子路徑，這兩種疾病有很多相似性。來自印第安納大學等處的研究者指出，他們第一次揭示了，脆性X染色體綜

生物谷 - 脆性X染色體綜合征，唐氏綜合癥共，信號路徑 - 2012-08-07

厲害了我的AI！5min錄音即可診斷遺傳疾病，比僅使用基因檢測要便宜

厲害了我的AI！5min錄音即可診斷遺傳疾病，比僅使用基因檢測要便宜

根據(jù)威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的錄音就足以判斷某個人是否容易罹患與基因相關的遺傳性疾病。

生物探索 - AI，錄音 - 2017-06-23

NAT MED：“神藥”二甲雙胍又有新用！改善自閉癥社交能力

NAT MED：“神藥”二甲雙胍又有新用！改善自閉癥社交能力

脆性X綜合征是一種常見的遺傳性智力低下疾病，由X染色體上一個名為FMR1的基因的遺傳缺陷引起。近日，發(fā)表于Nature Medicine上的一項研究發(fā)現(xiàn)，糖尿病藥物二甲雙胍可改善社交能力，減少成年小鼠脆性X綜合征的癥狀行為。

生物探索 - 自閉癥，二甲雙胍 - 2017-05-17

2011AAP 美國脆性X綜合征患兒的衛(wèi)生管理：臨床報告

Pediatrics. 2011 May;127(5):994-1006. - 2011-05-01

印度兒科學院關于脆弱X綜合征的診斷和處理的共識聲明

理由：脆性X綜合征（FXS）是遺傳性智力障礙和自閉癥譜系障礙（ASD）的最常見遺傳原因。盡早識別可進行適當?shù)墓芾聿⒏纳乒δ?。在其他家庭成員中進行風險評估可以預防該疾病。這就需要制定IAP建議來診斷和管

Indian Pediatr . 2019 Mar 15;56(3):221-228 - 脆弱X綜合征 - 2020-11-24

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