國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估和治療
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2023-09-27
2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療
腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學(xué)科共識聲明。
JAMA Netw Open - 腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2023-06-03
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者，應(yīng)進行詳細的臨床評估和長期隨訪，以早期識別和管理潛在的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - 腦損傷，高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥 - 2024-11-21
Nature Medicine：逆轉(zhuǎn)錄病毒基因治療腺苷脫氨酶缺乏癥的長期真實世界研究
研究證明了逆轉(zhuǎn)錄病毒基因療法治療ADA-SCID在長期和實際應(yīng)用中的安全性和有效性。盡管存在一些限制，但結(jié)果支持這一療法作為一種治療ADA-SCID的有效手段。
MedSci原創(chuàng) - 逆轉(zhuǎn)錄病毒基因，腺苷脫氨酶缺乏癥 - 2024-08-05
【病例報告】表現(xiàn)為反復(fù)高熱和網(wǎng)狀青斑及腦梗死的腺苷脫氨酶2缺乏癥患者一例
該病早期診斷困難,筆者報道1例成年后方確診的DADA2的病例,以期為神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師在臨床工作中對該病的診療提供部分借鑒。
中國腦血管病雜志 - 腦梗死，腺苷脫氨酶2缺乏癥 - 2024-10-01
Blood：一種先天免疫性缺陷疾病被基因治療100%治愈
腺苷脫氨酶缺乏病是一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的聯(lián)合性免疫缺陷癥（SCID）。通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個月后死亡。腺苷脫氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，編碼一條含363個氨基酸殘基的多肽鏈。ADA缺陷為常染色體隱性遺傳，測定紅細胞的ADA水平，在雜合子中ADA僅為正常的一半。哺乳動物細胞中ADA催化腺苷酸和脫氧腺苷酸的脫
MedSci原創(chuàng) - 免疫性缺陷疾病，基因治療 - 2016-05-17
腺苷脫氨酶(ADA)的檢測及臨床應(yīng)用
是一種與機體細胞免疫系統(tǒng)有重要聯(lián)系的核酸代謝酶類。近年來在一些疾病的早期診斷和治療監(jiān)測以及免疫功能障礙的發(fā)病機理研究中受到重視。
檢驗之聲 - 腺苷脫氨酶，氯汞苯甲酸完全抑制 - 2023-02-16
高同型半胱氨酸血癥的診斷、治療與預(yù)防專家共識
在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為單純高同型半胱
罕少疾病雜志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血癥 - 2022-06-04
Gut：上海交通大學(xué)洪潔/陳豪燕/劉瑞欣發(fā)現(xiàn)FTO在潰瘍性結(jié)腸炎中起重要作用
該研究發(fā)現(xiàn)FTO缺乏破壞CerS6介導(dǎo)的鞘脂代謝可加重潰瘍性結(jié)腸炎。
iNature - 潰瘍性結(jié)腸炎，F(xiàn)TO - 2023-09-26
注意：這些藥物不能用葡萄糖配 ！
1. 青霉素 呈酸性的葡萄糖注射液或四環(huán)素注射液皆可破壞青霉素的活性。 2. 阿莫西林鈉克拉維酸鉀 注射用阿莫西林鈉克拉維酸鉀在含有葡萄糖、葡聚糖或酸性碳酸鹽的溶液中會降低穩(wěn)定性，故注射用阿莫西林鈉克拉維酸鉀不能與含有上述物質(zhì)的溶液混合。 3. 氨芐西林 氨芐西林在弱酸性葡萄糖液中分解較快，因此宜用中性液體作溶劑。 4. 厄他
醫(yī)學(xué)之聲 - 葡萄糖，配伍，青霉素，地西泮，硫辛酸 - 2016-02-29
環(huán)狀肉芽腫治療新進展
環(huán)狀肉芽腫是累及真皮和皮下組織的一種自限性非感染性的肉芽腫性疾病，常見的亞型包括局限型GA、皮下型GA，罕見的亞型包括穿孔型GA和斑片型GA。
海龍話皮 - 環(huán)狀肉芽腫 - 2023-07-28
藥名，傻傻分不清?。。。?！
糖尿病藥物，很多都有“格列”兩個字，但格列衛(wèi)不是治糖尿病的，是治白血病的 ；乙嗎噻嗪，聽起來像噻嗪類利尿藥，其實是治療心律失常的；普魯卡因胺比局麻藥普魯卡因多了一個字，但它是抗心律失常藥；還有最常見的芬必得和康必得，芬必得是抗炎鎮(zhèn)痛藥而康必得卻是抗感冒藥...... 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，藥品種類越來越多，以致許多藥物名稱相近，或發(fā)音相似，但是功效往往不同。如果不仔細區(qū)分，輕則延誤病情
MedSci原創(chuàng) - 藥物名稱，區(qū)分 - 2015-10-16
甲基丙二酸血癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮癥酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。
MedSci原創(chuàng) - 甲基丙二酸血癥 - 2022-08-25
瓜氨酸血癥I型：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六種酶中的一種，在清除體內(nèi)氮的過程中起作用，這一過程被稱為尿素循環(huán)。這種酶的缺乏導(dǎo)致血液和所有體液中的氮以氨的形式過度積累（高氨
MedSci原創(chuàng) - 瓜氨酸血癥 - 2022-09-15
Science：調(diào)節(jié)大腦一個簡單化合物，讓你像孩子一樣輕松學(xué)習(xí)語言
學(xué)習(xí)語言或音樂對孩子來說通常是輕而易舉的事，但這種能力隨著年齡的增長而急劇下降。美國St. Jude兒童研究醫(yī)院的科學(xué)家們從小鼠身上得到證據(jù)，對大腦中一種關(guān)鍵的化學(xué)信使的限制，有助于在成年后的生活中有效地進行聽覺學(xué)習(xí)。這項研究發(fā)表在6月30日的Science雜志上。
生物探索 - 大腦，化合物，學(xué)習(xí) - 2017-07-03
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