有明顯癌癥家族史的健康人應(yīng)行遺傳腫瘤相關(guān)多基因檢測(cè)，5%檢出致病性/可能致病性變異
本研究對(duì)無(wú)在世患病親屬的健康受試者進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)致病性變異率約 5%，強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)家庭的重要性，為遺傳性癌癥預(yù)防和治療提供思路，討論了檢測(cè)的意義、挑戰(zhàn)及未來(lái)方向。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測(cè)，遺傳性癌癥 - 2024-10-26
CH.1.1變異株致病性會(huì)更強(qiáng)嗎？
奧密克戎變異株CH.1.1 是什么？CH.1.1屬于奧密克戎變異株BA.2.75的第六代亞分支。最新研究顯示，由于新增多個(gè)突變位點(diǎn)，增加了CH.1.1的免疫逃逸能力。
網(wǎng)絡(luò) - 新冠，變異株入侵，CH.1.1 - 2023-02-02
新冠病毒Omicron變異株：起源、傳播與臨床致病性
SARS-CoV-2全球疫情延續(xù)已超過(guò)2年，截止2022年1月14日，世界衛(wèi)生組織（WHO）公布（https://covid19.who.int）的COVID-19全球確診病例為3.186億。
“心關(guān)注”公眾號(hào) - 新冠病毒，奧密克戎變異株 - 2022-01-18
Cell rep：致病性 Th17 細(xì)胞調(diào)控新機(jī)制
該論文揭示了 SRC3 在致病性 Th17 細(xì)胞發(fā)育中的重要作用及其調(diào)控機(jī)制，為 Th17 細(xì)胞
細(xì)胞 - 清華大學(xué)，董晨課組，致病性，Th17，細(xì)胞，調(diào)控新機(jī)制 - 2018-05-25
PNAS：腸道致病性微生物群引起過(guò)敏表型
腸道微生物群的顯著變化（稱為“生態(tài)失調(diào)”）在過(guò)敏性疾病的發(fā)展中起關(guān)鍵作用，但至今為止，其潛在的機(jī)制仍然未知。
MedSci原創(chuàng) - 過(guò)敏，微生物 - 2018-09-27
J INFECT DIS: 埃博拉高致病性為哪般？
2014年西非爆發(fā)了歷史上最嚴(yán)重的一次埃博拉疫情，致死率高達(dá)70%。一直以來(lái)研究人員認(rèn)為埃博拉病毒的高毒力與病毒的一種分泌型糖蛋白（sGP）有關(guān)。而美國(guó)NIH的科學(xué)家最新的研究結(jié)果表明，sGP并不對(duì)埃博拉的高毒力有任何貢獻(xiàn)。這篇文章于2015年5月新發(fā)表在Journal of infectious disease雜志上。埃博拉病毒的GP基因表達(dá)時(shí)有可能在RNA水平上7個(gè)連續(xù)腺嘌呤的位置插入一個(gè)腺嘌
生物谷 - 埃博拉 - 2015-05-21
國(guó)際組織：警惕 H7N9 禽流感致病性增高
鑒于近期人類感染H7N9禽流感病例數(shù)量明顯增多，世界動(dòng)物衛(wèi)生組織與聯(lián)合國(guó)糧農(nóng)組織17日發(fā)表聯(lián)合公報(bào)，提醒各國(guó)警惕H7N9亞型病毒因基因變異而對(duì)禽類致病性增高，呼吁加強(qiáng)對(duì)禽流感疫情動(dòng)物源頭的防控和診斷，以防止病毒進(jìn)一步蔓延
新華社 - H7N9，致病性 - 2017-03-20
2020 UKCGG共識(shí)指南：原發(fā)性TP53致病性突變患者的管理
2020年6月，英國(guó)腫瘤基因小組(UKCGG)發(fā)布了原發(fā)性TP53致病性突變患者的管理指南，文章針對(duì)原發(fā)性TP53致病性突變患者管理提出了3個(gè)問(wèn)題，分別為：監(jiān)測(cè)建議，檢測(cè)人群，監(jiān)測(cè)地點(diǎn)。
J Med Genet . 2020 Jun 22. - 致病性突變 - 2020-06-29
Allergy：記憶Th2細(xì)胞的致病性與過(guò)敏性鼻炎階段有關(guān)聯(lián)
過(guò)敏性鼻炎（AR）包括了3個(gè)發(fā)展階段，都基于抗原特異性lgE的存在或者缺乏以及AR的癥狀。致病性的Th2（Tpath2）細(xì)胞構(gòu)成了Th2細(xì)胞群體并且具有額外的致病特性。最近，有研究人員通過(guò)聚焦ST2，一個(gè)IL-33受體，調(diào)查了Th2細(xì)胞和過(guò)敏性鼻炎階段的關(guān)系。
MedSci原創(chuàng) - 過(guò)敏性鼻炎，記憶Th2細(xì)胞 - 2017-09-05
Lancet Oncol：約一半的肉瘤患者存在致病性基因突變
來(lái)源于間葉組織（包括結(jié)締組織和肌肉）的惡性腫瘤稱為“肉瘤”，多發(fā)生于皮膚、皮下、骨膜及長(zhǎng)骨兩端。肉瘤屬于惡性腫瘤病變。近期有研究者對(duì)骨與軟組織肉瘤患者進(jìn)行了基因組測(cè)序，探究其遺傳基礎(chǔ)。 研究納入的1162名≥15歲肉瘤患者，分別來(lái)自4個(gè)隊(duì)列，組織學(xué)證實(shí)肉瘤診斷。收集患者詳細(xì)臨床、病理和家系遺傳信息等。對(duì)血液(n=1114)或唾液(n=48)樣本進(jìn)行外顯子測(cè)序（調(diào)查72個(gè)與癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)的基
MedSci原創(chuàng) - 肉瘤，基因，TP53 - 2016-09-08
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：過(guò)敏性鼻炎中致病性基因和上游調(diào)控因子鑒定
過(guò)敏性鼻炎（AR）是老年人中不可逆轉(zhuǎn)失明的主要起因，最近，有研究人員鑒定了AR中的關(guān)鍵基因和上游調(diào)控因子。研究人員利用來(lái)源于GEO數(shù)據(jù)庫(kù)中的AR基因芯片數(shù)據(jù)進(jìn)行了整體的分析來(lái)篩選AR致病性基因，并利用GO分析和KEGG富集分析對(duì)差異化表達(dá)基因（DEGs）進(jìn)行了功能注釋和途徑分析。
MedSci原創(chuàng) - 過(guò)敏性鼻炎，上游調(diào)控，致病基因 - 2018-11-11
Nat Commun：尿道致病性大腸桿菌感染尿道上皮細(xì)胞研究
之前的研究表明，尿道致病性大腸桿菌（泌尿道感染（UTIs）的主要原因）在UTI之前能夠粘附到陰道上皮細(xì)胞。
MedSci原創(chuàng) - 大腸桿菌，上皮細(xì)胞，尿道感染 - 2020-06-23
NEJM：德國(guó)致病性大腸桿菌研究成果
2011年7月28日，由深圳華大基因研究院、德國(guó)漢堡—埃普多夫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、中國(guó)疾病預(yù)防與控制中心和軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院微生物流行病研究所等單位主導(dǎo)完成的德國(guó)致病性大腸桿菌國(guó)際合作研究成果在國(guó)際著名雜志《德國(guó)致病性大腸桿菌研究項(xiàng)目首次展示了快速的基因組
大腸桿菌 - 2011-07-31
J Virol：HCV致病性和感染性研究獲進(jìn)展
近日，中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院在丙型肝炎病毒（HCV）致病性和感染性研究方面取得新進(jìn)展，相關(guān)研究成果于5月14日在線發(fā)表在《病毒學(xué)雜志》Journal of Virology上
中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院 - HCV，病毒，致病性，感染性 - 2014-05-28
哈爾濱出現(xiàn)H5N6高致病性禽流感疫情
9月2日消息，從農(nóng)業(yè)部獲悉，黑龍江省哈爾濱市雙城區(qū)發(fā)生一起家禽高致病性禽流感疫情。9月1日，經(jīng)國(guó)家禽流感參考實(shí)驗(yàn)室確診，該起疫情為H5N6亞型高致病性禽流感疫情。目前，該起疫情已得到有效控制。
中國(guó)證券網(wǎng) - H5N6，禽流感，哈爾濱 - 2014-09-02
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