AJHG：基因研究發(fā)現(xiàn)致命兒童疾病的致病基因
科學家發(fā)現(xiàn)了一個與大腦發(fā)育相關的基因突變會導致嚴重的殘疾和嬰兒死亡。 研究人員發(fā)現(xiàn)，該基因突變會導致小孩有嚴重的發(fā)育問題以及癲癇?？茖W家和醫(yī)生通過研究患有癲癇和不正常腦掃描等嚴重問題的孩子，發(fā)現(xiàn)這些嬰兒都有一個被稱之為PLAA的基因突變。研究人員將這種情況命名為PLAA相關的神經(jīng)發(fā)育紊亂（LAAND）。
生物谷 - 致命兒童疾病，病因 - 2017-04-18
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日來自康奈爾大學的科學家通過研究開發(fā)了一種新型的實驗性策略在人類機體中鑒別出了引發(fā)不孕不育的基因突變，這些突變被稱為單核苷酸多態(tài)性（SNPs），其是人類機體中常見的遺傳突變類型，每一個SNP都代表著單一研究者John Schimenti表示，如果我們闡明了SNP是有害的，隨后當病人進行基因組測序時就應該幫其確定哪些SNPs是應該存在的；如果我們知道哪些突變是好的，哪些是
醫(yī)學論壇網(wǎng) - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12
Nature：致病基因變異或可實現(xiàn)精準編輯
《自然》雜志發(fā)表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現(xiàn)對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現(xiàn)精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。
中國科學報 - 致病基因，精準編輯，進展 - 2018-11-12
JACC：漢族自發(fā)冠脈夾層致病基因
近期，美國心臟病學雜志（JACC）刊登了華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院汪道文教授和阜外醫(yī)院竇克非教授的研究，該研究采用全外顯子組測序（WES）等基因檢測技術，在國際上首次發(fā)現(xiàn)TSR1可能為冠脈自發(fā)性夾層致病基因
中國循環(huán)雜志 - 冠脈自發(fā)性夾層，基因測序，TSR1基因 - 2019-07-13
基因篩檢阻斷致病基因 患癌男生出健康試管嬰兒
基因篩檢阻斷致病基因，上海一男子患癌仍生出健康試管嬰兒?? 國內(nèi)首例單細胞高通量測序無癌試管寶寶昨日順利誕生。據(jù)介紹，“甜甜”的父親患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代，通過這項最新的基因篩查
澎湃新聞 - 單細胞高通量測序，致病基因，試管嬰兒 - 2016-03-01
NEJM：首次破譯人卵透明帶缺失致病基因
在這篇來自中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅團隊的原創(chuàng)性論文中，研究人員首次報道了人類卵子透明帶缺失病例，成功破譯其致病基因，并對致病機理給出了“令人信服”的解釋。據(jù)信這是科學家首次發(fā)現(xiàn)卵子透明帶缺失及導致人類透明帶缺失的致病基因。 卵子透明帶是緊密包繞在
科學網(wǎng) www.sciencenet.c - 卵透明帶，致病基因 - 2014-03-31
孤獨癥新基因及致病機制獲揭示
孫中生團隊與中南大學湘雅醫(yī)院、中南大學生命科學學院合作，通過遺傳學篩查找到了一個新的孤獨癥相關基因PAK2，并通過動物模型研究了該基因在孤獨癥發(fā)病中的內(nèi)在分子機制，為孤獨癥的精準診斷和治療提供了實驗依據(jù)
健康報 - 孤獨癥，致病機制 - 2018-08-29
CRISPR在人類胚胎中糾正致病基因
至今為止，科學家們已經(jīng)鑒定了超過10000種單基因遺傳疾病。全球有數(shù)百萬人深受其害。MYBPC3的突變就是其中一種，它會引起肥厚性心肌病。這是一種常染色體顯性突變，遺傳缺陷基因的單拷貝就可導致臨床癥狀。基因編輯是一種潛在的修正遺傳突變的治療手段。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳病，CRISPR-Cas9 - 2017-08-03
Circulation：先天性長QT綜合征致病基因評估
在過去的25年里，有報道稱多種基因導致了這種情況，并對患者進行了常規(guī)檢測。由于我們對人類遺傳變異的理解發(fā)生了巨大的變化，有必要重新評估LQTS報告的遺傳原因。利用一個基于證據(jù)的框架，3個基因管理團隊獨立對17個引發(fā)LQTS的基因的證據(jù)水平進行評分。一個臨床領域通經(jīng)病工作組提供了這些LQTS致病基因的最終分類。在17個被報道為LQTS致
MedSci原創(chuàng) - 先天性長QT綜合征，致病基因 - 2020-02-14
中外專家攜手發(fā)現(xiàn)新遺傳性肝病 鎖定致病基因
國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院攜手中國科學院深圳先進技術研究院、奧地利格拉茨大學醫(yī)學院病理系等中外多家研究機構(gòu)和醫(yī)院的專家學者，歷時6年，共同發(fā)現(xiàn)了一種新的遺傳性肝病，并找到了致病基因——ZF
中國新聞網(wǎng) - 肝病 - 2020-08-22
Nat Biotechnol：攜帶嚴重致病基因的人也可能很健康
雖然這種適應能力背后的生物原因尚不清楚，但該研究給發(fā)現(xiàn)對這些疾病起保護作用的基因多態(tài)性，提供了非常重要的第一步。而此前對于遺傳變異和一些嚴重疾病之間因果關系的假設，或需重新評估。囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認為是完全外顯的
《自然—生物技術》 - 遺傳變異，靶向治療，基因檢測 - 2016-04-15
Transl Psychiatry：CRISPR/cas9基因編輯技術成功修復癲癇致病突變基因
編碼Nav1.1通道α亞基的SCN1A基因發(fā)生突變，可導致具有各種臨床表型的癲癇，這與通道功能缺失或功能獲得的對比效果有關。近期，來自中國科技大學、中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院、廣州醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院和中南大學的研究人員采用基因編輯乳房所以成功修復人類iPSCs細胞中癲癇有關的基因突變。在這項研究中，研究人員將近年來迅猛發(fā)展的基因組編輯技術與iPSC來源的模型結(jié)合起來，糾正了癲癇患者iPSC中
MedSci原創(chuàng) - 基因編輯，癲癇 - 2016-01-10
Cancer Cell：日本發(fā)現(xiàn)輻射后白血病的致病基因
日本研究人員一項最新研究發(fā)現(xiàn)，某個基因與遭受輻射很長時間后才會發(fā)病的“遲發(fā)性”白血病有關。這將有助于對遭受輻射者進行健康管理，并對白血病進行早期預防、發(fā)現(xiàn)和治療。
新華網(wǎng) - 核輻射，白血病，基因 - 2013-09-12
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