Oncotarget：通過基因組分析神經(jīng)母細胞瘤
神經(jīng)母細胞瘤（Neuroblastoma，NB）是源于周圍神經(jīng)系統(tǒng)前體細胞的兒童期固體惡性腫瘤。長期以來，神經(jīng)母細胞瘤治療效果差，預后不佳，幾乎占全部兒童癌癥死亡的15%。因此，神經(jīng)母細胞瘤又被稱為“兒童腫瘤之王”。近日，國際雜志《Oncotarget》上在線發(fā)表一項通過基因組分析神經(jīng)母細胞瘤的研究。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)母細胞瘤，基因組 - 2017-06-05
2023 巴西專家共識：實體瘤中NTRK基因融合檢測
隨著針對原肌球蛋白受體激酶融合蛋白的選擇性藥物的批準，這些突變已成為癌癥基因組分析的新生物標志物。本文主要針對實體瘤中NTRK基因融合檢測提供共識指導。
Clin Pathol - 實體瘤，NTRK基因融合檢測 - 2023-09-19
支持淋巴瘤診斷和臨床管理的基因分析指南
這篇綜述為淋巴瘤提供了“下一代測序”指南。它討論了具有診斷、預后和預測潛力的最常見的成熟淋巴瘤實體的遺傳改變，并提出了用于檢測 B 細胞和 NK/T 細胞淋巴瘤的突變和拷貝數(shù)改變的靶向測序組合。
Clinical and Translational Oncology - 淋巴瘤 - 2023-09-25
NEJM：全基因組測序揭示腦面血管瘤病血管痣的突變基因
一例腦面血管瘤病患兒的皮膚及顱內影像資料 腦面血管瘤病是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚發(fā)育障礙，其臨床表現(xiàn)包括：三叉神經(jīng)眼支支配區(qū)域的紅葡萄酒色狀血管斑、大腦軟腦膜和脈絡膜靜脈毛細血管異常、青光眼、癲癇發(fā)作曾有假說認為體細胞嵌合突變破壞血管發(fā)育是導致腦面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其嚴重程度和影響范圍取決于發(fā)育過程中發(fā)生突變的時間點。迄今為止，此類突變尚未被證實。 該研究將3名腦
dxy - 全基因組測序，腦面，血管瘤病，血管痣，突變基因 - 2013-05-10
Sci Rep：miRNA-302s可能是人類睪丸生殖細胞瘤的致瘤基因
在世界大部分范圍內，睪丸生殖細胞瘤（TGCT）是年輕男性最常見的惡性腫瘤，但是其中的病因學仍舊未知。研究人員已經(jīng)鑒定了多個TGCT易感位點，并且已經(jīng)闡釋了SPRY4可能是TGCT的一個致瘤基因。更多的是，其中的許多位點為基因組的非編碼區(qū)域。miRNA在TGCT和正常睪丸中的差異表達之前已有報道。
MedSci原創(chuàng) - 小RNA，睪丸生殖細胞瘤，致瘤基因 - 2019-07-11
最全綜述：淋巴瘤進行哪些基因檢測可以輔助診療？
本綜述為淋巴瘤提供了NGS指導。討論了最常見的成熟淋巴瘤亞型中具有診斷、預后和預測潛力的基因變異，并提出了用于B細胞和NK/T細胞淋巴瘤突變和拷貝數(shù)變異檢測的靶向測序panel。
蘇州繪真醫(yī)學 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
Rozlytrek（entrectinib）治療NTRK基因融合的實體瘤：已獲歐盟批準
羅氏公司今日宣布，歐盟委員會有條件地批準了Rozlytrek（entrectinib），用于治療12歲及以上患有NTRK基因融合的實體瘤患者。
MedSci原創(chuàng) - 實體瘤，NTRK基因融合腫瘤，Rozlytrek（entrectinib） - 2020-08-03
Blood：伯基特淋巴瘤亞型的全基因組特征
伯基特淋巴瘤（BL）是一種侵襲性、MYC驅動的淋巴瘤，包括3種不同的臨床亞型：全球均有發(fā)生的散發(fā)性BLs、主要發(fā)生于撒哈拉以南非洲的地方性BLs和主要發(fā)生在HIV感染后的免疫缺陷相關性BLs。在本研究中，研究人員對101份腫瘤樣本（包含3個BL亞型）進行全基因組測序來全面的闡述BL的基因組學基礎，鑒別72個驅動基因。
MedSci原創(chuàng) - 伯基特淋巴瘤，全基因組，BCL7A，ID3 - 2019-10-02
基因改造的自然殺傷（NK）細胞治療膠質母細胞瘤
膠質母細胞瘤是成人中最常見的惡性腦腫瘤，目前的治療選擇極為有限且通常無效，導致大多數(shù)患者在確診后12-18個月內死亡。
MedSci原創(chuàng) - 膠質母細胞瘤，自然殺傷細胞 - 2020-07-09
Nature：黑色素瘤全基因組分析發(fā)現(xiàn)PREX2關鍵基因
德國埃森大學等多處研究機構組成的研究團隊發(fā)表了題為“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，進行了25位腫瘤患者全基因組測序，從中發(fā)現(xiàn)了一組參與皮膚癌的基因突變，這是首次針對人類黑色素瘤進行的高分辨率，全基因組規(guī)模分析，相關成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因組，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
MYC基因異常的侵襲性B細胞淋巴瘤
MYC基因是定位于染色體8q24 上的一種癌基因，在多種類型淋巴瘤中MYC基因可與IGH、IGL及非IG 位點的基因如Bcl-6、BCL11A、PAX5 或ICAROS49 融合，MYC 基因異常表達的淋巴瘤患者多呈現(xiàn)侵襲性臨床進程在正常人外周血和骨髓中存在低水平的染色體t（8；14），即MYC基因的異常，提示單獨MYC基因異常并不能啟動淋巴瘤的發(fā)生。侵襲性淋巴瘤是第55 屆美國血液學年
中華血液學雜志 - 淋巴瘤，基因突變 - 2014-04-28
Nature Med:基因修飾病毒可殺死肝癌癌瘤
美國科學家2月10日表示，他們在30例終末期肝癌患者中測試一種基因修飾的病毒JX-594，發(fā)現(xiàn)它能殺死腫瘤及抑制腫瘤增生，明顯地延長病人壽命。研究論文發(fā)表在《自然 醫(yī)學》雜志。 這是醫(yī)學史上首次證明，基因修飾病毒能改善癌癥病人的存活率。 Randomized
《自然 醫(yī)學》 - 肝癌，基因修飾，病毒 - 2013-02-17
Genes & Development：腎母細胞瘤相關基因有望再生受損腎臟
最近，根據(jù)波士頓兒童醫(yī)院的一項研究表明，近1/3的小兒腎母細胞瘤與一個叫做Lin28的基因相關。腎臟表達Lin28的轉基因小鼠會患上小兒腎母細胞瘤，當Lin28被沉默時小鼠復原，表明阻斷或抑制這個基因，可能為小兒腎母細胞瘤患者的治療帶來希望。腎母細胞瘤（nephroblastoma）是小兒泌尿系
生物通 - 腎母細胞瘤，基因，受損腎臟 - 2014-05-04
Nature：兒童室管膜瘤與RELA基因密切相關
Jude兒童研究醫(yī)院-華盛頓大學兒科癌癥基因組項目的科學家們，鑒別出了迄今為止報道的室管膜瘤（ependymoma）最常見的遺傳變異，并證實這一變異驅動了腫瘤形成。
生物通 - 室管膜瘤，RELA - 2014-02-21
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