JACI：常染色體顯性遺傳病個(gè)體基因突變或損傷機(jī)體免疫細(xì)胞功能
文章中，研究者對(duì)常染色體顯性高IgE綜合征進(jìn)行了研究，該疾病是基因STAT
JACI - 免疫 - 2013-07-22
Hum Genet：COCH新的功能缺失變異能夠引起常染色體隱性非綜合征聽(tīng)力損失
與COCH有關(guān)的聽(tīng)力損失有兩種類(lèi)型，即經(jīng)證實(shí)的常染色體顯性非綜合征性聽(tīng)力損失(通過(guò)功能獲得/顯性陰性機(jī)制，伴有或不
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，聽(tīng)力損失，常染色體 - 2020-07-10
J Ren Nutr：營(yíng)養(yǎng)狀況與常染色體顯性多囊腎病患者的腎功能保留相關(guān)
良好的營(yíng)養(yǎng)狀況與非肥胖典型ADPKD患者更好地保護(hù)腎功能有關(guān)
MedSci原創(chuàng) - 常染色體顯性多囊腎病，ADPKD - 2023-12-27
Neurology：常染色體顯性遺傳性腦病合并皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病認(rèn)知功能下降的軌跡模式
缺血性腦血管病認(rèn)知功能下降的過(guò)程和模式仍然缺乏特征性。近日，一項(xiàng)發(fā)表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 從25歲到75歲認(rèn)知能力下降的軌跡模式，發(fā)現(xiàn)認(rèn)知改變進(jìn)展各階段間存在很大差異。
MedSci原創(chuàng) - 認(rèn)知改變，伴有皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病(CADASIL)，認(rèn)知軌跡 - 2022-08-02
ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障礙導(dǎo)致人類(lèi)常染色體隱性痙攣性截癱，在臨床前模型中可以進(jìn)行他汀類(lèi)藥物治療
由于長(zhǎng)期他汀類(lèi)藥物治療是安全和耐受性的，這可能意味著我們?cè)谶@里確定的HSP疾病的他汀類(lèi)藥物治療也可以像斑馬魚(yú)一樣對(duì)人類(lèi)產(chǎn)生積極影響，但這需要未來(lái)的臨床試驗(yàn)來(lái)確定這一潛在治療方向的價(jià)值。
MedSci原創(chuàng) - 他汀類(lèi)藥物，遺傳性痙攣性截癱，自分泌運(yùn)動(dòng)因子受體 - 2023-05-03
Lancet Neurol：可溶性TREM2與常染色體顯性遺傳阿爾茨海默病其他標(biāo)志物及認(rèn)知功能的相關(guān)性
TREM2對(duì)阿爾茲海默病患者的aβ沉積、aβ依賴(lài)性tau蛋白病理、皮質(zhì)萎縮和認(rèn)知能力下降均具有有益作用
MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默病，可溶性TREM2 - 2022-03-20
香港城大于欣格/北航常凌乾等《自然·通訊》：多功能無(wú)線生物電子系統(tǒng)用于呼吸道病原體感染檢測(cè)及癥狀嚴(yán)重性評(píng)估
該系統(tǒng)可以連續(xù)快速捕獲并檢測(cè)呼吸活動(dòng)產(chǎn)生的氣態(tài)病原體樣品。通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)該系統(tǒng)還可以對(duì)病人感染病毒后的癥狀嚴(yán)重性進(jìn)行實(shí)時(shí)快速診斷預(yù)測(cè)。
BioMed科技 - 新型冠狀病毒，多功能無(wú)線生物電子系統(tǒng)，呼吸道病原體感染，快速診斷預(yù)測(cè) - 2023-12-01
每日播報(bào)-IgA腎病的臨床表現(xiàn)
IgA腎病起病隱匿，常表現(xiàn)為無(wú)癥狀血尿，伴或不伴蛋白尿，往往體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。有些病人起病前數(shù)小時(shí)或數(shù)日內(nèi)有上呼吸道或消化道感染等前驅(qū)癥狀，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的肉眼血尿，可持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)日，肉眼血尿常為無(wú)痛性
2022-06-23
郭藝芳：檢測(cè)微量白蛋白尿真的應(yīng)該退出歷史舞臺(tái)了嗎？
2014年美國(guó)糖尿病協(xié)會(huì)(ADA)年會(huì)期間，美國(guó)哈佛大學(xué)著名學(xué)者Krolewski指出：“微量白蛋白尿(MAU)不能作為早期、進(jìn)行性腎功能下 降的指標(biāo)，到了用其他指標(biāo)替代的時(shí)候了”，其理由是部分1期和2期慢性腎病患者并不能檢測(cè)出MAU，這使得不伴MAU的早期腎功能下降患者或有可能發(fā)展為 終末期腎病的患者不能得到早期干預(yù)和治療。
河北省人民醫(yī)院 - 郭藝芳，微量白蛋白尿 - 2015-02-17
當(dāng)結(jié)膜炎、尿道炎、關(guān)節(jié)炎同時(shí)發(fā)生時(shí)，你想到了什么
兒童中也是男性發(fā)病率高，常發(fā)病于6—9月份。主要有兩種起病形式：性傳播型和痢疾型。兒童多見(jiàn)于腸道感染（痢疾）后發(fā)病，腸道細(xì)菌感染后獲得痢疾
2022-03-17
【病例分享】脊柱側(cè)彎產(chǎn)婦行剖宮產(chǎn)術(shù)一例
既往史：先天性脊柱側(cè)彎，高血壓病史7年，規(guī)律口服拉貝洛爾，血壓控制欠佳。2019年孕35周+時(shí)因“重度子癇前期”行剖宮產(chǎn)術(shù)，否認(rèn)心肺腎等疾患史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史，否認(rèn)外傷、輸血史。
剖腹產(chǎn)，脊柱側(cè)彎 - 2023-06-02
被譽(yù)為"藥物性甲狀旁腺切除術(shù)"的西那卡塞進(jìn)入帶量集采啦!
2021年6 月 23 日，國(guó)家第五批藥品帶量集中采購(gòu)目錄公布，本次采購(gòu)品種61種，其中治療繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)（SHPT）的一線用藥西那卡塞以6進(jìn)4的格局進(jìn)入集采，4家企業(yè)降幅均達(dá)86%以上。
網(wǎng)絡(luò) - 2021-06-29
【女性同時(shí)患皮脂腺癌】甲狀腺乳頭狀癌和乳腺癌：病例報(bào)告
單一個(gè)體或多個(gè)家族成員出現(xiàn)多種不同的腫瘤應(yīng)懷疑內(nèi)患者遺傳易感性病變[1,2]。腫瘤抑制基因（如Cowden綜合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通過(guò)引發(fā)細(xì)胞凋亡和G1周期停滯發(fā)揮作用
皮脂腺癌，甲狀腺乳頭狀癌，乳腺癌 - 2023-06-05
JACC：右心室功能不全常共存心源性惡病質(zhì)
捷克一項(xiàng)研究表明，右心室功能不全和心源性惡病質(zhì)往往共存；二者具有附加不良影響，并可能存在相關(guān)機(jī)制。
cmt - 右心室功能不全，心源性惡病質(zhì) - 2013-08-07
常吃點(diǎn)梨吧，不僅可以降壓，還可以改善血管功能
美國(guó)科羅拉多州立大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，具有患心血管疾病和2型糖尿病高風(fēng)險(xiǎn)的民眾可通過(guò)每天吃梨改善他們的血壓狀況和血管功能。
MedSci原創(chuàng) - 代謝綜合癥，血壓，2型糖尿病 - 2016-04-10
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