腺苷脫氨酶(ADA)的檢測及臨床應用
是一種與機體細胞免疫系統(tǒng)有重要聯(lián)系的核酸代謝酶類。近年來在一些疾病的早期診斷和治療監(jiān)測以及免疫功能障礙的發(fā)病機理研究中受到重視。
檢驗之聲 - 腺苷脫氨酶，氯汞苯甲酸完全抑制 - 2023-02-16
Science：布氏錐蟲腺苷環(huán)化酶調節(jié)宿主固有免疫防御
6月14日，Science雜志在線報道腺苷環(huán)化酶在布氏錐蟲感染宿主的免疫反應中的發(fā)揮重要作用。寄生蟲布氏錐蟲（Trypanosoma brucei）有一大家族跨膜受體樣腺苷環(huán)化酶。激活這些酶需要催化結構域的二聚化。這常常發(fā)生于應激條件下。 利用顯性抑制策略，研究者發(fā)現(xiàn)，降低腺苷環(huán)化酶活力50%可允許睡病蟲生長，但降低了它控制宿主早期固有免疫防御的能力。
生物谷 - 布氏錐蟲，寄生蟲，固有免疫 - 2012-06-17
Blood：腺苷脫氨酶2缺陷?。―ADA2）的發(fā)病機制！
腺苷脫氨酶2 (ADA2)基因(以前稱為CECR1)的常染色體隱性功能喪失性突變，使ADA2活性降低，導致系統(tǒng)性血管炎，即ADA2缺陷（DADA2）。
MedSci原創(chuàng) - 腺苷脫氨酶2，DADA2，腺苷受體，巨噬細胞，炎癥 - 2019-04-25
國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估和治療
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2023-09-27
2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學科共識聲明。
JAMA Netw Open - 腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2023-06-03
多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制劑不良反應管理指導意見
本共識為臨床PARP抑制劑不良反應的規(guī)范化處理提供參考。
浙江大學學報（醫(yī)學版） - 多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制劑 - 2023-04-25
Blood：腺苷脫氨酶重度聯(lián)合免疫缺陷(ADA SCID)患者基因治療后的長期預后
基因療法對ADA SCID患者具有持久的療效
MedSci原創(chuàng) - 基因療法，重癥聯(lián)合免疫缺陷病，腺苷脫氨酶，ADA SCID - 2021-06-12
NEJM：自體慢病毒基因療法治療腺苷脫氨酶缺陷所致重癥聯(lián)合免疫缺陷癥
離體慢病毒HSPC基因療法可治療腺苷脫氨酶缺陷所致重癥聯(lián)合免疫缺陷癥，患者總生存率和無事件生存率提高，治療后ADA持續(xù)表達，可實現(xiàn)代謝校正和功能性免疫重建
MedSci原創(chuàng) - ADA-SCID，腺苷脫氨酶 - 2021-05-27
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者，應進行詳細的臨床評估和長期隨訪，以早期識別和管理潛在的神經系統(tǒng)并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - 腦損傷，高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉移酶I/III缺乏癥 - 2024-11-21
JAMA Neurol：氨溴索聯(lián)合β-葡萄糖腦苷酶用于改善PD患者運動功能
研究發(fā)現(xiàn)，氨溴索治療安全、耐受性好，能穿透血腦屏障，實現(xiàn)靶向結合，提高腦脊液α-突觸核蛋白水平，改善帕金森患者運動功能
MedSci原創(chuàng) - PD，氨溴索，β-葡萄糖腦苷酶 - 2020-01-19
Nature Medicine：逆轉錄病毒基因治療腺苷脫氨酶缺乏癥的長期真實世界研究
研究證明了逆轉錄病毒基因療法治療ADA-SCID在長期和實際應用中的安全性和有效性。盡管存在一些限制，但結果支持這一療法作為一種治療ADA-SCID的有效手段。
MedSci原創(chuàng) - 逆轉錄病毒基因，腺苷脫氨酶缺乏癥 - 2024-08-05
發(fā)現(xiàn)環(huán)狀核酸酶通過降解環(huán)狀寡腺苷酸讓III型CRISPR/Cas系統(tǒng)失活
在一項新的研究中，來自蘇格蘭圣安德魯斯大學的研究人員鑒定出CRISPR基因組工程工具包中的一個重要的新組分。這將引發(fā)遺傳病和感染治療變革。相關研究結果于2018年9月19日在線發(fā)表在Nature期刊上，論文標題為“Ring nucleases deactivate type III CRISPR ribonucleases by degrading cyclic oligoadenylate”。論
細胞 - 環(huán)狀核酸酶，降解環(huán)狀寡腺苷酸，III型CRISPR/Cas系統(tǒng) - 2018-09-28
Mol Cell：賴氨酰氧化酶樣蛋白2脫去組蛋白H3的氨基
近日，Hospital de Mar Research Institute (IMIM)研究所研究人員發(fā)現(xiàn)蛋白質LOXL2在細胞核內發(fā)揮重要作用。研究人員還闡述了這一蛋白質對組蛋白H3的一種新的化學反應，組蛋白H3涉及乳腺癌、喉癌、肺癌和皮膚腫瘤的發(fā)展。 該研究由Sandra Peiró領導，相關研究論文已經發(fā)表在《分子細胞》雜志上。LOXL2在細胞內水平及其與組蛋白H3相互作用
生物谷 - 腫瘤，癌癥 - 2012-04-14
【病例報告】表現(xiàn)為反復高熱和網(wǎng)狀青斑及腦梗死的腺苷脫氨酶2缺乏癥患者一例
該病早期診斷困難,筆者報道1例成年后方確診的DADA2的病例,以期為神經內科醫(yī)師在臨床工作中對該病的診療提供部分借鑒。
中國腦血管病雜志 - 腦梗死，腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2024-10-01
Arthritis Rheumatol：重組腺苷脫氨酶改善系統(tǒng)性硬化癥臨床前模型的炎癥、血管病和纖維化
腺苷信號傳導在成纖維細胞活化中起重要作用。這項研究目的是評估在SSc臨床前模型中使用聚乙二醇腺苷脫氨酶（PEG-ADA）耗竭腺苷的治療效果。
MedSci原創(chuàng) - 重組腺苷脫氨酶 系統(tǒng)性硬化癥 纖維化 - 2020-03-19
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