Nat Gene：基因變異可導(dǎo)致囊性纖維化病人胎兒出現(xiàn)腸梗阻
近日，來自北卡羅來納大學(xué)等處的研究者發(fā)現(xiàn)，基因組上某些區(qū)域的變異容易使得囊性纖維化病人在懷孕期間，胎兒出現(xiàn)腸梗阻。這項(xiàng)研究報(bào)告于4月1日刊登在了國際著名雜志Nature Gentics上，研究者們識別出了和胎糞性腸梗阻（meconium ileus，MI）相關(guān)的遺傳變異，MI是一種腸梗阻疾病，通常需要緊急的外科手術(shù)才能治療，可以導(dǎo)致其它健康問題發(fā)病比率的持續(xù)增長。 粗略估計(jì)，MI可以影響15%-
生物谷 - 腫瘤，癌癥 - 2012-04-10
Acta Neuropathologica: C11orf95-RELA對幕上室管膜瘤的三維表觀基因組進(jìn)行了重新編程
幕上室管膜瘤(ST-EPN)是一種主要見于兒童的惡性腦腫瘤。根據(jù)腫瘤部位，它可分為幕上型、幕下型和脊髓型三類。目前尚無有效的化療方案，其治療僅限于手術(shù)加或不加輔助放療。
MedSci原創(chuàng) - C11orf95-RELA，幕上室管膜瘤，轉(zhuǎn)錄因子 - 2020-09-16
近端腎小管功能檢驗(yàn)的意義
β2-微球蛋白（β2-MG）是人體除紅細(xì)胞和胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞外幾乎所有的有核細(xì)胞，特別是淋巴細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞產(chǎn)生的一種小分子球蛋白，是細(xì)胞中組織相容性抗原（HLA）分子的一部分。相對分子質(zhì)量僅11800。
檢驗(yàn)科之窗 - 尿液β2-MG測定，β2-MG清除率，.血清β2-MG - 2022-10-25
JCB：中科院遺傳發(fā)育所楊崇林和郭偉翔研究組合作揭示蛋白聚集體選擇性自噬調(diào)控新機(jī)制
研究發(fā)現(xiàn)了蛋白聚集體通過選擇性自噬清除過程中
生物幫 - 蛋白聚集體，選擇性自噬 - 2017-04-19
清華施一公院士PNAS再發(fā)突破性成果
人們普遍認(rèn)為，阿爾茨海默?。ㄋ追Q老年癡呆）主要起因于β淀粉樣蛋白（Aβ）在大腦內(nèi)的累積。γ-分泌酶可以切割β淀粉樣前體蛋白生成Aβ，與阿爾茨海默病的發(fā)病密切相關(guān)，是預(yù)防和治療這種疾病的潛在靶點(diǎn)，受到了研究者們的廣泛關(guān)注。γ分泌酶的切割過程非常復(fù)雜，這與它的復(fù)雜結(jié)構(gòu)和作用機(jī)制有關(guān)。與組分單一的其他膜蛋白不同，γ分泌酶包含四種組分：presenilin (PS1)、Pen-2、Aph-1和Nicast
生物通 - 施一公，γ分泌酶，阿爾茨海默病 - 2015-04-29
神經(jīng)系統(tǒng)體表定位標(biāo)準(zhǔn)
脊神經(jīng)的典型分支：脊神經(jīng)干出椎間孔后分為4支，即前支、后支、脊膜支和交通支。
ANDs - 臂叢，脊神經(jīng)，頸從，胸神經(jīng) - 2022-10-23
Alport 綜合征診斷和治療專家推薦意見
Alport 綜合征（Alport syndrome）亦稱遺傳性進(jìn)行性腎炎，臨床特點(diǎn)是血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能減退，部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常、食管平滑肌瘤等腎外表現(xiàn)。該病由編碼腎小球基底膜Ⅳ型膠原α3～α5鏈的基因COL4An（n=3，4，5）基因突變所致。
中華腎臟病雜志.2018,34(3):227-231. - Alport綜合征 - 2018-05-19
Nature：兒童室管膜瘤與RELA基因密切相關(guān)
Jude兒童研究醫(yī)院-華盛頓大學(xué)兒科癌癥基因組項(xiàng)目的科學(xué)家們，鑒別出了迄今為止報(bào)道的室管膜瘤（ependymoma）最常見的遺傳變異，并證實(shí)這一變異驅(qū)動(dòng)了腫瘤形成。
生物通 - 室管膜瘤，RELA - 2014-02-21
兒童激素敏感、復(fù)發(fā)/依賴腎病綜合征診治循證指南(2016)
腎病綜合征(nephrotic syndrome, NS)是由于腎小球?yàn)V過膜對血漿蛋白通透性增高、大量血漿蛋白自尿中丟失而導(dǎo)致一系列病理生理改變的一種臨床綜合征，以大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和水腫為其主要臨床特點(diǎn)
中華兒科雜志 2017,55(10):729-734. - 腎病綜合征 - 2017-10-24
2017 CFF共識指南：囊性纖維化的診斷
2017年2月，囊性纖維化基金會(huì)(CFF)發(fā)布了囊性纖維化的診斷指南，囊性纖維化主要是由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致，本文的主要目的是改善囊性纖維化的診斷并在世界范圍內(nèi)形成標(biāo)準(zhǔn)定義。
J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15. - 囊性纖維化的診斷 - 2017-02-03
2016 HER2陽性晚期胃癌分子靶向治療的中國專家共識
中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)( CSCO) 、中國抗癌協(xié)會(huì)胃癌專業(yè)委員會(huì)和中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)精誠合作，2013 年曾共同制定和發(fā)表了《人表皮生長因子受體2陽性晚期胃癌分子靶向治療的中國專家共識》。3 年來，隨著有關(guān)診斷、治療和研究的進(jìn)步，不斷積累和充實(shí)了新的證據(jù)，我們已匯總和更新，形成2016 年版，以進(jìn)一步指導(dǎo)臨床實(shí)踐。
臨床腫瘤學(xué)雜志.2016,21(9):831-839. - HER2，胃癌 - 2016-10-18
血小板糖蛋白Ⅱb／Ⅲa 受體拮抗劑在冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病治療的中國專家共識（2016）
血小板的黏附、活化和聚集與血栓事件形成直接相關(guān)，而血栓事件形成是冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病發(fā)生的重要原因之一。因此，及時(shí)有效的抗血小板藥物應(yīng)用是治療冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)鍵。
心肺血管病雜志.2016,35(12):923-932. - 冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病，治療 - 2017-01-06
J Pathol：南京大學(xué)發(fā)現(xiàn)心肌肥厚中關(guān)鍵酶分子
他們發(fā)現(xiàn)牛耳基焦磷酸合成酶（GGPPS），一種蛋白質(zhì)異戊二烯化的關(guān)鍵酶，在心肌肥厚小鼠模型中明顯下調(diào)。
生物谷 - 心肌肥厚，GGPPS，南京大學(xué) - 2014-12-04
鈣網(wǎng)蛋白(calreticulin)與腫瘤免疫的研究
在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激情況下，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)分子伴侶糖調(diào)節(jié)蛋白GRP78 與重鏈結(jié)合蛋白Bip 表達(dá)水平上調(diào)，通過多種機(jī)制使腫瘤生長，與腫瘤的演進(jìn)、耐藥性甚至轉(zhuǎn)移有關(guān)[1] ；而新近研究發(fā)現(xiàn)，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣結(jié)合蛋白鈣網(wǎng)蛋白(calreticulin
鈣網(wǎng)蛋白，腫瘤 - 2011-12-18
為您找到相關(guān)結(jié)果約500個(gè)
