Oncotarget：通過(guò)基因組分析神經(jīng)母細(xì)胞瘤
神經(jīng)母細(xì)胞瘤（Neuroblastoma，NB）是源于周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)前體細(xì)胞的兒童期固體惡性腫瘤。長(zhǎng)期以來(lái)，神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療效果差，預(yù)后不佳，幾乎占全部?jī)和┌Y死亡的15%。因此，神經(jīng)母細(xì)胞瘤又被稱(chēng)為“兒童腫瘤之王”。近日，國(guó)際雜志《Oncotarget》上在線發(fā)表一項(xiàng)通過(guò)基因組分析神經(jīng)母細(xì)胞瘤的研究。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)母細(xì)胞瘤，基因組 - 2017-06-05
支持淋巴瘤診斷和臨床管理的基因分析指南
這篇綜述為淋巴瘤提供了“下一代測(cè)序”指南。它討論了具有診斷、預(yù)后和預(yù)測(cè)潛力的最常見(jiàn)的成熟淋巴瘤實(shí)體的遺傳改變，并提出了用于檢測(cè) B 細(xì)胞和 NK/T 細(xì)胞淋巴瘤的突變和拷貝數(shù)改變的靶向測(cè)序組合。
Clinical and Translational Oncology - 淋巴瘤 - 2023-09-25
Nature：轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的全癌全基因組分析
最近，研究人員描述了迄今為止最大的轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤基因組全癌研究。
MedSci原創(chuàng) - 腫瘤，基因組 - 2019-10-26
Blood：晚期皮膚T細(xì)胞淋巴瘤STAT-6調(diào)控基因的全基因轉(zhuǎn)錄組分析
STAT-6是MF/SS腫瘤發(fā)生的主要因素，是一個(gè)有前景的治療干預(yù)靶點(diǎn)。 STAT-6促進(jìn)MF/SS惡性淋巴細(xì)胞的增殖和侵襲，同時(shí)逐步抑制抗腫瘤免疫反應(yīng)。
MedSci原創(chuàng) - 蕈樣肉芽腫，Sezary綜合征，STAT-6 - 2020-05-23
Radiology:膠質(zhì)瘤基因分型的多擴(kuò)散指標(biāo)全腫瘤直方圖分析
在2016年世界衛(wèi)生組織（WHO）對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的分類(lèi)中，膠質(zhì)瘤基因分型而不是分級(jí)被認(rèn)為是與神經(jīng)放射學(xué)家最相關(guān)的信息。
MedSci原創(chuàng) - 膠質(zhì)瘤基因分型，直方圖分析 - 2022-01-16
Nature Genet：轉(zhuǎn)座子突變分析發(fā)現(xiàn)黑色素瘤驅(qū)動(dòng)基因
近日，國(guó)際學(xué)術(shù)期刊nature genetics在線發(fā)表了美國(guó)科學(xué)家的一項(xiàng)最新研究進(jìn)展，他們發(fā)現(xiàn)sleeping beauty（SB）轉(zhuǎn)座子造成的突變能夠促進(jìn)BRAFv600e突變小鼠黑色素瘤的發(fā)生，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)了1232個(gè)可能驅(qū)動(dòng)黑色素瘤發(fā)生的候選癌基因。 黑色素瘤是一種轉(zhuǎn)移性極高的惡性皮膚腫瘤，其發(fā)生可能受到環(huán)境和基因的共同影響。在黑色素瘤中，BRAFv600e是一個(gè)重要的
生物谷 - 轉(zhuǎn)座子，黑色素瘤，基因 - 2015-04-29
BJS：胃腸道間質(zhì)瘤腫瘤破裂的基因型和風(fēng)險(xiǎn)分析！
由此可見(jiàn)，伴有密碼子557和558的KIT外顯子11缺失的胃GIST腫瘤破裂風(fēng)險(xiǎn)增加。這種高風(fēng)險(xiǎn)特征可以在診斷評(píng)估中確定，并且應(yīng)該包括在考慮新輔助伊馬替尼治療的評(píng)估中。
MedSci原創(chuàng) - 胃腸道間質(zhì)瘤，腫瘤破裂，基因型，風(fēng)險(xiǎn) - 2018-01-29
Blood：基因組學(xué)分析揭示骨髓瘤的致癌依賴(lài)性
了解癌基因和抑癌基因突變及其相互作用和對(duì)多發(fā)性骨髓瘤（MM）預(yù)后的影響，可提高我們對(duì)該疾病亞群的定義、識(shí)別對(duì)該病病理過(guò)程至關(guān)重要的信號(hào)通路。通過(guò)對(duì)1273位新確診的多發(fā)性骨髓瘤患者進(jìn)行基因組學(xué)分析鑒定出63個(gè)驅(qū)動(dòng)基因，其中有些是新基因，包括IDH1、IDH2、HUWE1、KLHL6和PTPN11。致癌基因突變明顯比抑癌基因突變更具克隆性，提示癌基因突變可能具有更大的選擇壓力。驅(qū)動(dòng)基因上突變較多的患
MedSci原創(chuàng) - 骨髓瘤，致癌依賴(lài)性，基因組學(xué) - 2018-06-11
Nature Genet：髓母細(xì)胞瘤中的ecDNA：癌基因擴(kuò)增與預(yù)后關(guān)聯(lián)分析
使用先進(jìn)的計(jì)算方法和測(cè)序技術(shù)，深入理解ecDNA在髓母細(xì)胞瘤中的作用，包括它如何影響腫瘤的生物學(xué)特性、治療反應(yīng)和患者的預(yù)后。
兒童腫瘤前沿 - 髓母細(xì)胞瘤，ecDNA - 2023-12-07
Nature：血漿游離DNA基因組分析確定新的霍奇金淋巴瘤亞型
研究采用液體活檢技術(shù)對(duì)經(jīng)典霍奇金淋巴瘤的基因圖譜特征進(jìn)行了全面分析，揭示經(jīng)典霍奇金淋巴瘤可分為兩種分子亞型，展示了兩種分子亞型cHL的臨床特征、ctDNA片段特征，并對(duì)cHL潛在治療靶點(diǎn)進(jìn)行了探索。
兒童腫瘤前沿 - 液體活檢，經(jīng)典霍奇金淋巴瘤，血漿游離DNA基因組 - 2023-12-27
【Blood Adv】原發(fā)性CNS淋巴瘤疾病進(jìn)展和生存的基因標(biāo)志物分析
為確定 PCNSL 基因亞型與免疫化療反應(yīng)關(guān)系，學(xué)者檢測(cè) 78 例患者標(biāo)本。發(fā)現(xiàn) 4 個(gè)位點(diǎn)基因組畸變與進(jìn)展、死亡相關(guān)，確定高危分子亞群，首次找到耐藥相關(guān)基因組生物標(biāo)志物，為風(fēng)險(xiǎn)分層等提供信息。
聊聊血液 - 原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤，基因標(biāo)志物 - 2024-11-17
Br J Haematol：靶向捕獲測(cè)序?qū)Χ喟l(fā)性骨髓瘤進(jìn)行基因組分析
既往基因組研究已經(jīng)揭示了骨髓瘤細(xì)胞的基因組圖譜。盡管一些顯示的基因組異常被認(rèn)為與多發(fā)性骨髓瘤的分子發(fā)病機(jī)制和/或臨床結(jié)果相關(guān)，但這些相關(guān)性尚未完全清楚。本研究的目的是在日本多發(fā)性骨髓瘤隊(duì)列中通過(guò)靶向捕
MedSci原創(chuàng) - 多發(fā)性骨髓瘤，基因組 - 2021-05-29
瘤型麻風(fēng)誤診 1 例分析
患者男， 38 歲，廣西梧州人。3 年前無(wú)誘因患者 軀干部出現(xiàn)暗紅斑，無(wú)癢痛及感覺(jué)麻木、閉汗等自覺(jué) 癥狀，發(fā)病初期偶可見(jiàn)風(fēng)團(tuán)，伴有瘙癢。因皮損表現(xiàn) 為紅斑、風(fēng)團(tuán)并伴有瘙癢，先后于多家醫(yī)院診斷為 “過(guò)敏”和“蕁麻疹”，并行抗過(guò)敏治療，治療后風(fēng)團(tuán) 消退，瘙癢緩解，但紅斑逐漸擴(kuò)展至四肢。近3 個(gè)月 來(lái)，出現(xiàn)眉毛脫落，面部出現(xiàn)數(shù)個(gè)黃豆大膚色結(jié)節(jié)。既往史無(wú)特殊，家族中無(wú)類(lèi)似疾病者;常年于外地務(wù) 工，但其籍貫
中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志 - 瘤型，麻風(fēng) - 2019-08-29
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-實(shí)體瘤和血液系統(tǒng)惡性腫瘤的分子分析
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-實(shí)體瘤和血液系統(tǒng)惡性腫瘤的分子分析
radmd - 實(shí)體瘤，基因檢測(cè)，血液系統(tǒng)惡性腫瘤，分子分析 - 2022-09-09
Nature：黑色素瘤全基因組分析發(fā)現(xiàn)PREX2關(guān)鍵基因
德國(guó)埃森大學(xué)等多處研究機(jī)構(gòu)組成的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表了題為“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，進(jìn)行了25位腫瘤患者全基因組測(cè)序，從中發(fā)現(xiàn)了一組參與皮膚癌的基因突變，這是首次針對(duì)人類(lèi)黑色素瘤進(jìn)行的高分辨率，全基因組規(guī)模分析，相關(guān)成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因組，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
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