基因診斷X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
X-連鎖腎上腺腦自質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-ALD)是一種常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體脂質(zhì)代謝病,呈X-連鎖隱性遺傳,男性受累為主,40歲以上女性攜帶者超過(guò)50%出現(xiàn)癥狀。
中國(guó)小兒急救醫(yī)學(xué) - 兒童腦型ALD,腎上腺脊髓神經(jīng)病型ALD,青少年腦型ALD - 2022-10-10
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良:癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X連鎖隱性遺傳病,是一種最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的
MedSci原創(chuàng) - X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 - 2022-08-27
病例分享|一例A型胃炎伴胃多發(fā)息肉的診治經(jīng)驗(yàn)
本文結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí),分享一例A型胃炎伴胃多發(fā)息肉的診療經(jīng)過(guò),以提高臨床醫(yī)師及內(nèi)鏡醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。
消化界 - A型胃炎,胃多發(fā)息肉 - 2024-09-04
Cell Rep Med:老藥偉哥能增強(qiáng)食道癌化療的效果?
西地那非等5型磷酸二酯酶(PDE5)抑制劑,是男性勃起功能障礙的經(jīng)典治療藥物,這類(lèi)藥物發(fā)揮作用的靶點(diǎn),是在人體多個(gè)組織器官都有分布的5型磷酸二酯酶,除了能夠高效地改善男性功能以外,近年來(lái),這類(lèi)藥物在臨
李藥師談健康 - 食道癌,西地那非,偉哥 - 2022-07-17
惡心嘔吐皮膚黑,ACTH來(lái)解密
本案例從患者的典型臨床表現(xiàn)入手,以實(shí)驗(yàn)室檢查為主線,通過(guò)檢測(cè)不同時(shí)間點(diǎn)血皮質(zhì)醇、不同時(shí)間點(diǎn)血ACTH及24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇,結(jié)合定位診斷以及病因探索,詳細(xì)闡述Addison病臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室特征。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - ACTH,自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征 - 2022-10-24
23歲男子反復(fù)發(fā)熱咳嗽,抗感染無(wú)效!為何?
患者男,23歲大學(xué)生,主訴發(fā)熱伴咳嗽咳痰1月余。
醫(yī)學(xué)界呼吸頻道 - 反復(fù),發(fā)熱,咳嗽,抗感染無(wú)效,CTD-ILD - 2019-10-06
點(diǎn)評(píng):2015年十大醫(yī)學(xué)里程碑事件
近日,美國(guó)“每日健康網(wǎng)”總結(jié)出“2015年美國(guó)醫(yī)學(xué)十大里程碑事件”,涉及流感、糖尿病、癌癥等多個(gè)領(lǐng)域,其中一些新研究、新觀點(diǎn)和新療法具有非凡意義,給患者帶來(lái)了新的希望。
人民網(wǎng)-生命時(shí)報(bào) - 十大,2015,事件 - 2015-12-16
Nature BE:王峻教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)能突破血腦屏障的腺相關(guān)病毒,為腦部疾病的基因治療帶來(lái)曙光
利用AAV CPP.16作為載體的基因藥物具有持久、有效的抗腫瘤作用。
湖北省人民醫(yī)院 - 腺相關(guān)病毒 - 2022-10-29
原發(fā)性宮頸腺肉瘤 1 例誤診
8 個(gè)月前患者體檢發(fā)現(xiàn)宮頸腫物,于外院行 宮頸活檢示宮頸腺肌瘤。1 個(gè)月前于我院門(mén)診行陰道鏡下宮 頸腫物活檢
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 - 原發(fā)性,宮頸腺肉瘤 - 2018-12-17
原發(fā)性干燥綜合征合并D-二聚體頑固性升高1例報(bào)道
原發(fā)性干燥綜合征是一種多系統(tǒng)受累的慢性進(jìn) 展性自身免疫病,以外分泌腺受累為主。本病臨床起 病隱匿,臨床表現(xiàn)缺乏特異性,因此,臨床漏診和誤診 率較高。本例患者為中年女性,以“ D -二聚體升
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 - 原發(fā)性干燥綜合征 - 2020-05-12
揪出貧血和血小板減少的真兇——前列腺癌骨髓轉(zhuǎn)移一例
檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)具有扎實(shí)醫(yī)學(xué)理論和專(zhuān)業(yè)技能同時(shí)使用現(xiàn)代化信息收集手段為臨床醫(yī)生提供疾病診斷的正確依據(jù)是檢驗(yàn)工作的終極目標(biāo)。當(dāng)代醫(yī)學(xué)是多門(mén)學(xué)科相互交叉滲透的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 貧血,血小板減少 - 2023-05-27
小細(xì)胞肺癌垂體轉(zhuǎn)移1例
本文報(bào)道1例垂體轉(zhuǎn)移癌病人,結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí),加深對(duì)本病的認(rèn)識(shí),希望為本病的臨床診治提供參考。
國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 小細(xì)胞,肺癌,垂體,轉(zhuǎn)移 - 2018-09-27
【盤(pán)點(diǎn)】“神藥”阿司匹林的最新研究進(jìn)展
在全世界范圍內(nèi),每年都會(huì)售出大約1200億片的阿司匹林。阿司匹林也一直是很多科學(xué)家的重要研究對(duì)象,來(lái)跟梅斯醫(yī)學(xué)小編一起來(lái)看看,最近又有哪些關(guān)于阿司匹林的研究新進(jìn)展。
MedSci原創(chuàng) - 阿司匹林,神藥 - 2017-06-21
Spine J:低切跡頸椎前路椎間融合固定效果佳
1955年,Robinson和Smith首次報(bào)道了頸前路減壓融合術(shù)(ACDF),該術(shù)式對(duì)退行性頸椎病,尤其是脊髓型頸椎病臨床療效確切。
丁香園 - 頸椎前路,Spine,融合術(shù),切跡,融合器 - 2014-01-20
全科病例:雙下肢水腫、乏力2個(gè)月
病歷摘要主訴及現(xiàn)病史患者男性,59歲,因“雙下肢水腫、乏力2個(gè)月”就診?;颊?個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙足踝部凹陷性水腫,伴乏力,無(wú)盜汗、胸悶、氣促,無(wú)尿頻、尿急、尿痛,無(wú)顏面及其他部位水腫,至我中心診治,查血鉀2.8mmol/L,予以補(bǔ)鉀、利尿治療1周后水腫逐漸消退,且復(fù)查血鉀4.2mmol/L,遂停用補(bǔ)鉀及利尿藥物。 1個(gè)月前無(wú)誘因再次出現(xiàn)同一部位的凹陷性水腫,伴發(fā)熱,最高38℃,無(wú)寒戰(zhàn),無(wú)
MedSci原創(chuàng) - 水腫,下肢 - 2015-09-27
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