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基因診斷X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

基因診斷X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

X-連鎖腎上腺腦自質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-ALD)是一種常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體脂質(zhì)代謝病,呈X-連鎖隱性遺傳,男性受累為主,40歲以上女性攜帶者超過(guò)50%出現(xiàn)癥狀。

中國(guó)小兒急救醫(yī)學(xué) - 兒童腦型ALD,腎上腺脊髓神經(jīng)病型ALD,青少年腦型ALD - 2022-10-10

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良:癥狀與體征、病因、流行<font color="red">病</font>學(xué)、診斷和治療

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良:癥狀與體征、病因、流行學(xué)、診斷和治療

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X連鎖隱性遺傳,是一種最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的

MedSci原創(chuàng) - X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 - 2022-08-27

病例分享|一例A<font color="red">型</font>胃炎伴胃多發(fā)息肉的診治經(jīng)驗(yàn)

病例分享|一例A胃炎伴胃多發(fā)息肉的診治經(jīng)驗(yàn)

本文結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí),分享一例A胃炎伴胃多發(fā)息肉的診療經(jīng)過(guò),以提高臨床醫(yī)師及內(nèi)鏡醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

消化界 - A型胃炎,胃多發(fā)息肉 - 2024-09-04

Cell Rep Med:老藥偉哥能增強(qiáng)食道癌化療的效果?

Cell Rep Med:老藥偉哥能增強(qiáng)食道癌化療的效果?

西地那非等5磷酸二酯酶(PDE5)抑制劑,是男性勃起功能障礙的經(jīng)典治療藥物,這類(lèi)藥物發(fā)揮作用的靶點(diǎn),是在人體多個(gè)組織器官都有分布的5磷酸二酯酶,除了能夠高效地改善男性功能以外,近年來(lái),這類(lèi)藥物在臨

李藥師談健康 - 食道癌,西地那非,偉哥 - 2022-07-17

惡心嘔吐皮膚黑,ACTH來(lái)解密

惡心嘔吐皮膚黑,ACTH來(lái)解密

本案例從患者的典型臨床表現(xiàn)入手,以實(shí)驗(yàn)室檢查為主線,通過(guò)檢測(cè)不同時(shí)間點(diǎn)血皮質(zhì)醇、不同時(shí)間點(diǎn)血ACTH及24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇,結(jié)合定位診斷以及病因探索,詳細(xì)闡述Addison臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室特征。

“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - ACTH,自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征 - 2022-10-24

23歲男子反復(fù)發(fā)熱咳嗽,抗感染無(wú)效!為何?

23歲男子反復(fù)發(fā)熱咳嗽,抗感染無(wú)效!為何?

患者男,23歲大學(xué)生,主訴發(fā)熱伴咳嗽咳痰1月余。

醫(yī)學(xué)界呼吸頻道 - 反復(fù),發(fā)熱,咳嗽,抗感染無(wú)效,CTD-ILD - 2019-10-06

點(diǎn)評(píng):2015年十大醫(yī)學(xué)里程碑事件

點(diǎn)評(píng):2015年十大醫(yī)學(xué)里程碑事件

近日,美國(guó)“每日健康網(wǎng)”總結(jié)出“2015年美國(guó)醫(yī)學(xué)十大里程碑事件”,涉及流感、糖尿、癌癥等多個(gè)領(lǐng)域,其中一些新研究、新觀點(diǎn)和新療法具有非凡意義,給患者帶來(lái)了新的希望。

人民網(wǎng)-生命時(shí)報(bào) - 十大,2015,事件 - 2015-12-16

Nature BE:王峻教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)能突破血腦屏障的<font color="red">腺</font>相關(guān)病毒,為腦部疾病的基因治療帶來(lái)曙光

Nature BE:王峻教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)能突破血腦屏障的相關(guān)病毒,為腦部疾病的基因治療帶來(lái)曙光

利用AAV CPP.16作為載體的基因藥物具有持久、有效的抗腫瘤作用。

湖北省人民醫(yī)院 - 腺相關(guān)病毒 - 2022-10-29

原發(fā)性宮頸<font color="red">腺</font>肉瘤 1 例誤診

原發(fā)性宮頸肉瘤 1 例誤診

8 個(gè)月前患者體檢發(fā)現(xiàn)宮頸腫物,于外院行 宮頸活檢示宮頸肌瘤。1 個(gè)月前于我院門(mén)診行陰道鏡下宮 頸腫物活檢

現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 - 原發(fā)性,宮頸腺肉瘤 - 2018-12-17

原發(fā)性干燥綜合征合并D-二聚體頑固性升高1例報(bào)道

原發(fā)性干燥綜合征合并D-二聚體頑固性升高1例報(bào)道

原發(fā)性干燥綜合征是一種多系統(tǒng)受累的慢性進(jìn) 展性自身免疫病,以外分泌受累為主。本臨床起 隱匿,臨床表現(xiàn)缺乏特異性,因此,臨床漏診和誤診 率較高。本例患者為中年女性,以“ D -二聚體升

國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 - 原發(fā)性干燥綜合征 - 2020-05-12

揪出貧血和血小板減少的真兇——前列腺癌骨髓轉(zhuǎn)移一例

揪出貧血和血小板減少的真兇——前列腺癌骨髓轉(zhuǎn)移一例

檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)具有扎實(shí)醫(yī)學(xué)理論和專(zhuān)業(yè)技能同時(shí)使用現(xiàn)代化信息收集手段為臨床醫(yī)生提供疾病診斷的正確依據(jù)是檢驗(yàn)工作的終極目標(biāo)。當(dāng)代醫(yī)學(xué)是多門(mén)學(xué)科相互交叉滲透的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)。

“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 貧血,血小板減少 - 2023-05-27

小細(xì)胞肺癌垂體轉(zhuǎn)移1例

小細(xì)胞肺癌垂體轉(zhuǎn)移1例

本文報(bào)道1例垂體轉(zhuǎn)移癌病人,結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí),加深對(duì)本的認(rèn)識(shí),希望為本的臨床診治提供參考。

國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 小細(xì)胞,肺癌,垂體,轉(zhuǎn)移 - 2018-09-27

【盤(pán)點(diǎn)】“<font color="red">神</font>藥”阿司匹林的最新研究進(jìn)展

【盤(pán)點(diǎn)】“藥”阿司匹林的最新研究進(jìn)展

在全世界范圍內(nèi),每年都會(huì)售出大約1200億片的阿司匹林。阿司匹林也一直是很多科學(xué)家的重要研究對(duì)象,來(lái)跟梅斯醫(yī)學(xué)小編一起來(lái)看看,最近又有哪些關(guān)于阿司匹林的研究新進(jìn)展。

MedSci原創(chuàng) - 阿司匹林,神藥 - 2017-06-21

Spine J:低切跡頸椎前路椎間融合固定效果佳

1955年,Robinson和Smith首次報(bào)道了頸前路減壓融合術(shù)(ACDF),該術(shù)式對(duì)退行性頸椎,尤其是脊髓頸椎臨床療效確切。

丁香園 - 頸椎前路,Spine,融合術(shù),切跡,融合器 - 2014-01-20

全科病例:雙下肢水腫、乏力2個(gè)月

病歷摘要主訴及現(xiàn)病史患者男性,59歲,因“雙下肢水腫、乏力2個(gè)月”就診?;颊?個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙足踝部凹陷性水腫,伴乏力,無(wú)盜汗、胸悶、氣促,無(wú)尿頻、尿急、尿痛,無(wú)顏面及其他部位水腫,至我中心診治,查血鉀2.8mmol/L,予以補(bǔ)鉀、利尿治療1周后水腫逐漸消退,且復(fù)查血鉀4.2mmol/L,遂停用補(bǔ)鉀及利尿藥物。 1個(gè)月前無(wú)誘因再次出現(xiàn)同一部位的凹陷性水腫,伴發(fā)熱,最高38℃,無(wú)寒戰(zhàn),無(wú)

MedSci原創(chuàng) - 水腫,下肢 - 2015-09-27

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