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Nat Genet:科學(xué)家發(fā)現(xiàn)老年癡呆癥相關(guān)基因變異

Nat Genet:科學(xué)家發(fā)現(xiàn)老年癡呆癥相關(guān)基因變異

據(jù)《自然—遺傳學(xué)》Nature Genetics上的一項(xiàng)研究顯示,科學(xué)家們找到了阿爾茨海默氏癥(俗稱老年癡呆癥)的多個(gè)遺傳變異。【原文下載】 Philippe Amouyel等人開展了一項(xiàng)大范圍關(guān)聯(lián)分析,對17008名老年癡呆癥患者進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究,并選取37154名健康個(gè)體作為對照組,之后再對另外8572名患者進(jìn)行了第二階段研究,選取11312名健康個(gè)體作為對照組。除了之前已發(fā)現(xiàn)的AP

中國科學(xué)報(bào) - 神經(jīng),精神 - 2013-11-25

Nat Genet: 新發(fā)現(xiàn)乳腺癌15個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)SNP位點(diǎn)(meta分析)

Nat Genet: 新發(fā)現(xiàn)乳腺癌15個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)SNP位點(diǎn)(meta分析)

最近,一篇刊登于國際著名雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中,來自哥倫比亞大學(xué)等處的科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)了15個(gè)新型的“熱點(diǎn)區(qū)域”,其可以增加女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn);文章中研究人員對比了超過12萬患乳腺癌或不患乳腺癌的歐洲女性機(jī)體的遺傳組成的微小變化,最終鑒別出了15個(gè)名為單核苷酸多態(tài)性(SNPs)的突變,其和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)升高直接相關(guān)。這項(xiàng)新型研究發(fā)現(xiàn)就意味著目前研究人員發(fā)現(xiàn)了超過90個(gè)SN

生物谷 - 乳腺癌,圖譜,SNP - 2015-03-12

Nat Genet:兩個(gè)抑郁癥相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)

Nat Genet:兩個(gè)抑郁癥相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)

2014 年 2 月,當(dāng)牛津大學(xué)遺傳學(xué)家 Jonathan Flint 第一次發(fā)現(xiàn)某些基因序列和抑郁癥的發(fā)生有關(guān)時(shí),他非常吃驚。因?yàn)檫M(jìn)行這種嘗試的研究都相繼失敗,其中有研究從 9000 人重度抑郁癥篩選敏感基因,也有對 17000 人進(jìn)行隨訪分析的研究。而他自己項(xiàng)目的研究規(guī)模只有 5303 人。該項(xiàng)目中國合作單位有復(fù)旦大學(xué)、華東師范大學(xué)和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院等。 但是 Flint小組成功獲得了結(jié)果

科學(xué)博客 - 抑郁,基因 - 2015-07-16

歐盟監(jiān)管機(jī)構(gòu)開始審查LEO的IL-13單抗tralokinumab,治療特應(yīng)性皮炎

歐盟監(jiān)管機(jī)構(gòu)開始審查LEO的IL-13單抗tralokinumab,治療特應(yīng)性皮炎

traokinumab治療16周后,患者濕疹面積和嚴(yán)重程度指數(shù)得分改善了75%及以上。

MedSci原創(chuàng) - 特應(yīng)性皮炎,tralokinumab,白細(xì)胞介素13(IL-13) - 2020-06-13

2022糖尿病精選指南,限時(shí)免費(fèi)

2022糖尿病精選指南,限時(shí)免費(fèi)

先到先得限量1000份

2022-07-20

Diabetes Obes Metab:SGLT2抑制劑與全因死亡率

Diabetes Obes Metab:SGLT2抑制劑與全因死亡率

在隨機(jī)對照試驗(yàn)中,服用SGLT2抑制劑可降低患者全因死亡率。

MedSci原創(chuàng) - 全因死亡率,SGLT2抑制劑 - 2020-12-12

JAHA:老年人虛弱與房顫之間的關(guān)聯(lián)

JAHA:老年人虛弱與房顫之間的關(guān)聯(lián)

虛弱與心血管疾病之間存在雙向關(guān)聯(lián),但并未發(fā)現(xiàn)虛弱與AF之間存在關(guān)聯(lián)的證據(jù)。該研究的結(jié)果可能受到樣本量的限制,應(yīng)該在其他人群中進(jìn)一步探索。

MedSci原創(chuàng) - 房顫,老年人,虛弱 - 2020-12-30

JAHA:先天性心臟病婦女妊娠的產(chǎn)婦和新生兒結(jié)局分析

JAHA:先天性心臟病婦女妊娠的產(chǎn)婦和新生兒結(jié)局分析

當(dāng)代患有CHD的婦女妊娠通常對產(chǎn)婦和新生兒都有較成功的結(jié)局。然而,隨著產(chǎn)婦CHD嚴(yán)重程度的增加,許多發(fā)病率和新生兒死亡率的風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。

MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病,產(chǎn)婦,新生兒結(jié)局 - 2021-04-06

JAHA:主動脈瓣狹窄的流行病學(xué)特征

JAHA:主動脈瓣狹窄的流行病學(xué)特征

近年來,隨著預(yù)期壽命的延長和經(jīng)導(dǎo)管主動脈瓣植入術(shù)的推廣,因AS住院的患者比例有所增加,而死亡率上升較為平緩。

MedSci原創(chuàng) - 主動脈瓣狹窄,流行病學(xué)特征 - 2020-11-24

Neurology:遲發(fā)性酒精誘發(fā)性頭痛的臨床特征

Neurology:遲發(fā)性酒精誘發(fā)性頭痛的臨床特征

DAIH為中度頭痛,典型表現(xiàn)為雙側(cè)性頭痛,以額葉和壓迫性頭痛為主。DAIH的表型混有偏頭痛和低CSF壓力性頭痛的特征。

MedSci原創(chuàng) - 臨床特征,遲發(fā)性酒精誘發(fā)性頭痛 - 2020-09-03

JASN:CKD患者腎臟功能下降斜率及其與死亡率和心血管疾病之間的關(guān)系

JASN:CKD患者腎臟功能下降斜率及其與死亡率和心血管疾病之間的關(guān)系

在中度至重度CKD人群中,研究人員觀察到eGFR的急劇下降與死亡和心血管事件的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增加有關(guān)。但是,研究人員沒有發(fā)現(xiàn)與eGFR改善相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)增加。

MedSci原創(chuàng) - CKD,死亡率,心血管疾病,腎臟功能下降斜率 - 2020-10-12

Stroke:心臟疾病患兒手術(shù)后動脈缺血性卒中的危險(xiǎn)因素

Stroke:心臟疾病患兒手術(shù)后動脈缺血性卒中的危險(xiǎn)因素

對于心臟病術(shù)后AIS的兒童,診斷時(shí)間有所延遲。大多數(shù)患者具有血液動力學(xué)改變和感染等多種潛在的可改變的危險(xiǎn)因素。

MedSci原創(chuàng) - 危險(xiǎn)因素,心臟疾病,動脈缺血性卒中 - 2020-08-21

Nat Genet:薈萃分析發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默氏癥11個(gè)遺傳易感因素

一項(xiàng)有史以來規(guī)模最大的國際間合作研究揭示了涉及神經(jīng)退行性疾病--阿爾茨海默氏?。ˋD)發(fā)病的11個(gè)新基因組區(qū)域。該研究概述了疾病相關(guān)分子機(jī)制,以更好地了解AD的病理生理機(jī)制。相關(guān)研究成果公布在Nature Genetics雜志上。?【原文下載】 2009年以來,雖然有10個(gè)阿爾茨海默氏癥發(fā)病相關(guān)基因被確定。然而,大部分易感性個(gè)體患上這種疾病仍然無法解釋。

生物谷 - 阿爾茨海默,薈萃,易感 - 2013-10-31

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