I 型神經(jīng)纖維瘤病惡變伴骨破壞1 例
患者女， 62 歲，全身散在咖啡斑62 年，結(jié)節(jié)漸 多48 年，增大2 年?；颊叱錾鷷r(shí)即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自軀干始出現(xiàn)皮色結(jié)節(jié)并逐漸增多，皮 損均無自覺癥狀;2 年前患者左背部結(jié)節(jié)顯著增大， 自訴 2 年內(nèi)由約雞蛋大小逐漸增大至直徑約15 cm，局部燒灼感，伴進(jìn)行性消瘦及左下肢行走障礙。 患者務(wù)農(nóng)，父母非近親婚配，家族無類似病史，智力 發(fā)育正常，既往史及個(gè)人史無特殊。體檢:系統(tǒng)檢查
中國皮膚性病學(xué)雜志 - I，型神經(jīng)纖維瘤，惡變，骨破壞 - 2019-08-21
NEJM：Selumetinib用于無法手術(shù)的I型叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療
Selumetinib對無法手術(shù)的I型叢狀神經(jīng)纖維瘤患兒臨床有益
MedSci原創(chuàng) - selumetinib，叢狀神經(jīng)纖維瘤 - 2020-03-19
I型神經(jīng)纖維瘤病脊柱側(cè)后凸并椎體完全脫位：1例
患者，女，17歲。出生時(shí)正常，兒童時(shí)期生長發(fā)育落后于同齡兒童，6歲時(shí)因發(fā)現(xiàn)脊柱畸形伴全身多發(fā)咖啡樣斑點(diǎn)至醫(yī)院就診，行相關(guān)檢查和基因篩查，具體結(jié)果及治療不詳，隨后未引起重視。近十年來脊柱畸形逐漸加重并影響生活質(zhì)量，但均未出現(xiàn)相應(yīng)脊髓及神經(jīng)損傷情況。入院前10d左右，患者晨起時(shí)感覺下肢無力及麻木，隨后癥狀逐漸加重送至本院神經(jīng)內(nèi)科就診，轉(zhuǎn)診前的2周內(nèi)，患者下肢無力及麻木情況進(jìn)行性加重?；颊呒易逯袩o類似病
中國矯形外科雜志 - 神經(jīng)纖維瘤病，脊柱，側(cè)后凸，椎體，脫位 - 2019-06-12
Radiology：神經(jīng)纖維瘤病I型皮質(zhì)及皮質(zhì)下異常結(jié)構(gòu)的差異性
本研究旨在評價(jià)神經(jīng)纖維瘤病I型（NF1）患者-一種多系統(tǒng)神經(jīng)發(fā)育性病變，具有多種影像學(xué)異常表現(xiàn)（包括深部灰質(zhì)核團(tuán)、腦干和小腦局灶性短暫性髓鞘空泡形成），皮層和皮層下結(jié)構(gòu)異常，尤其是病變主要在皮層下區(qū)域具有差異性
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)纖維瘤病I型，皮質(zhì)，皮質(zhì)下 - 2019-04-04
Blood：UCH-L1繞過mTOR促進(jìn)蛋白質(zhì)合成和MYC誘導(dǎo)型淋巴瘤的發(fā)生
中心點(diǎn)：UCH-L1通過與翻譯起始復(fù)合物結(jié)合和促進(jìn)其組裝來刺激蛋白質(zhì)翻譯。UCH-L1及其催化活性，對MYC誘導(dǎo)的小鼠淋巴瘤至關(guān)重要。摘要：mTOR是細(xì)胞增殖代謝的中心調(diào)控因子。
MedSci原創(chuàng) - 淋巴瘤，MYC，mTOR，UCH-L1 - 2018-09-27
硫酸氫司美替尼膠囊用于治療I型神經(jīng)纖維瘤病的罕見病藥物被納入國家醫(yī)保目錄
此次司美替尼被納入《醫(yī)保目錄》將極大提高NF1患兒對于這一創(chuàng)新藥物的可及性，降低其家庭治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，從而為患兒的成長和生活帶來積極的改變。
阿斯利康 - 2023-12-13
上海交大李青峰/復(fù)旦張文宏合作《STTT》：I型神經(jīng)纖維瘤病患者接種新冠疫苗后呈現(xiàn)高水平免疫反應(yīng)
開展相關(guān)研究以評價(jià)NF1患者接種新冠疫苗的安全性和有效性，具有重要的臨床和社會(huì)意義。
BioMed科技 - 新冠疫苗，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病 - 2023-07-17
冷腫瘤和熱腫瘤：腫瘤免疫微環(huán)境與免疫治療
自2014年9月FDA加速批準(zhǔn)第一個(gè)PD-1免疫檢查點(diǎn)抑制劑用于二線治療黑色素瘤以來，至今已有5個(gè)PD-1/PD-L1抑制劑（帕博利珠單抗、納武利尤單抗、阿特珠單抗、Avelumab和Durvlumab），共獲批用于非小細(xì)胞肺癌、尿路上皮癌等12種實(shí)體瘤和所有微衛(wèi)星高不穩(wěn)定性（MSI-H）實(shí)體瘤的二/三線甚至一線治療。
蓮和基因 - 腫瘤免疫，微環(huán)境 - 2018-08-20
Nature子刊：陳列平教授思考PD-1聯(lián)合療法臨床試驗(yàn)
6月14日，腫瘤免疫療法先驅(qū)、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院陳列平教授與Tae Kon Kim、Esten N. Vandsemb及Roy S. Herbst三位科學(xué)家在Nature Reviews Drug Dis
醫(yī)藥魔方Pro - PD-1，PD-1免疫治療 - 2022-06-20
人類白細(xì)胞抗原Ⅰ（HLA-I）影響腫瘤免疫治療療效之探索
免疫檢查點(diǎn)抑制劑（ICI），如CTLA-4單抗、PD-1/L1單抗的應(yīng)用顯著改善了晚期癌癥患者的預(yù)后。然而，不同腫瘤和不同患者對ICI治療的療效差異迥然。人類白細(xì)胞抗原I類（HLA-I）的基因類型與感染、炎癥狀態(tài)和自身免疫疾病的不同免疫應(yīng)答有關(guān)。近期一些
腫瘤資訊 - 白細(xì)胞，抗原，腫瘤，免疫治療，療效 - 2019-07-23
Neurology：累及整個(gè)顱內(nèi)硬腦膜的富于淋巴漿細(xì)胞型腦膜瘤
47歲女性，表現(xiàn)為枕頸部疼痛，雙上肢麻木和進(jìn)行性雙側(cè)聽力喪失6月。
神經(jīng)科病例擷英拾粹 - 硬腦膜，淋巴漿細(xì)胞型，腦膜瘤 - 2018-06-08
DISCOV MED：晚期黑色素瘤抗PD-1單抗治療
自獲批以來，抗PD-1單抗作為單一療法或與ipilimumab聯(lián)結(jié)合療法已經(jīng)成為晚期BRAF野生型黑色素瘤的標(biāo)準(zhǔn)一線治療方法以及與一線治療背景下不可切除BRAF突變型黑色素瘤靶向治療相媲美的方案。最近，抗PD-1制劑的臨床應(yīng)用已經(jīng)擴(kuò)展至其他疾病，如切除的高危黑色素瘤，非皮膚亞型以及腦轉(zhuǎn)移瘤。如何更好地抵抗抗PD-1單抗的耐藥性仍是臨床研究的主要焦點(diǎn)。
百家號(hào) - 黑色素瘤，PD-1單抗 - 2018-05-25
醫(yī)學(xué)詞匯總結(jié)：麻醉，心血管，兒，婦，骨，內(nèi)，外，護(hù)理各科（下）
心血管醫(yī)學(xué)英語單詞心力衰竭：Heart failure 心力衰竭Congestive beart failure 充血性心力衰竭Acute left-sided heart failure 急性左心衰竭Chroinc heart failure 慢性心力衰竭Intractable heart failure 難治性心力衰竭Systolic insufficiency heart failure
MedSci原創(chuàng) - 醫(yī)學(xué)詞匯 - 2016-06-16
Nature：血漿游離DNA基因組分析確定新的霍奇金淋巴瘤亞型
研究采用液體活檢技術(shù)對經(jīng)典霍奇金淋巴瘤的基因圖譜特征進(jìn)行了全面分析，揭示經(jīng)典霍奇金淋巴瘤可分為兩種分子亞型，展示了兩種分子亞型cHL的臨床特征、ctDNA片段特征，并對cHL潛在治療靶點(diǎn)進(jìn)行了探索。
兒童腫瘤前沿 - 液體活檢，經(jīng)典霍奇金淋巴瘤，血漿游離DNA基因組 - 2023-12-27
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